Pränataltest

Pränataltests gehören zur erweiterten Pränataldiagnostik. Als Pränataldiagnostik bezeichnet man die Untersuchung und Früherkennung von Krankheiten vor der Geburt des Kindes im Mutterleib. Die Untersuchung kann entweder am Fötus selbst oder an der Mutter, zum Beispiel dem mütterlichen Blut, durchgeführt werden. Diese Untersuchungen können nicht-invasiv und invasiv erfolgen.
Nicht-invasive Verfahren sind ungefährlich und werden von außen durchgeführt. Die häufigsten Methoden der Pränataldiagnostik sind verschiedene Arten des Ultraschalls in der Schwangerschaft, sowie Nackentransparenzmessungen, Nasenbeinmessungen und Blutuntersuchungen der Mutter.

Invasive Diagnostikverfahren beinhalten vor allem Punktionen und Biopsien der Nabelschnur, der Plazenta und der Untersuchung des Fruchtwassers des Fötus. Einige solcher Screeningverfahren sind in einer Schwangerschaft gewöhnliche Routineuntersuchungen, andere können zusätzlich erfolgen, wenn ein begründeter Verdacht auf eine Erkrankung beim ungeborenen Kind besteht.

Die meisten Untersuchungen können erst nach dem Ende des dritten Schwangerschaftsmonats erfolgen. Bei nicht-invasiven Verfahren bestehen nach heutigem Kenntnisstand keinerlei Risiken für das Kind. Invasive Methoden bergen als geringes Risiko kleinere Komplikationen bis hin zu einer Fehlgeburt des Kindes.

Lesen Sie hier mehr zum Thema unter: Vorsorgeuntersuchung Schwangerschaft

Die Pränataldiagnostik, insbesondere der Pränataltest, ist in weiten Teilen der westlichen Welt umstritten, da die Erkennung mancher Krankheiten und daraus resultierende Folgeentscheidungen, wie ein Abbruch der Schwangerschaft, ethische Fragestellungen aufwerfen. Sinnvoll sind die Tests in jedem Fall bei der Feststellung von Erkrankungen, die gut therapierbar sind und andernfalls zu schweren gesundheitlichen Problemen führen würden. Dazu zählen insbesondere Fehlbildungen des Kindes, die unmittelbar oder nach der Geburt korrigiert werden können. Auch Stoffwechselerkrankungen sind möglich, die mit einer zielgerichteten Therapie problemlos verlaufen, unbehandelt jedoch schwere Schäden nach sich ziehen können.

Mithilfe der Pränataltests können aber auch zahlreiche Behinderungen festgestellt werden, die den Fötus nicht unmittelbar gesundheitlich gefährden, jedoch das Leben der Eltern und des Kindes medizinisch und persönlich enorm einschränkt. Das prominenteste Beispiel ist die Trisomie 21 (Down Syndrom).

Zwangsläufig führt das große Angebot an Pränataltests auch zu einer erhöhten Rate an bewusst eingeleiteten Schwangerschaftsabbrüchen. Eine Diagnostik des Fötus wird vor allem auch bei werdenden Eltern angeboten, die eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für genetische Erkrankungen besitzen. Insbesondere bei schweren genetischen Krankheiten der Familie kann im Vorhinein erkannt werden, ob ein ungeborenes Kind das betroffene Gen geerbt hat. Für mehr als 1000 erblich bedingte Erkrankungen existieren heutzutage Testverfahren.

Die Möglichkeit von Pränataltests stellt werdende Eltern mitunter vor psychisch belastende Fragestellungen. Heutzutage ist sehr viel möglich, jedoch nicht alles sinnvoll. Seit 2010 ist es gesetzlich verankert, dass vor der Durchführung von Pränataltests und nach dem Erhalt des Untersuchungsergebnisses eine intensive Beratung durch den Arzt durchzuführen ist.

Die Durchführung der möglichen Pränataltests hat für jedes Elternpaar individuell unterschiedliche Konsequenzen, wobei von gar keiner Therapie bis zum Schwangerschaftsabbruch alles möglich ist. Deshalb muss das Beratungsgespräch des Arztes auf jeden Fall davon handeln, welche allgemeinen Risiken für Fehlbildungen und Erkrankungen es gibt, welche Krankheitsbilder infrage kommen und welche Folgen die Krankheiten haben können. Zusätzlich sollte der Arzt die individuellen Risiken unter Einbezug der werdenden Eltern erläutern, was altersbedingte oder genetische Schäden anbelangt. Anschließend sollte auf die Pränataltests eingegangen werden, welche Möglichkeiten und Grenzen sie besitzen, welche Risiken sie beinhalten und welche diagnostischen Alternativen infrage kommen.

Viele werdende Eltern sind sich nicht bewusst, welche psychischen Auswirkungen das Wissen oder Nicht-Wissen um eine eventuelle Erkrankung mit sich bringt. Bevor man einem Pränataltest zustimmt, sollte unbedingt geklärt sein, ob man die Krankheiten des ungeborenen Kindes unbedingt wissen will und vor allem, welche Konsequenzen individuell daraus gezogen werden. Es besteht ein generelles „Recht auf Nicht-Wissen“, man hat also das Recht die angebotenen Tests abzulehnen oder bereits erfolgte Diagnosen nicht mitgeteilt zu bekommen. Kein Ergebnis eines Pränataltests ist direktiv. Das bedeutet, dass eine Erkrankung nicht zwangsläufig einen Schwangerschaftsabbruch zur Folge hat. Viele Paare nehmen zusätzlich pyscho-soziale Beratungen in Anspruch. Gesetzlich verankert ist ebenfalls eine Bedenkzeit von mindestens drei Tagen, die nach dem Mitteilen der Ergebnisse abzuwarten ist. Gibt es eine medizinische Indikation, ist es per Gesetz auch in späteren Stadien der Schwangerschaft noch legal, Schwangerschaftsabbrüche durchzuführen.

Im Rahmen der Routineuntersuchungen bei normalen Schwangerschaften werden einige Tests durchgeführt, so auch drei Ultraschalluntersuchungen. Die Krankenkasse übernimmt für gewöhnlich alle Kosten, die mit einer gewöhnlichen Schwangerschaft einhergehen.
Dazu zählen:

• Routineuntersuchungen der Schwangeren (3 Ultraschalluntersuchungen, Blutuntersuchungen auf HIV, Chlamydien, Hepatitis B und andere Erreger; siehe auch: Vorsorgeuntersuchung Schwangerschaft)
• der Krankenhausaufenthalt während der Entbindung
• sowie ein Geburtsvorbereitungskurs

Pränataldiagnostiken, die über die Routineverfahren hinausgehen, müssen von den Eltern selbst übernommen werden. Empfohlen sind zusätzlich noch Blutuntersuchungen auf potentielle weitere Erreger, zum Beispiel Toxoplasmose und Windpocken. Dazu können auch weitere Ultraschallverfahren angewandt werden, die unterschiedlich teuer ausfallen. Ein Farbdoppler-Ultraschall kostet um die 50€, ein 4D-Ultraschall kann jedoch bis zu 250€ extra kosten. Die Krankenkasse übernimmt zusätzliche Leistungen der Pränataldiagnostik nur, wenn eine dringende medizinische Indikation vorliegt. Auch einen Schwangerschaftsabbruch, der aufgrund einer medizinischen Indikation durchgeführt wird, trägt die Krankenkasse.

Bei Schwangeren, die älter als 35 sind, werden zusätzlich invasive Maßnahmen von der Krankenkasse bezahlt. Mit dem Alter steigt das Risiko für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes, insbesondere auch für das Auftreten einer Trisomie (Vorhandensein von 3 Chromosomen statt nur 2). Die Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und die Chorionzotten-Biopsie (Untersuchung des Mutterkuchengewebes) werden bei über 35-Jährigen von den Krankenkassen übernommen.

Seit wenigen Jahren ist ein Bluttest das Standardverfahren zur Feststellung einer Trisomie 21 und somit eines Down-Syndroms bei ungeborenen Kindern. Es stellt eine nicht-invasive Methode dar, durch eine einfache Blutentnahme der Mutter. Zuvor war es nur möglich, die Trisomie über eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzotten-Biopsie festzustellen. Beide Verfahren bergen jedoch ein geringes Risiko eines ungewollten Schwangerschaftsabbruchs.

Noch muss der Pränataltest selbst bezahlt werden. Die Kosten liegen zumeist bei etwa 500€ und aktuell werden diese nicht von der Krankenkasse übernommen. Der Test kann ab der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, jedoch ist das Ergebnis zu späteren Zeitpunkten noch sicherer. Nach der Einsendung in das Labor, dauert es für gewöhnlich etwa 2 Wochen, bis Ergebnisse vorliegen. Im mütterlichen Blut befinden sich mit dem Fortschreiten der Schwangerschaft mehr und mehr Anteile von kindlicher DNA, also dem Erbgut, in der Chromosomenstörungen erkannt werden können. Ist das Ergebnis für die Trisomie positiv, muss zur Überprüfung trotzdem noch eines der invasiven Verfahren erfolgen.

Ein Verdacht für ein Vorliegen einer Trisomie 21 kann durch eine vorangegangene Ultraschalluntersuchung entstehen. Einzelne Anzeichen in der frühkindlichen Entwicklung können bereits Hinweise auf Chromosomenstörungen geben. Bei Föten mit Down-Syndrom können eine erhöhte Nackendicke, ein veränderter Nasenknorpel oder früh entdeckte Herzfehler Anzeichen sein. Eine Diagnose kann jedoch über den Ultraschall nicht gestellt werden.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Trisomie 21

Aktuell haben Schwangere die Wahl zwischen drei Pränataltests:

Der Panorama-Test ist eines von drei angebotenen Testverfahren zur Bestimmung von Trisomien (Unregelmäßigkeiten in der Chromosomenanzahl) über das mütterliche Blut. Hier erfolgt die Blutabnahme nach der 11. Schwangerschaftswoche. Der Panorama-Test bietet den Vorteil, dass neben der Trisomie 21 auch weitere Chromosomenstörungen untersucht werden. So werden auch eine Trisomie 18 und eine Trisomie 13 mit dem Panorama-Test festgestellt. Beide Trisomien stellen erheblich gravierendere Krankheitsbilder als die Trisomie 21 dar. Die Überlebensrate bei der Trisomie 18 liegt bei durchschnittlich 6 Tagen, bei der Trisomie 13 unter einem Jahr. Beide Chromosomenstörungen sind allerdings deutlich seltener als das Down-Syndrom.

Der Hersteller des Panorama-Tests gibt an, mit 99% Sicherheit das Risiko auf die Trisomien zu bestimmen. Der Panorama-Test selbst kostet nur 399€, mit einhergehender Untersuchung jedoch um die 550€.

Nicht durchgeführt werden kann dieser Pränataltest bei Zwillingsschwangerschaften. Es werden die DNA Anteile des Kindes im mütterlichen Blut beurteilt, bei Mehrlingsschwangerschaften lassen diese sich nur schwer voneinander unterscheiden. Die Kosten werden nur dann von der Krankenkasse übernommen, wenn ein medizinisch bedeutsames Risiko vorliegt, zum Beispiel bei Schwangerschaften von über 35-Jährigen.

Der Harmony-Test ist ein besonders intensiv wissenschaftlich untersuchter Test. Neueren Studien zufolge erkennt der Harmony-Test etwa 99,5% aller Trisomie 21-Erkrankungen. Auf Wunsch können neben dem Screening auf Trisomie 21 auch weitere Krankheiten ermittelt werden. Dazu zählen neben der Trisomie 18 und 13 auch das fetale Geschlecht und X oder Y Chromosomen spezifische Störungen, wie das Turner-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom.

Die Kosten belaufen sich für den Test auf Trisomie 21 auf 399€. Jedoch stellt auch der Harmony-Test kein sicheres diagnostisches Mittel dar. Bei positiven Befunden des Pränataltests muss zur Diagnosesicherung in jedem Fall eine Biopsie der Plazenta erfolgen.

Der Pränatest besitzt ebenfalls die Möglichkeit neben der Trisomie 13 , 18 und 21 weitere Chromosomenstörungen entdecken zu können. Der Hersteller wirbt mit einer Sicherheit von 99,8% im Screening auf die Trisomie 21. Seltene Fehler sind jedoch nie vollständig auszuschließen. Das Testergebnis beim Praena-Test liegt bereits nach etwa 4-6 Tagen vor, was einen Vorteil gegenüber den übrigen Testverfahren bildet.

Die Kosten für den Praenatest gibt der Hersteller je nach Umfang der Untersuchung mit 350€ bis 500€ an. Auch der Praenatest muss im Normalfall vom Patienten selber bezahlt werden, jedoch erstatten in vielen Fällen die Krankenkassen bereits die Kosten. Insbesondere bei risikoreichen Schwangerschaften und bestehendem Verdacht durch vorherige Untersuchungen.