Die Lokalisierte Sklerodermie tritt in drei Erscheinungsformen auf:

Morphea:

derbe Herde, die innen zu wenig oder zu viel Pigment aufweisen und außen von einer Rötung umgeben sind (Erythem), vorwiegend am Körperstamm

Generalisierte Morphea:

wie Morphea, aber zusammenfließend und weiter ausgebreitet, das Gesicht ist frei

Lineare Sklerodermie:

band- oder rinnenförmige Herde, vorwiegend an den Extremitäten und am Kopf lokalisiert

Die Systemische Sklerodermie existiert in zwei Formen:

Diffuse Sklerodermie:

am ganzen Körper verteilt, sich schnell ausbreitend, früh sind innere Organe betroffen

Limitierte Sklerodermie:

anfangs Minderdurchblutung einzelner Finger (initiales Raynaud-Phänomen), dann Befall der Extremitäten und des Gesichts, später der inneren Organe, häufig in Verbindung mit dem sogenannten CREST-Syndrom
(C = Kalzinose, eine Kalkablagerung in der Haut; R = Raynaud-Phänomen, siehe oben; E = (o)esophageale Motilitätsstörung, eine Bewegungsstörung der Speiseröhre; S = Sklerodaktylie, eine Verhärtung der Fingerhaut mit Funktionseinschränkung der Finger; T = Teleangiektasie, eine lokale Erweiterung der Kapillargefäße der Haut)

Die genaue Ursache der Erkrankung ist bisher unbekannt.

Ein familiäres Auftreten wurde vereinzelt beschrieben.
Auch vom gehäuften Auftreten der Systemischen Sklerodermie bei Kohlen- und Goldminenarbeitern wurde berichtet.

Auf molekularer Ebene treten manchmal vermehrt sogenannte HLA-Antigene vom Typ DR1, DR2 oder DR5 auf. Vieles deutet auch auf eine zellvermittelte Autoimmunreaktion hin, die zu einer Schädigung der Innenwand der Blutgefäße (Endothelschädigung) führt.
Häufig sind außerdem erworbene Erbgutveränderungen.

Ein Kausalzusammenhang mit den oben genannten Einflüssen und der Sklerodermie ließ sich bisher jedoch nicht herstellen.

Die Neuerkrankungsrate liegt bei 1-2 Personen von 100.000/Jahr.
Meist beträgt das Alter bei Auftreten der Erkrankung 40-60 Jahre.
Das Vorkommen der Erkrankung in der Bevölkerung beträgt weniger als 50 von 100.000.

Frauen sind um den Faktor 4 häufiger betroffen als Männer.

Die Sklerodermie breitet sich primär meist schmerzfrei aus.
Gelegentlich kommt es zu Muskel- und Gelenkschmerzen.
Die Krankheit ist schwer zu diagnostizieren, da es schnelle, langsame und selbst zum Stillstand kommende (bei der Morphea) Verlaufsformen sowie unterschiedlichste Symptomzusammensetzungen geben kann.

Je nachdem welche Organe beteiligt sind, kommt es auch zu unterschiedlichen Beschwerden. Auch weil die Erkrankung sehr selten ist, wird sie beim Auftreten unspezifischer Symptome oft nicht bedacht.

Frühsymptom der Systemischen Sklerodermie ist vor allem eine Durchblutungsstörung der Hände (Raynaud-Phänomen), die der Erkrankung bis zu zwei Jahre vorausgehen kann.

Auch kann das Zungenbändchen verkürzt sein. Später kann es während mehrerer Wochen zu einer Wassereinlagerung (initiales Ödem) besonders in die Finger kommen.
Arme, Gesicht und Körperstamm können mitbetroffen sein. Während der sogenannten Indurationsphase (Verhärtungsphase), die mehrere Wochen dauert und nach ein bis zwei Jahren voll ausgeprägt ist, bilden sich die Wassereinlagerungen zurück und die Haut wird dicker, unverschieblich und bretthart.

Es haben sich Kollagenfasern in der Haut abgelagert.
Im Gesicht ist die Mimik erschwert (Maskengesicht), die Nase wird spitz, der Mund bekommt sternförmig Falten und wird klein (Tabaksbeutelmund). Die Finger verlieren an Beweglichkeit, werden dünn, steif (Madonnenfinger) und in Krallenstellung fixiert.
Durch den Befall von Sehnenscheiden und Bändern kann es zu Nervenschäden oder zum Karpaltunnelsyndrom kommen.

Bei der diffusen Systemischen Sklerodermie läuft der oben genannte Vorgang innerhalb weniger Wochen ab.

Die limitierte Systemische Sklerodermie verläuft langsamer und tritt vor allem an Fingern und Armen auf.
In der Variante des CREST-Syndroms kommt es zu Kalzinose, Raynaud-Phänomen, Ösophagealer Motilitätsstörung, Sklerodaktylie und Teleangiektasie (zur Erklärung siehe Einleitung).

Bei beiden Formen ist bei 80% der Patienten der Magen-Darm-Trakt schon früh mitbetroffen. Es kann zu saurem Aufstoßen (Reflux) und dessen Folgen (Refluxösophagitis) kommen.
Außerdem können Verdauungsstörungen, Stuhlverstopfung und Darmaussackungen (Divertikel) auftreten.

Am zweithäufigsten ist die Lunge am Krankheitsgeschehen der inneren Organe beteiligt.
Es kommt zu einer Verhärtung des Bindegewebes der Lunge (interstitielle Lungenfibrose).

Herz- und Nierenbeteiligung kommen vorwiegend bei der diffusen Form vor.

Der Verlauf der Erkrankung ist schwer vorherzusagen und lässt sich nicht anhand der Symptomkonstellation ableiten.
Es kann vorkommen, dass unvorhergesehen sehr ernste Verläufe auftreten, die innerhalb von Monaten den Tod bringen.
Die Morphea ist jedoch nicht lebensbedrohlich.

Frauen haben im Allgemeinen eine bessere Prognose als Männer.

Bei der Systemischen Sklerodermie ist der Befall der inneren Organe entscheidend.
Die limitierende Form hat generell eine gute Prognose.
10% der Patienten entwickeln jedoch einen Bluthochdruck im Lungenkreislauf (pulmonale Hypertonie), was die Sterberate in dieser Patientengruppe drastisch erhöht.

Die diffuse Form hat eine eher schlechte Prognose.
Wenn die Niere mit betroffen ist, leben nach zehn Jahren nur noch 30% dieser Patienten, ist die Lunge verhärtet (fibrosiert) überleben ca. 50% die nächsten 10 Jahre.

Bei Patienten ohne Herz-, Lungen und Nierenbeteiligung liegt die 10-Jahres-Überlebensrate bei 71%.

Beschreibungen zu Symptomen, die heute an die Diagnose Sklerodermie denken lassen, finden sich schon in den Schriften des Hippokrates (460-370 v. Chr.). Allerdings waren die Beschreibungen eher ungenau.

Erstmals präzise formulierte Carlo Curzio die Konstellation der Symptome 1753 in Neapel. Er beschrieb beispielsweise die Härte der Haut, das Engegefühl um den Mund und die Härte um den Hals.

1847 prägte Elie Gintrac dann den Begriff „Sklerodermie“. Er hielt die Erkrankung für eine reine Hautkrankheit. Erst William Osler erkannte, dass auch die inneren Organe am Krankheitsgeschehen beteiligt sind.