Blutgerinnungsstörung

Circa eine von 5.000 Personen leidet weltweit an einer Blutgerinnungsstörung. Fachsprachlich bezeichnet man eine Gerinnungsstörung als Koagulopathie. Eine Blutgerinnungsstörung kann in zwei Richtungen ausschlagen.

Zum einen kann es zu einer übermäßigen Gerinnung kommen. Das Blut wird dickflüssiger, sodass die Gefahr für die Entstehung von Blutgerinnseln, also die Entstehung von Thrombosen oder Embolien, die aus der Verschleppung von Gerinnseln resultieren, erhöht ist.

Zum anderen kann die Blutgerinnung zu schwach sein, sodass das Blutungsrisiko erhöht ist. Weltweit leidet über ein Prozent der Bevölkerung an einer Blutgerinnungsstörung mit einem erhöhten Blutungsrisiko.

Bei der Gerinnung/Blutstillung handelt es sich um eine komplexe Funktionskette. Zu Beginn kommt es zu einer Verengung von lokalen Blutgefäßen, um die Blutung zu minimieren. Dann lagern sich Blutplättchen zusammen, um die Wunde schnell zu verschließen.

Der Blutplättchenkomplex wird dann nochmals durch Fibrinfäden stabilisiert. Die Fibrinfäden entstehen durch das Zusammenspiel von insgesamt 12 Gerinnungsfaktoren. Die Blutgerinnung basiert auf vielen verschiedenen Komponenten, die jeweils einzeln defektanfällig sind, somit können Fehler an diversen Stellen entstehen. Im Endeffekt können also viele verschiedene Erkrankungen in einer Blutgerinnungsstörung resultieren.

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Patienten mit einer Gerinnungsstörung fallen vor allem durch das gehäufte Auftreten von blauen Flecken (Hämatomen) auf. Schon bei einem leichten Anstoßen kann bei ihnen ein blauer Fleck auftreten. Die blauen Flecken treten häufig auch an eher ungewöhnlichen Orten auf, wie den Oberarmen oder auf dem Rücken. Neben den blauen Flecken kann man noch andere Blutungszeichen an der Haut feststellen. Dazu zählen vor allem die sogenannten Petechien. Dabei handelt es sich um sehr kleine punktförmige Einblutungen in der Haut oder auch in Schleimhäuten, die charakteristischerweise bei Menschen mit einer Blutgerinnungsstörung auftreten. Teilweise können die Hauteinblutungen auch größer sein und einem Ausschlag ähneln. Man spricht in diesem Fall von Purpura.

Des Weiteren dauern Blutungen, wie beispielsweise bei einer kleinen Schnittwunde, länger an, da der Körper durch die Gerinnungsstörung nicht in der Lage ist, die Blutung so schnell wie bei einem gesunden Menschen zu stoppen. Auch kommt es häufig zu Nachblutungen, wenn die eigentliche Blutung bereits geendet hatte. Typisch für Menschen mit einer Gerinnungsstörung ist auch, dass es gehäuft zu Nasenbluten oder Zahnfleischbluten kommt.

Patienten mit einer Gerinnungsstörung fallen deshalb auch oft bei einer zahnärztlichen Behandlung durch eine übermäßige, schlecht stillbare Blutung auf. Bei Frauen kann auch eine verstärkte und verlängerte Regelblutung auffallen. Durch die erhöhte Blutungsneigung können auch ernsthafte Komplikationen entstehen, so besteht bei ihnen zum Beispiel ein erhöhtes Risiko für Hirnblutungen oder Gelenkeinblutungen. Das Auftreten der Symptome ist sehr unterschiedlich und hängt von der Art der Erkrankung, sowie der Stärke der Ausprägung ab.

Bei manchen Patienten treten zum Beispiel Symptome erst bei einem Unfall oder ähnlichem auf, während es bei anderen schon im Alltag zu Symptomen kommt.

Liegt eine zu starke Blutgerinnung vor, treten Symptome in der Regel erst auf, wenn sich bereits eine Thrombose gebildet hat. Thrombosen entstehen meistens in den Venen des Unterschenkels. Durch das Blutgerinnsel wird der Blutfluss eingeschränkt und es treten Schmerzen im Bein auf. Im zunehmenden Verlauf nehmen die Schmerzen an Intensität zu und das Bein schwillt an und wird warm.

Bei einer gesteigerten Blutgerinnung kann es durch eine Gerinnselverschleppung in die Gefäße der Lunge auch zu einer sogenannten Lungenembolie kommen. Typische Symptome dafür sind eine Atemnot und Schmerzen in der Brust, ähnlich wie bei einem Herzinfarkt. In der Regel entstehen die Gerinnsel im venösen Gefäßbett, können allerdings auch im arteriellen System auftreten. In diesem Fall kann eine Gerinnselentstehung auch zu einem Herzinfarkt oder Schlaganfall führen.

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Blaue Flecken (sogenannte Hämatome) entstehen nach einem Stoß oder Schlag. Es kommt zu einer Schädigung eines kleinen Blutgefäßes, sodass Blut austritt und sich im umliegenden Gewebe ansammelt und dort gerinnt. Zurück bleibt ein blauer Fleck. Bei gesunden Menschen sollte dieser Fleck nach zwei bis drei Wochen gänzlich verschwunden sein. Ist die Blutgerinnung vermindert, führen schon leichte Stöße zu starken blauen Flecken. Kommt es zu einer Einblutung, dauert die Blutung länger und es kann sich mehr Blut im Gewebe ansammeln, sodass der blaue Fleck ernster aussieht.

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Beschreibt der Patient beim Arzt typische mit Gerinnungsstörungen einhergehende Symptome, können verschiedene Tests veranlasst werden. Dafür muss auf jeden Fall Blut abgenommen und untersucht werden.

Im Blut kann dann die Zahl der Blutplättchen (Thrombozyten) bestimmt werden. Dabei handelt es sich um einen Standardwert, der eigentlich bei jeder Blutentnahme routinemäßig mit kontrolliert wird. Oft wird eine Blutgerinnungsstörung auch erst im Rahmen einer Routineblutuntersuchung zufällig erkannt.

Neben der Bestimmung der Blutplättchen können noch spezielle Gerinnungstests durchgeführt werden. In diesem Rahmen wird der INR-Wert, die PTT- und die PTZ-Zeit bestimmt, was letztlich weitestgehend der Gerinnungszeit entspricht. Diese Untersuchungen werden zum Beispiel auch standardmäßig vor Operationen oder anderen Eingriffen durchgeführt. Kommt es zu Abweichungen, ist dies ein erstes Indiz für eine Blutgerinnungsstörung, allerdings kann die genaue Ursache aufgrund eines auffälligen Wertes noch nicht eindeutig zugeordnet werden.

Dabei kann die Ursache bereits eingegrenzt werden, je nachdem, welcher Wert erhöht ist. Um genau bestimmen zu können, welcher Gerinnungsfaktor mangelhaft vorhanden ist oder ob eine Funktionsstörung der Blutplättchen vorliegt, müssen in einem spezialisierten Gerinnungslabor weitere Blutuntersuchungen durchgeführt werden. Um auf eine angeborene Erkrankung zu schließen, muss außerdem eine genetische Untersuchung veranlasst werden. Teilweise kann auch eine Knochenmarkspunktion nötig sein, wenn der Arzt den Verdacht hegt, dass die Bildung der Blutplättchen im Knochenmark gestört ist. Dies kann zum Beispiel im Rahmen einer Leukämie, eines Blutkrebses, vorkommen.

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Bei den Erkrankungen, die mit einer verminderten Gerinnung einhergehen, gibt es zum einen Erkrankungen, deren Ursache eine Fehlfunktion der Blutplättchen (Thrombozyten) ist. Funktionsfähige Blutplättchen bilden die Grundlage des ersten Teiles der Gerinnung des Blutes, durch Anlagerung der Zellen wird die Blutung eingeschränkt. Bei Blutplättchenerkrankungen kann eine Fehlfunktion oder ein Mangel der Blutplättchen vorliegen. Meist handelt es sich um einen Mangel, der zum Beispiel angeboren oder autoimmun bedingt sein kann. Auch spezielle Medikamente können ihn auslösen. Typisch für das Vorliegen einer Blutplättchengerinnungsstörung ist das Auftreten von kleinen punktförmigen Haut- und Schleimhauteinblutungen (Petechien).

Neben einem Mangel an Blutplättchen ist auch ein Mangel an Gerinnungsfaktoren bekannt für das Auslösen einer Gerinnungsstörung. Dabei kann es sich um eine angeborene oder erworbene Form handeln. Bei einem Mangel an Gerinnungsfaktoren kommt es in der Regel zum vermehrten Auftreten von blauen Flecken bis hin zu Einblutungen in die Muskulatur. Da die Leber für die Produktion der Gerinnungsfaktoren zuständig ist, können auch Lebererkrankungen zu einem Mangel an Gerinnungsfaktoren führen. Da auch Vitamin K von der Leber zur Herstellung von bestimmten Gerinnungsfaktoren benötigt wird, führt auch ein Mangel an Vitamin K, zum Beispiel durch eine verminderte Aufnahme von Vitamin K mit der Nahrung, zu einer erhöhten Blutungsneigung. Vitamin K kann auch in seiner Wirkung durch Medikamente oder Erkrankungen neutralisiert werden.

Allgemein bekannt für einen angeborenen Faktormangel sind die beiden Blutererkrankungen (Hämophilie A und B), bei denen Faktor 8 (XIII) beziehungsweise Faktor 9 (IX) fehlt. Im Vergleich zu anderen Gerinnungsstörungen handelt es sich dabei aber um eine seltene Erkrankung. Die Hämophilie A ist wesentlich häufiger im Vergleich zur Hämophilie B. Beide Formen der Bluterkrankheiten gehen mit einem hohen Blutungsrisiko einher, sodass die Patienten ihre Lebensweise der Krankheit anpassen müssen, um lebensgefährliche Situationen zu vermeiden. Häufig muss der fehlende Gerinnungsfaktor auch ersetzt (substituiert) werden. Aufgrund der Art der Vererbung (X-chromosomal rezessiv), erkranken daran hauptsächlich Jungen. Mädchen/Frauen erkranken nur sehr selten, sie sind aber häufig Überträgerinnen (sogenannte Konduktorinnen) der Erkrankung. Die häufigste angeborene Gerinnungsstörung, die bei circa einem Prozent der Bevölkerung auftritt, ist das von-Willebrand-Syndrom. Bei dieser Erkrankung fehlt kein Gerinnungsfaktor, sondern der sogenannte von-Willebrand-Faktor, der für die Zusammenlagerung der Blutplättchen wichtig ist. Betroffene sind im Gegensatz zu Hämophiliepatienten (Bluterkrankheit) weniger in ihrer Lebensweise eingeschränkt.

Für eine zu starke Gerinnung (Thrombophilie), die zur Gerinnselbildung führt, gibt es viele erworbene Ursachen. Dabei handelt es sich um Ursachen, die man durch einen veränderten Lebensstil meist ändern kann. Zu den Risikofaktoren für eine gesteigerte Gerinnung zählen die Einnahme von hormonellen Verhütungsmitteln, eine Schwangerschaft, lange Immobilisation zum Beispiel durch Bettlägerigkeit oder eine lange Flugreise, hoher Nikotinkonsum und Übergewicht. Liegen Risikofaktoren vor und kam es bereits zu einer Thrombose, wird häufig eine Thromboseprophylaxe, wie zum Beispiel Marcumar, verordnet. Auch genetische Erkrankungen können eine erhöhte Thromboseneigung auslösen. Zu diesen Krankheiten zählen die Faktor-V-Leiden-Mutation, Antithrombin-Mangel, sowie Protein-C- und Protein-S-Mangel.

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Der Gerinnungsfaktor 5 (V) fördert die Thrombinentstehung. Thrombin wiederum ist wichtig für die Bildung des Fibringerüstes, das die sich an die Wunde in der Gefäßwand anlagernden Blutplättchen stabilisiert. Seine aktive Form wird durch Protein C gehemmt. Kommt es zu einer Mutation im Faktor-5-Gen, entsteht die Krankheit "Faktor-5-Leiden". Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit, die in einem dominanten Erbgang vererbt wird.

(Das Wort „Leiden“ im Namen der Krankheit stammt übrigens nicht vom Verb „leiden“, sondern von der niederländischen Stadt Leiden, in der die Krankheit entdeckt wurde). Durch die Mutation wird der Gerinnungsfaktor 5 (V) minimal in seiner Struktur verändert, sodass sein Gegenspieler, das Protein C, welches normalerweise an den Faktor 5 (V) bindet und eine übermäßige Gerinnung hemmt, nicht mehr richtig mit dem Faktor 5 wechselwirken kann. In der Folge verklumpt (gerinnt) das Blut leichter, sodass das Thromboserisiko erhöht ist.

Die Thrombosen entstehen in der Regel in venösen Gefäßen, die das sauerstoffarme Blut wieder zurück zum Herzen transportieren. Wie stark die Erkrankung ausgeprägt ist, hängt davon ab, ob man das kranke Gen von beiden Eltern übertragen bekommen hat und somit ein sogenannter homozygoter Träger ist oder nur von einem Elternteil (sogenannter heterozygoter Träger). Ist man nur heterozygoter Träger, ist das Risiko für Thrombosen circa um 10% erhöht, während homozygote Träger ein 50-100fach größeres Risiko besitzen.

Wie wird die Erkrankung festgestellt? Die Patienten werden meist dadurch auffällig, dass es bei ihnen überdurchschnittlich häufig zu Thrombosen kommt. Auch treten Thrombosen schon in in jüngeren Jahren auf. In diesen Fällen sollte eine Faktor-V-Leiden-Mutation immer von einem Hämatologen (Arzt, der sich mit Blut beschäftigt) ausgeschlossen werden.

Des Weiteren sind meist andere Mitglieder der Familie ebenfalls erkrankt, sodass in diesem Fall eine frühe Abklärung sinnvoll ist. Man stellt die Mutation durch die Bestimmung der Gerinnungszeit fest. Normalerweise sollte die Gerinnung gehemmt werden, wenn man aktiviertes Protein C hinzu gibt. Dies ist beim Faktor-V-Leiden nicht der Fall. Ist diese Untersuchung positiv, schließt sich noch eine Genuntersuchung an. Eine permanente medikamentöse Therapie ist prinzipiell nicht nötig.

Nur im Falle einer Thrombose oder wenn das Thromobserisiko durch andere Begleitumstände, wie zum Beispiel durch einen Langstreckenflug, noch zusätzlich erhöht wird, wird eine Thromboseprophylaxe verordnet.

Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie unter: Faktor 5 Leiden

Das Protein S ist ein wichtiger Faktor in dem Gerinnungssystem. Innerhalb der Gerinnungskaskade übernimmt es die Aufgabe eines Cofaktors und aktiviert das Protein C. Zusammen bilden die beiden Proteine einen Komplex, der die aktivierten Gerinnungsfaktoren V und VIII inaktiviert. Daraus resultiert dann, dass weniger Fibrin hergestellt wird. Die Gerinnung wird also abgeschwächt. Fehlt Protein S aufgrund eines genetische Defekts oder wird zu wenig in der Leber produziert, wirkt sich das auf das gesamte Gerinnungssystem aus. Da das Protein S Vitamin K-abhängig hergestellt wird, kann ein Mangel aufgrund von zu wenig Vitamin K entstehen. Lebererkrankungen wie Entzündungen oder einer chronischen Fehlfunktion können dazu führen. Auch andere genetisch bedingte Typen der Erkrankungen sind möglich. So kann sich das Gesamt-Protein-S in normalen Rahmen befinden, aber nicht richtig funktionieren. Aufgrund des Protein-S-Mangels wird das Protein C nicht aktiviert und dieses kann dann die Faktoren V und VIII nicht inaktivieren. Die Gerinnung läuft dann logischerweise verstärkt ab, wodurch das Blut eher dazu neigt, Blutgerinnsel zu entwickeln. Wegen der erhöhten Neigung der Patienten, Blutgerinnsel zu bilden, müssen sie je nach Alter und Situation blutverdünnende Medikamente zur Vorbeugung einnehmen.

Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie unter: Protein-S-Mangel

Der Gerinnungsfaktor 7 (VII) wird auch als Proconvertin bezeichnet und spielt eine wichtige Rolle im Rahmen der Gerinnungskaskade. Ein Mangel an Faktor 7 (VII) wird als Hypoproconvertinämie bezeichnet. Bei der Erkrankung kommt es zu einer erhöhten Blutungsneigung, wobei die Symptome denen einer Hämophilie (Bluterkrankheit) ähneln. Ein Mangel an Faktor 7 (VII) kann, muss aber nicht zwingend, vererbt sein. Der Vererbungsmodus des Faktor 7 (VII)-Mangels ist rezessiv, was bedeutet, dass ein defektes Gen von jedem Elternteil geerbt werden muss, damit die Krankheit ausbricht. Da der Faktor 7 (VII) zu den Gerinnungsfaktoren gehört, die von der Leber in Abhängigkeit von Vitamin K gebildet werden, kann auch ein Vitamin-K-Mangel zu einem Mangel an Faktor 7 (VII) führen. Im Rahmen von Operationen kann die Aktivität dieses Faktors erhöht sein, sodass es zu einer gesteigerten Gerinnung kommt.

Eine vorliegende Blutgerinnungsstörung im Sinne eines erhöhten Thromboserisikos erhöht das Risiko für eine Fehlgeburt im ersten Schwangerschaftsdrittel. Dies ist vor allem der Fall, wenn es sich dabei um eine unerkannte Blutgerinnungsstörung handelt, die dementsprechend auch nicht therapiert wird. Schon unter normalen Bedingungen ist das Thromboserisiko aufgrund der hormonellen Veränderungen während der Schwangerschaft erhöht.

Liegt zusätzlich noch eine Blutgerinnungsstörung vor, ist die Wahrscheinlichkeit nochmal höher, dass es zu kleinen Blutgerinnseln innerhalb von Blutgefäßen des Mutterkuchens, der Plazenta, kommt. Durch die Gerinnsel kann der Embryo nicht richtig ernährt werden und es kommt zu einer Fehlgeburt. Kam es bei einer Frau schon zwei oder drei Mal zu einer Fehlgeburt, liegt in circa einem Viertel der Fälle eine Blutgerinnungsstörung vor.

Dabei handelt es sich oft um eine Faktor-V-Leiden-Mutation. Ist eine Blutgerinnungsstörung bereits vorher bekannt, kann eine Thromboseprophylaxe eingenommen werden. Für Schwangere eignet sich dabei zum Beispiel Heparin, welches täglich gespritzt werden muss. Marcumar, das ansonsten gerne verordnet wird, darf von Schwangeren nicht eingenommen werden, weil der Wirkstoff über die den Mutterkuchen auf das Kind übergehen kann und zu Fehlbildungen führen kann. Ausreichend Bewegung und das Tragen von Kompressionsstrümpfen senkt auf natürliche Weise das Thromboserisiko.

Treten Blutgerinnungsstörungen bei Kindern auf, handelt es sich häufig um eine angeborene Erkrankung, wie eine Hämophilie oder das weitaus häufigere von-Willebrand-Syndrom. Besonders wenn Kinder herumtollen, können bei Kindern mit einer Gerinnungsstörung schneller blaue Flecken und Beulen entstehen. Häufig bilden sich auch blaue Flecken an eher ungewohnten Orten, wie am Rücken oder Bauch, an Füßen oder Händen. Kinder mit einer Gerinnungsstörung fallen ebenfalls teilweise durch das Entstehen von Blutergüssen nach Impfungen auf oder auch durch häufiges oft beidseitiges Nasenbluten.

Neben angeborenen Erkrankungen kann es bei Kindern nach einem Infekt / einer Erkältung auch zu einer Gefäßentzündung kommen, bei der die Gerinnung eingeschränkt ist und sich großflächigere Hautblutungen (eine Purpura) ausbilden. Die Erkrankung wird als Purpura Schönlein-Henoch bezeichnet und entsteht meist bei Kindern zwischen zwei und acht Jahren. Ursache für die Krankheit ist eine Überreaktion des Immunsystems.

Die idiopathische thrombozytopenischen Purpura (ITP) tritt ebenfalls durch eine Überreaktion des Immunsystems nach Infekten bei Kindern auf. Die Krankheit ähnelt sehr der Purpura Schönlein-Henoch. Allerdings kommt es bei der ITP zu einer Zerstörung von Blutplättchen und in der Folge zu einer erhöhten Blutungsneigung. Bei beiden Erkrankungen handelt es sich aber nur um vorübergehende Erkrankungen und nicht um chronische Erkrankungen wie die Bluterkrankheit.

Blutgerinnungsstörungen im Sinne einer gesteigerten Gerinnung, die mit einem gesteigerten Thromboserisiko einhergehenden, treten bei Kindern in der Regel noch nicht auf. Das Risiko für Thrombosen ist eher im fortgeschrittenen Alter erhöht.