Muskeldystrophie

Muskelschwund, progressive Muskeldystrophie; Duchenne-Muskeldystrophie, Becker-Kiener-Dystrophie, myotone Dystrophie, Fazio-Skapulo-Humerale Muskeldystrophie, FSHD

Muskeldystrophien sind angeborene Erkrankungen der Muskulatur, die über eine Störung in Aufbau und/oder Stoffwechselprozesse der Muskeln zu einem fortschreitenden Schwund an Muskelmasse und zunehmender Schwäche führen. Bislang sind über 30 verschiedene Formen der Muskeldystrophie bekannt, die sich in vorherrschender Symptomatik, Häufigkeit, Verlauf und Prognose z. T. deutlich unterscheiden. Für viele Muskeldystrophie Erkrankungen ist der zugrundeliegende genetische Defekt bekannt, wodurch eine genetische Diagnostik (Untersuchung des Erbguts) möglich ist.
Eine ursächliche Therapie für die Muskeldystrophie existiert bislang nicht, daher stehen symptomatische Therapien im Mittelpunkt, die die Folgen der Krankheit abmildern und die Lebensqualität der Betroffenen bessern sollen.

Unter dem Begriff Muskeldystrophie werden angeborene Krankheiten der Muskulatur zusammengefasst, die zu einem fortschreitenden Schwund an Muskelmasse und -anzahl führen und durch Schwäche der betroffenen Muskelgruppen auffallen (Muskelschwund). Bislang sind über 30 verschiedene Formen der Muskeldystrophie bekannt, die sich in Erbgang, betroffenen Muskelpartien, Beginn der Symptomatik sowie Schwere des klinischen Verlaufs unterscheiden. Bei einigen Muskeldystrophien ist auch die Herzmuskulatur betroffen.

• Typ Duchenne: Früher Beginn, Befall der Herzmuskulatur, schwerer Verlauf, häufigste Form, fast ausschließlich Jungen betroffen.

• Typ Becker-Kiener: Ähnliche Symptomatik wie bei der Muskeldystrophie Duchenne, allerdings späterer Beginn, etwas milderer Verlauf, ebenfalls fast ausschließlich Jungen betroffen

• Fazio-Skapulo-Humerale Muskeldystrophie: Mildere Form, Beginn im jungen Erwachsenenalter, betrifft zunächst die Muskulatur des Schultergürtels und des Gesichtes, Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Insgesamt wird die Häufigkeit von Muskeldystrophien mit 1:2000 bis 1:5000 beziffert, dabei weisen die einzelnen Muskeldystrophie Erkrankungen Unterschiede im Vererbungsgang und der Häufigkeit in der Bevölkerung auf. Von den oben genannten gehören die Duchenne- (ca. 1:5000) und Becker-Kiener-Muskeldystrophie (ca. 1:60000) zu den x-chromosomal-rezessiv vererbten Krankheiten und betreffen daher fast ausschließlich Jungen bzw. Männer. Die Fazio-Skapulo-Humerale Muskeldystrophie (ca. 1:20000) dagegen wird autosomal-dominant vererbt, deswegen sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen.

Die Ursachen für fortschreitenden Muskelschwund und -schwäche sind angeborene Defekte im Aufbau der Muskelzellen und im Muskelstoffwechsel. Bei vielen Muskeldystrophien ist allerdings der genaue Krankheitsmechanismus noch nicht geklärt.

Die Betroffenen fallen durch eine zunehmende Schwäche betroffener Körperpartien auf, die unter Umständen durch die Lokalisation schon Hinweise auf die zugrunde liegende Form der Muskeldystrophie geben kann.
Im Gegensatz zu anderen Erkrankungen, die in Schwäche oder Muskelschwund äußern (z. B. Erkrankungen von Nerven oder Rückenmark; Spinalkanalstenose), bleiben bei Muskeldystrophien Muskeleigenreflexe und Gefühlssinn erhalten. Ist die Herzmuskulatur betroffen, kommt es zu einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz), der Befall der Atemmuskulatur führt zu Atemnot und begünstigt Atemwegsinfekte (z.B. Lungenentzündung).

Der Beginn der Symptome ist zwischen den einzelnen Formen sehr unterschiedlich: Während schwere Formen wie die Duchenne-Muskeldystrophie bereits im Kindesalter auffallen, werden gutartigere Formen unter Umständen erst im fortgeschrittenen Erwachsenenalter z. B. als Ursache von Fehlhaltungen diagnostiziert.

Grundlage der Diagnostik ist die Frage nach dem Vorkommen von gleichartigen Beschwerden bei Familienmitgliedern (Familienanamnese), um den Verdacht auf eine vererbte Erkrankung zu sichern. Nur in den seltensten Fällen tritt eine Muskeldystrophie spontan (so genannte „Neumutation“) auf. In der körperlichen Untersuchung zeigt sich die Schwäche und Verkleinerung („Atrophie“) betroffener Muskelpartien bei weitgehend erhaltenen Muskeleigenreflexen und Fehlen von zum Beispiel Gefühlsstörungen oder unwillkürlichem Muskelzucken. Die Verteilung von Muskelschwäche und –schwund auf bestimmte Körperpartien kann dabei schon wichtige diagnostische Hinweise geben. Bei der Blutuntersuchung kann eine Erhöhung von Muskelenzymen (Stoffe aus den Muskelzellen) auffallen, die auf eine Schädigung von Muskelzellen schließen lassen, dies ist diagnostisch allerdings von untergeordneter Bedeutung.

Zur Abgrenzung von anderen Erkrankungen, die klinisch zu einem ähnlichen Bild führen können, können weitere diagnostische Schritte eingeleitet werden. Hier müssen v. a. Erkrankungen der Nerven und des Rückenmarks sowie der neuromuskulären Endplatte, der Schaltstelle zwischen Nerv und Muskel, ausgeschlossen werden. Dem dienen z. B die Aufzeichnung der Nervenleitgeschwindigkeit (NLG) und der elektrischen Muskelaktivität (Elektromyographie, EMG).
Die mikroskopische Untersuchung einer bei einem kleinen operativen Eingriff entnommenen Probe betroffener Muskulatur (Muskelbiopsie) zeigt bei allen Formen von Muskeldystrophie ein charakteristisches Bild, das sich von dem bei z. B. Nervenerkrankungen unterscheidet.

Letztendlich sind bei den vielen Muskeldystrophien spezifische Veränderungen im Erbgut der Betroffenen bekannt und können über spezielle diagnostische Verfahren nachgewiesen werden. Dies kann in humangenetischen Zentren größerer Kliniken erfolgen.

Muskelschwäche und –schwund können als Symptome einer Reihe weiterer Erkrankungen auftreten, die unter Umständen ausgeschlossen werden müssen. Dazu zählen vor allem:

• Erkrankungen der Nerven und des Rückenmarks, z. B. Poliomyelitis ("Kinderlähmung"), Amyotrophe Lateralsklerose oder Multiple Sklerose. Der Ausschluss erfolgt über klinisches Bild, Messung der Nervenleitgeschwindigkeit und elektrischen Muskelaktivität, die sich von den Befunden bei einer Muskeldystrophie unterscheiden. Auch eine Muskelbiopsie kann Aufschluss über das Zugrundeliegen eines Nervenschadens liefern.
• Erkrankungen der „neuromuskulären Endplatte“, der Schaltstelle zwischen Nerv und Muskel, die durch Autoimmunprozesse bedingt sind. Dazu gehören Myasthenia gravis oder das Lambert-Eaton-Syndrom, welches auch im Gefolge von Tumorerkrankungen auftreten kann. Auch hier fallen charakteristische Unterschiede im Elektromyogramm, der Nervenleitgeschwindigkeit und der Muskelbiopsie auf. Autoantikörper, die bei den genannten Erkrankungen im Blut und dem mikroskopischen Präparat nachweisbar wären, fehlen bei Muskeldystrophien.

Bis heute existiert keine ursächliche Therapie für Muskeldystrophien. Bislang durchgeführte Versuche einer medikamentösen Therapie mit den unterschiedlichsten Substanzen verliefen letztendlich alle enttäuschend. Für die Zukunft liegen die Hoffnungen in einer genetischen Therapie, die die zugrunde liegenden Defekte im Erbgut oder deren Auswirkungen im Muskelstoffwechsel behebt, doch stecken derlei Versuche derzeit allenfalls im Anfangsstadium.

Daher beruht die Therapie von Muskeldystrophien derzeit in unterstützenden Maßnahmen, die die Folgen der zunehmenden Muskelschwäche abfedern und die Patienten bei der Bewältigung des Alltags unterstützen soll. Dazu gehört vor allem Krankengymnastik zur Aufrechterhaltung größtmöglicher Beweglichkeit und zur Vorbeugung von Fehlhaltungen.
Körperliches Training sollte nur sehr vorsichtig erfolgen, um Folgeschäden an der Muskulatur durch Überlastung zu vermeiden.
Von der Einnahme von Anabolika ist aufgrund schwerwiegender Nebenwirkungen und nicht erwiesenem Nutzen abzuraten und allenfalls in Ausnahmefällen, unter engster Kontrolle eines spezialisierten Arztes, vertretbar. Eine psychotherapeutische Betreuung kann Betroffenen helfen, das Leben mit der Diagnose einer chronisch fortschreitenden Erkrankung zu bewältigen, der Kontakt zu einer der zahlreichen Selbsthilfegruppen kann den Zugang zu Hilfsangeboten erleichtern. Wie bei allen erblichen Erkrankungen ist eine humangenetische Beratung zur weiteren Familienplanung anzuraten, über Sinn und Nutzen einer vorgeburtlichen Diagnostik muss im Einzelfall entschieden werden.

Die Prognose hängt maßgeblich von der Mitbeteiligung der Herz- und Atmungsmuskulatur ab und ist zwischen den verschiedenen Muskeldystrophien somit recht unterschiedlich. Während z. B. der Typ Duchenne in jungen Jahren zum Tod durch Herzschwäche oder Atemwegsinfekte führt, ist die Lebenserwartung bei gutartigeren Formen nicht eingeschränkt. Allerdings führen auch mildere Formen einer Muskeldystrophie im Krankheitsverlauf mitunter zu schweren Beeinträchtigungen in Alltag und Lebensqualität.