Faktor 5 Leiden

Als Faktor 5 Leiden, auch APC-Resistenz genannt, wird eine Erkrankung bezeichnet, die das sogenannte Gerinnungssystem des Körpers betrifft. Das Gerinnungssystem sorgt dafür, dass bei einer Verletzung das Blut schnell gerinnt, die Blutung gestoppt wird und die Wunde heilen kann.
Neben den Blutplättchen (Thrombozyten) existiert ein weiteres System, welches für eine solche Gerinnung des Blutes sorgt. Der sogenannte Faktor 5 ist ein bestimmtes Protein, das maßgeblich für den Ablauf der Blutgerinnung verantwortlich ist.

Bei dem Erkrankungsbild des Faktor 5 Leidens liegt eine Mutation in einem Gen vor, welches für die Ausprägung dieses Faktors zuständig ist. Durch diese Mutation ist der Faktor zwar noch vorhanden, lässt sich jedoch nicht mehr durch das sogenannte „aktivierte Protein C“ spalten. Das aktivierte Protein C, kurz: APC, sorgt normalerweise dafür, dass die Blutgerinnung nicht zu schnell und stark verläuft, indem es den Faktor 5 spaltet und damit wirkungslos macht.

Durch die Mutation ist der Faktor 5 jedoch gegenüber dem Protein C resistent, was eine verstärkte Gerinnung nach sich zieht. Eine durch diese Mutation ausgelöste verstärkte Blutgerinnung ist eine sehr häufige Ursache, warum eine sogenannte Thrombose, also ein Blutgerinnsel, entsteht. Normalerweise sollte die Blutgerinnung nur dann ablaufen, wenn ein Gefäß beschädigt ist und dieses verschlossen werden soll. Durch die Erkrankung kann es jedoch dazu kommen, dass das Blut auch ohne beschädigte Gefäßwand gerinnt und damit ein Blutgerinnsel bildet. Aus diesem Grund gilt ein bestehendes Faktor 5 Leiden als erheblicher Risikofaktor für die Entstehung eines solchen Blutgerinnsels.

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Das Faktor 5 Leiden selbst löst, ohne vorhandene Blutung, keine Symptome aus. Die Erkrankung greift jedoch in das Gerinnungssystem der Körpers ein und sorgt hier für eine Blutgerinnungsstörung. Diese Blutgerinnungsstörung ist Grund dafür, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Blutgerinnsel zu entwickeln, stark ansteigt. Wie stark die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines solchen Ereignisses ansteigt, hängt maßgeblich davon ab, ob die Mutation auf beiden verantwortlichen Genen vorhanden ist, oder nur auf einem der beiden Gene. Sollte nur ein Gen betroffen sein, Mediziner bezeichnen dies als "heterozygot", ist die Gerinnungsneigung um 5- bis 10-fach gegenüber nicht erkrankten Personen erhöht.
Wenn beide Gene betroffen sind ("homozygot"), das Gen also jeweils von Vater und Mutter mutiert übertragen wurde, erhöht sich die Gerinnungsneigung um ein Vielfaches. Bei Vorliegen dieser sogenannten homozygoten Gensituation erhöht sich die Wahrscheinlichkeit für ein Blutgerinnsel etwa 50- bis 100- fach. Personen, bei denen beide Gene mutiert sind, entwickeln mit großer Wahrscheinlichkeit eine Thrombose im Laufe ihres Lebens.
Symptome können dann entstehen, wenn sich ein solches Blutgerinnsel gebildet hat und eine Vene im Körper verstopft. Meist betrifft es die sogenannten tiefen Beinvenen oder die Venen im Becken. Wenn ein Blutgerinnsel diese Gefäße verstopft, sind vor allem starke Schmerzen ein Leitsymptom für das Vorliegen eines Blutgerinnsels. Es kann außerdem eine Schwellung des betroffenen Beines auftreten, sowie eine dunkel verfärbte Haut. Wenn das Blutgerinnsel längere Zeit in der Vene verbleibt, kann sich durch die fehlende Blutzirkulation eine offene Stelle am betroffenen Bein bilden.
Als Folge eines Blutgerinnsels können unterschiedliche Erkrankungsbilder und damit einhergehende Symptome entstehen. Wenn ein Blutgerinnsel sich von der Gefäßwand löst, an der es entstanden ist, entsteht ein sogenannter Embolus. Ein Embolus ist nichts anderes als ein Thrombus, der im Gefäßsystem „wandert“. Eine anatomische Struktur, welche an die tiefen Beinvenen oder die Beckenvenen angeschlossen ist, bei der die versorgenden Gefäße kleiner werden, ist die Lunge.
Ein solcher Embolus führt deshalb häufig dazu, dass eine sogenannte Lungenembolie entsteht, die meist mit Luftnot sowie Schmerzen und Druck auf der Brust einhergeht. Auch ein Schlaganfall oder ein Herzinfarkt können durch einen Embolus sowie aufgrund der verstärkten Gerinnungsneigung bei einem Faktor 5 Leiden auftreten.

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Da die Ursache für das Vorliegen eines Faktor 5 Leidens einen genetischen Hintergrund hat, kommen genetische Diagnostikmethoden für die sichere Diagnosestellung der Erkrankung zutragen.

Es existieren zwei Methoden, die bei der spezifischen Diagnostik der Erkrankung zum Einsatz kommen können. Zum einen kann die genaue Basenabfolge der DNA mittels DNA-Sequenzierung ermittelt werden. Sollte in dem betroffenen Gen ein Austausch einer Base stattgefunden haben, ist das Faktor 5 Leiden sicher diagnostiziert. Nachteil dieser Methode ist jedoch ein erheblicher Kostenaufwand, weshalb meist ein anderer diagnostischer Test durchgeführt wird:

Dieser Test untersucht mithilfe bestimmter DNA-schneidender Enzyme die DNA der betroffenen Person und kann mithilfe der Länge der entstehenden DNA Bruchstücke feststellen, ob eine Mutation des Gens vorliegt, und damit die Erkrankung sicher diagnostizieren. Beide Tests sind extrem sicher und haben so gut wie keine falsch positiven Befunde.
Untersucht werden Personen dann, wenn im engen Verwandtenkreis, oder bei der Person selbst, gehäuft Blutgerinnsel entstehen und somit der Verdacht auf ein vererbtes Faktor 5 Leiden vorliegt. Besonders dann, wenn die Ereignisse nicht auf bestimmte Risikofaktoren für das Entstehen eines Blutgerinnsels zurückzuführen sind, wird eine solche genetische Diagnostik empfohlen.

Normalerweise ist nach der Diagnosestellung eines vorliegenden Faktor 5 Leidens keine Therapie notwendig. Nur bei einer vorliegenden Thrombose muss dafür gesorgt werden, dass durch die Gabe der richtigen Medikamente der Thrombus aufgelöst werden kann. Sollte die betroffene Person jedoch ein vorübergehendes erhöhtes Risiko für die Ausbildung von Blutgerinnseln aufweisen, können bestimmte gerinnungshemmende Medikamente indiziert sein. Dies kann beispielsweise nach einer großen Operation bei eingeschränkter Mobilität der Fall sein.

Wichtig für die richtige Therapie ist hierbei, ob das mutierte Gen homozygot, also zweimal, oder heterozygot, also nur einmal, vorhanden ist. Wichtig ist es für Frauen, die an einem Faktor 5 Leiden erkrankt sind, dass im Fall einer Schwangerschaft der behandelnde Frauenarzt über die gestörte Blutgerinnung informiert wird, damit dieser eine nötige Therapie abwägen kann. Neben Medikamenten kann auch eine gesteigerte Bewegung als Prophylaxe vor der Entstehung eines Blutgerinnsels schützen. Dies sollte vor allem von Personen mit erhöhtem Risiko beachtet werden. In jedem Fall sollte jeder behandelnde Arzt sowie der Hausarzt über die vorliegende Mutation in dem betreffenden Gen informiert werden.

Die Ursache für ein Faktor 5 Leiden ist genetisch bedingt. Eine Mutation in dem Gen, welches für die Bildung des Proteins "Faktor 5" verantwortlich ist, sorgt für eine Resistenz dieses Faktors gegenüber dem aktivierten Protein C, was wiederum zu einer verstärkten Gerinnung führt. Das Faktor 5 Leiden stellt damit die bekannteste angeborene Form einer APC-Resistenz dar.

In den meisten Fällen wird eine solche Mutation des Gens von den Eltern an die Kinder vererbt, obwohl es auch vorkommen kann, dass die Mutation beim Kind spontan entsteht, ohne dass die Eltern an einem Faktor 5 Leiden erkrankt sind. Je nachdem, ob nur ein Elternteil das mutierte Gen an das Kind übertragen hat oder beide Elternteile ein mutiertes Gen übertragen haben, verläuft die Erkrankung unterschiedlich schwer.

In einigen seltenen Fällen kann es vorkommen, dass der Faktor 5 trotz normaler, nicht mutierter Gene resistent gegenüber dem aktivierten Protein C ist und so eine gesteigerte Gerinnung vorliegt. Dies ist beispielsweise während einer Schwangerschaft sowie bei der Einnahme der „Pille“ möglich. Auch Übergewicht oder vermehrtes Cholesterin im Blut kann der Auslöser für eine solche erworbene APC Resistenz sein. Dies ist jedoch von der genetischen Mutation dahingehend zu unterscheiden, dass nach Entfernen der Ursachen (beispielsweise dam Absetzen der Pille) die Blutgerinnung normal stattfindet.

Die individuelle Prognose bei bestehendem Faktor 5 Leiden hängt davon ab, ob das mutierte Gen heterozygot, also nur einmal, oder homozygot, also zweimal vorliegt. Sollte das mutierte Gen von Mutter sowie von Vater an das Kind weitergegeben worden sein, die betroffene Person also homozygot erkrankt sein, ist die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten eines Blutgerinnsels um 50 bis 100- fach erhöht. Die Wahrscheinlichkeit in diesem Fall im Laufe des Lebens ein Blutgerinnsel zu entwickeln ist also sehr hoch.

Die Wahrscheinlichkeit für Personen, welche nur heterozygot erkrankt sind, das Gen also nur einmal mutiert ist, ist nur etwa 5- bis 10-fach gegenüber nicht erkrankten Personen erhöht. Gefährlich ist die Erkrankung dann, wenn ein Thrombus sehr groß ist und Blutzirkulation im Bein stört, oder dann, wenn das Blutgerinnsel sich löst und ein Embolus entsteht, welcher dann eine Lungenembolie oder einen Schlaganfall auslösen kann.
Aktuelle Studien legen Nahe, dass die Wahrscheinlichkeit für Personen, welche ein Faktor 5 Leiden aufweisen, an einer koronaren Herzerkrankung zu erkranken, möglicherweise erhöht ist.

Das Faktor 5 Leiden ist die häufigste genetische Ursache, welche zu einer erhöhten Wahrscheinlichkeit führt, ein Blutgerinnsel zu entwickeln. Insgesamt sind etwa 2-15% der europäischen Bevölkerung von der Erkrankung betroffen.
Etwa 10% der Personen, welche von einem Faktor 5 Leiden betroffen sind, sind homozygot erkrankt. Das bedeutet, dass beide Gene, welche die Information für die Ausprägung des Proteins enthalten von der Mutation betroffen sind. Die restlichen 90% sind heterozygot erkrankt und haben somit nur ein betroffenes mutiertes Gen.

Schwangere mit einem Faktor 5 Leiden sollten ihren Frauen- und Hausarzt informieren. In der Schwangerschaft verändern sich die hormonellen und sogenannten hämostatischen Verhältnisse. Das heißt durch den Einfluss von Hormonen sind Faktoren, die die Blutgerinnung erhöhen,aktiver und gleichzeitig sind Faktoren, die die Blutgerinnung hemmen, vermindert. Man vermutet, dass insbesondere das Östrogen, welches in der Schwangerschaft in höherer Konzentration vor liegt, dazu beiträgt. Die Neigung zur Blutgerinnung, die sogenannte Thrombophilie, ist demnach stark erhöht. Dieser Mechanismus könnte evolutionär bedingt sein, um möglicherweise einen Blutverlust in der Schwangerschaft, insbesondere kurz vor der Geburt zu verringern, um Mutter und Fetus zu schützen. Jedoch steigt dadurch das Thromboserisiko der Schwangeren.

Studien haben ergeben, dass in der Schwangerschaft das Thromboserisiko 5-6 fach ansteigt. Außerdem können weitere Risikofaktoren das Thromboserisiko in einer Schwangerschaft erhöhen. Bei Schwangeren mit Faktor 5 Leiden erhöht sich entsprechend das Thromboserisiko auf das 7-16 fache. Daher wird in der Regel eine Heparinbehandlung empfohlen. Das Heparin verstärkt das körpereigene sogenannte Antithrombin und vermindert damit das Blutgerinnungsrisiko. Da das Heparin nicht über die Membran der Plazenta gelangt, kann es den Fetus nicht schädigen.

Die Betroffenen sollten von ihrem Arzt über die Heparinbehandlung genauestens informiert und individuell angeleitet werden. Wenn dies erfolgt war, berichteten die meisten betroffenen Schwangeren, dass die Eigenbehandlung mit Heparinspritzen problemlos gewesen sei.

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Es gibt viele Frauen, die die Genveränderung Faktor 5 Leiden haben und problemlos ihren Kinderwunsch erfüllen konnten. Viele Frauen wissen und bemerken oft gar nicht, dass sie davon betroffen sind. Laut einigen Studien vermutet man jedoch auch ein erhöhtes Fehlgeburtenrisiko bei Frauen mit Faktor 5 Leiden. Oft wird diese Genveränderung erst festgestellt, wenn ein Kinderwunsch der betroffenen Frauen, aufgrund wiederholter Fehlgeburten, nicht in Erfüllung geht.

Doch unter geeigneter Thromboseprophylaxe mit Heparin behindert ein Faktor 5 Leiden nicht generell einen Kinderwunsch. Daher wird bei einem bestehenden Kinderwunsch, eine medikamentöse, adäquate Behandlung, bestenfalls bereits 3 Monate vor Beginn der Schwangerschaft, empfohlen. Da die Genveränderung Faktor 5 Leiden autosomal dominant vererbt wird, wird diese weiter vererbt. Sind beide Elternteile betroffen entwickelt das Kind die homozygote Form. Ist nur ein Elternteil betroffen, erbt das Kind die heterozygote Form.

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Die erhöhte Fehlgeburtenrate bei Frauen mit Faktor 5 Leiden wird kontrovers diskutiert. Verschiedene Studien zeigen verschiedene Ergebnisse. So ergaben sich in manchen Studien keine signifikante Häufung von Fehlgeburten bei Frauen mit Faktor 5 Leiden. In anderen Studien zeigten sich bei Frauen mit Faktor 5 Leiden jedoch vermehrt wiederholende Fehlgeburten.

Die umgangssprachlich bekannte „Pille“ umfasst die Gruppe der sogenannten Antikonzeptiva. Diese werden nicht nur zur Schwangerschaftsverhütung eingesetzt, sondern können auch bei anderen gynäkologischen Erkrankungen und beispielsweise der sogenannten Eisenmangelanämie eingesetzt werden. Allerdings können verschiedene unerwünschte Nebenwirkungen auftreten. Insbesondere das Östrogen, das die Pille beinhaltet, sorgt für eine erhöhte Blutgerinnungsneigung, ähnlich wie in der Schwangerschaft. Demnach ist auch das Thromboserisiko erhöht. Die Präparate haben einen unterschiedlichen Östrogengehalt und entsprechend unterschiedlich stark ist der Einfluss auf die Blutgerinnung.

Die Minipille beinhaltet nur sogenannte Gestagene, gilt aber als die unsicherste orale Verhütungsmethode und kann daneben einige andere unerwünschte Nebenwirkungen verursachen. Generell steigt bei Einnahme der Pille das Grundrisiko eine Thrombose zu bekommen um das 3-5 fache an. Bei einer Frau, die heterozygote Trägerin des Faktors 5 Leiden ist, steigt das Thromboserisiko um das 20-30 fache. Bei der homozygoten Ausprägung des Faktors 5 Leiden steigt das Risiko sogar um das 200fache.

Laut Statistiken sind das 150 bis 300 Thrombosen auf 100.000 Frauen. Anders gesagt, bedeutet das, dass 1,5 bis 3 Frauen auf 1000 Frauen mit Pille und Faktor 5 Leiden betroffen sind. Dieses Risiko erhöht sich entsprechend, wenn andere Risikofaktoren sich dazu addieren. Beispielsweise wenn die Betroffene raucht oder übergewichtig ist, steigt das Thromboserisiko weiter an. Daher wird in der Regel bei Frauen mit einem Faktor 5 Leiden von einer hormonellen Verhütung abgeraten.

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Die Pille danach, auch als „Morning After Pill“ bezeichnet, ist ein normales, sogenanntes Antikonzeptivum aus den Hormonen Östrogen und Gestagen. Allerdings ist es doppelt so hoch dosiert. Entsprechend können die Nebenwirkungsrisiken, inklusive das Thromboserisiko enorm ansteigen.

Alle Methoden, die nicht zu den hormonellen Verhütungsmittel zählen, können im Prinzip genutzt werden. Jedes Verhütungsmittel hat seine Vor- und Nachteile. Vor der Anwendung ist es ratsam, sich ausführlich zu informieren. Gegebenenfalls ist eine Beratung bei einem Frauenarzt sinnvoll. Beispielsweise ist es möglich, für eine Frau mit Faktor 5 Leiden, sich eine Spirale ohne Hormone einsetzten zu lassen. Es gibt Spiralen, die statt Hormone, Kupferionen freisetzen. Entsprechend werden sie Kupferspirale oder Kupferkette genannt. Die klassische Spirale hat sich insbesondere in ihrer Gestalt weiter entwickelt.

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Inzwischen gibt es verschiedene Modelle, so dass eine individuelle Form und Anpassung Unbequemlichkeiten und Schmerzen reduzieren kann. Auch birgt die Anwendung eines Kondoms kein erhöhtes Thromboserisiko. Weitere Verhütungsmittel und Methoden sollten nur in Erwägung gezogen werden, wenn gegebenenfalls eine Schwangerschaft akzeptiert werden würde.

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Da das Faktor 5 Leiden keine ansteckende Erkrankung ist, sondern meist eine angeborene Genveränderung, ist eine Blutspende im Prinzip möglich. Doch, da es sich um eine Blutgerinnungsstörung handelt, sind in vielen Blutspendediensten, Menschen mit dem Faktor 5 Leiden zur Blutspende ausgeschlossen. Bei der Blutspende ist die Einstichstelle eine Art Verletzung, die beispielsweise zu einem Blutgerinnsel führen kann.

Menschen mit Faktor 5 Leiden tragen ein größeres Risiko ein Blutgerinnsel, einen sogenannten Thrombus, zu entwickeln. So ein Blutgerinnsel kann zu einem Gefäßverschluss führen. Diesen Verschluss bezeichnet man als Thrombose. Der Blutspendedienst will natürlich das Risiko einer Thrombosenentstehung niedrig halten. Insbesondere, wenn der gewillte Blutspender bereits von Thrombosen betroffen war, will der Blutspendedienst meistens dieses Risiko nicht eingehen.

Das Thromboserisiko ist bei Menschen mit Faktor 5 Leiden abhängig davon, in welcher Form diese Genveränderung vorliegt. Liegt die sogenannte heterozygote Form vor, ist das Thromboserisiko 5-10 fach erhöht. Liegt allerdings die sogenannte homozygote Form vor, steigt das Risiko um das 50-100 fache. In jedem Fall muss die Gerinnungsstörung bei dem Arzt des Blutspendedienstes angegeben werden. Dort wird nach entsprechenden Richtlinien entschieden. Sollte ein Blutspendedienst die Blutspende erlauben, ist es wichtig bei eventuellen Komplikationen und einem Thromboseverdacht nach der Blutspende, direkt einen Arzt aufzusuchen.