Bestimmung der Nackentransparenz eines Embryos mittels Ultraschall

Die Nackenfaltenmessung gehört neben einer Blutwertbestimmung zum heute von vielen Frauenärzten angebotenen Ersttrimesterscreening, welches auch FiTS (First-Trimester-Screening) genannt wird. Mit Hilfe der Nackenfaltenmessung können noch vor der Geburt eventuell bestehende genetische Störungen des Ungeborenen festgestellt werden.
Durch weiterführende Untersuchungen kann dieser Verdacht anschließend erhärtet werden.

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Da diese Untersuchung vor der Geburt stattfindet ordnet man diese Art der Untersuchung der sogenannten Pränataldiagnostik (prä=vor) zu.
Die Messung erfolgt nicht im Rahmen der üblichen Vorsorgeuntersuchungen, sondern die Mutter muss der Untersuchung explizit zustimmen, nachdem sie von der Frauenärztin über das Pro und Contra gegen diese Untersuchung aufgeklärt wurde.

Sie erfolgt als Ultraschalluntersuchung zusätzlich zu den zwei gesetzlich vorgeschriebenen Ultraschalluntersuchungen, bei denen andere Strukturen des Kindes vermessen werden um eventuelle Entwicklungsstörungen zu erkennen.

Bei der Nackenfaltenmessung lassen sich vor allem Chromosomenstörungen wie die Trisomie 21 (=Down-Syndrom) sowie verschiedene andere Syndrome oder Herzfehler eventuell diagnostizieren. Zur Erkennung dienen auch der Pränataltest, jedoch muss bei allen Diagnostikverfahren noch eine Biopsie zur Bestätigung erfolgen.

Dem Umstand der „Nicht-Vorsorge“-Untersuchung ist es auch geschuldet, dass die zum Teil sehr hohen Kosten von bis zu 200€ aus der eigenen Tasche bezahlt werden müssen und von gesetzlichen Krankenkassen nicht übernommen werden.

Dringend empfohlen ist die Entscheidung FÜR die Untersuchung für Mütter, bei denen im Rahmen der üblichen Vorsorgeuntersuchungen bei vorangegangenen Ultraschalluntersuchungen kleine Veränderungen und Abweichungen aufgefallen waren, bei Schwangerschaften mit einem mütterlichen Alter von über 35 Jahren oder bei Risikoschwangerschaften.

Da man ab dem 35. Lebensjahr als Risikoschwangere gilt, da das Risiko für Fehlbildungen mit dem Alter der Mutter zunimmt, übernehmen die Kassen in diesem Falle sogar nicht selten die Kosten dieser Untersuchung.

Bei der Vermessung der Nackenfalte wird wie der Name schon sagt die Nackenfalte des Kindes beurteilt.

Dabei wird im Ultraschall die Haut im Nackenbereich beurteilt.
Die Begriffe der Nackendichtemessung bzw. der Nackentransparenzmessung beschreiben weitere neben der Dicke untersuchte Strukturen der Nackenfalte.

Beurteilt wird der Nackenbereich des ungeborenen Kindes durch eine Ultraschalluntersuchung.
Die Untersuchung selbst ist sehr unkompliziert und sowohl für Mutter als auch für das Kind sehr risikoarm und birgt keine größere Gefahr als die anderen Ultraschalluntersuchungen während der Vorsorgeroutine.

Der Ultraschall wird entweder durch die Scheide der Mutter oder über die Bauchdecke durchgeführt, je nachdem in welcher Lage man den Nacken des Kindes am Besten beurteilen kann.

Gemessen wird die Dicke von Wasseransammlungen in der Nackenfalte und deren Schattierung im Ultraschallbild.

Ultraschall besteht aus ausgesendeten Schallwellen ähnlich dem Echolot auf Schiffen.
Die Schallwellen sind vom Menschen nicht hörbar, da das menschliche Ohr bei weitem nicht alle Schallwellen hören kann.
Die ausgestrahlten Wellen werden in der Schifffahrt von umliegenden Booten reflektiert, da sie daran abprallen und zurückgeworfen werden.
Aus den zurückkommenden Signalen kann ein Boot dann erkennen, welche Boote in seiner Umgebung sind.

Bei der Ultraschalluntersuchung in der Medizin funktioniert dieses Prinzip genauso. Die von verschiedenen Geweben reflektierten und zurückgeworfenen Wellen können vom Ultraschallgerät aufgefangen werden und man bekommt das aus den zurückgeworfenen Wellen vom Gerät errechnete Abbild des Kindes auf dem Bildschirm.

Verschiedene Arten von Geweben reflektieren die Wellen in unterschiedlichem Ausmaß, sodass die verschiedenen zurückgeworfenen Wellen in verschiedenen Farben auf dem Bildschirm dargestellt werden.
Von der Farbe kann dann in gewissem Maße auf das Gewebe zurückgeschlossen werden.

Flüssigkeiten werfen kaum Strahlen zurück und erscheinen schwarz auf dem Bildschirm des Ultraschallgerätes, so zum Beispiel das Fruchtwasser.
Ein sonst helles Gewebe kann so dunkler erscheinen wenn sich Flüssigkeit darin befindet.

Genau diese Eigenschaft wird hier ausgenutzt, denn beim Fötus sammelt sich Flüssigkeit im Gewebe.
Grund hierfür sind die Nieren und Ausscheidungsorgane, die beim Feten noch nicht genügend ausgereift sind. Aus diesem Grund lagert sich die Flüssigkeit noch im Gewebe ab. Die Flüssigkeit selbst ist für das Kind völlig ungefährlich, entscheidend ist die Menge der eingelagerten Flüssigkeit und eine somit eventuell verbreiterte Dicke der Nackenfalte durch die Einlagerungen.

Während der Untersuchungen wird mehrmals gemessen und dann ein Durchschnittswert daraus ermittelt. Die im Ultraschall durchsichtige Flüssigkeit hat der Untersuchung auch den Namen der Nackentransparenzmessung verschafft.

Die Begriffe NT-Messung, Nackenfaltenmessung und Nackentransparenzmessung werden alle gleichwertig verwendet.

Die Nackenfaltenmessung erfolgt meist im Rahmen des Ersttrimesterscreenings zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. In dieser Zeit bildet sich ein dünner Flüssigkeitssaum im Nacken des Kindes, der im Ultraschall als heller Fleck zu sehen ist. Durch die Organreifung im Verlauf der Schwangerschaft verschwindet die Flüssigkeitsansammlung am Nacken wieder.

Im Ultraschall würde man dann keine oder nur noch eine sehr minimale "Nackenfalte" sehen. Aussagen einer Untersuchung nach der 14. Schwangerschaftswoche wären also nicht aussagekräftig. Auch vor der 10. Schwangerschaftswoche sollte eine Nackenfaltenmessung nicht durchgeführt werden, da das Baby da noch zu klein ist und die Werte verfälscht sein könnten.

Der optimalste Zeitraum für eine Nackenfaltenmessung wäre also um die 12. Schwangerschaftswoche.

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Für die Messung eignet sich das Zeitfenster zwischen der 11. Und 14. Schwangerschaftswoche.
Vorher ist der Fötus noch zu klein und die Ergebnisse so nicht auswertbar. Später wird die Flüssigkeit von den immer besser funktionierenden Nieren und dem besser ausgebildeten Lymphsystem des Kindes abgebaut, bis sie irgendwann nicht mehr im Ultraschall sichtbar ist.

Normalerweise beträgt die Dicke der Wasseransammlungen in der Nackenfalte beim gesunden Fötus 1mm bis 2,5 mm.
Ab 3 mm spricht man von erhöhten Werten, ab 6 mm von stark erhöhten Werten. Werden in der Untersuchung abnormale Ergebnisse gemessen, so lässt sich daraus noch keine endgültige Diagnose über bestimmte Fehlbildungen stellen.

Man kann lediglich über das Ausmaß der Wasseransammlung eine Wahrscheinlichkeit für eine Fehlbildung festlegen.
Eine Veränderung der Nackenfalte tritt im Rahmen verschiedener Entwicklungsstörungen wie dem Down- Syndrom, dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18) oder auch bei Herzfehlern auf.

Nicht selten werden Kinder mit abnormalen Dicken der Nackenfalte auch völlig gesund und ohne jegliche Entwicklungsveränderung geboren!

Deshalb sollte man bei auffälligen Befunden nie sofort davon ausgehen, dass ein Kind mit einer schweren Behinderung auf die Welt kommen wird, auch wenn die meisten Frauen sofort das Schlimmste befürchten.

Meistens wird zusätzlich das Blut der Schwangeren mituntersucht, denn Bluttest und Ultraschallergebnis zusammen geben genauere Hinweise auf eine eventuelle Fehlbildung.
Bei diesem sogenannten Tripel-Test werden dann verschiedene Parameter wie beispielsweise das Schwangerschafts-Hormon B-HCG gemessen.

Die gemessenen Werte lassen wie die Ultraschalluntersuchung jedoch auch nur eine rein statistische Aussage über die Wahrscheinlichkeit einer Fehlbildung bei einer gewissen Nackenfaltendicke zu.

Trotzdem wird sie häufig und mit einer großen Zuverlässigkeit genutzt, denn nur allein durch die Nackenfaltenmessung können 80% der Kinder mit Trisomie 21 erfolgreich schon hier diagnostiziert werden.

Durch die Kombination der Nackenfaltenmessung mit dem oben genannten Bluttest kann diese Wahrscheinlichkeit auf bis zu 90% gesteigert werden.
Umgekehrt gilt es jedoch ebenso zu beachten, dass 20% aller mit Trisomie 21 geborenen Kindern bei der Untersuchung eine unauffällige Nackenfalte hatten.

Es sind jedoch bei jedem Verdacht weitere Untersuchungen notwendig.
Eine Fruchtwasseruntersuchung (=Amniozentese), eine Untersuchung der Nabelschnur sowie eine Chromosomenuntersuchung können dann endgültige Klarheit bringen.

Bei der Chromosomenanalyse werden durch eine der oben genannten Untersuchungsarten Zellen des ungeborenen Kindes gewonnen und untersucht. Diese Untersuchungen sind jedoch nicht mehr so risikoarm wie die einfache Ultraschalluntersuchung und das Risiko für Infektionen für Mutter und Kind durch die Fruchtwasserabnahme steigen.

Sollte tatsächlich eine Fehlentwicklung diagnostiziert werden ist es wichtig den Eltern Beistand und Hilfestellung zu geben um einen eventuellen Schwangerschaftsabbruch oder die Vorbereitung auf eine Leben mit einem behinderten Kind angemessen begleiten zu können.

Eltern müssen dann über Alternativen wie Operationen am Ungeborenen Kind, Adoption oder einem Schwangerschaftsabbruch und die Konsequenzen informiert werden.
Egal welche Entscheidung die Eltern treffen sollte ihnen die angemessene Unterstützung zur Seite gestellt werden.

Sollte durch die Abklärung ein Herzfehler diagnostiziert werden, so ist auch immer auf die aktuellsten Fortschritte in der Medizin hinzuweisen.
So sind Herzfehler in den Köpfen vieler Menschen noch das Todesurteil für ein Neugeborenes, dabei sind sie ganz im Gegenteil in den meisten Fällen mit hohen Erfolgsquoten operabel und somit nahezu heilbar.

Herzfehler können oft ohne eine Blutentnahme oder Fruchtwasserentnahme durchgeführt werden und ein 3D-Ultraschall- oder eine sogenannte Doppler- Untersuchung kann schon aussagekräftig genug sein.
Die Doppler-Untersuchung wird ebenfalls im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung durchgeführt und misst über Ultraschallwellen nach dem gleichen Prinzip wie oben den Blutfluss in den Gefäßen des ungeborenen Babys.
Hiermit können dann auch die meisten Herzfehler beurteilt oder ausgeschlossen werden.

Die Nackenfaltenmessung erfolgt mit Hilfe von hoch auflösenden Ultraschallgeräten, welche die Fähigkeit besitzen die Dichte der Nackenfalte zu messen. Diese Werte werden meist auf die Größe des Ungeborenen (Scheitel-Steiß-Länge) und das Alter der Mutter bezogen und anschließend mit Referenzwerten verglichen.
So gelten beispielsweise Nackenfaltenwerte über 2,1mm bei einem 45mm großen Kind als Trisomie-verdächtig.
Bei 85mm großen Kindern sollte die Dicke nicht mehr als 2,7mm betragen.

Höhere Werte würden ebenfalls auf eine Fehlbildung des Kindes hindeuten. Kommt zusätzlich zu den auffälligen Messwerten auch ein erhöhtes Alter der Mutter (über 35 Jahre) hinzu, so ist die Wahrscheinlichkeit für eine mögliche Fehlbildung des Kindes groß.
Letztlich muss man jedoch sagen, dass die Nackenfaltenmessung allein nicht für eine Diagnosestellung ausreicht. Auch gesunde Kinder können Verdickungen der Nackenfalte haben, ohne dass eine Fehlbildung vorliegt. Diese würden durch eine Nackenfaltenmessung fälschlicherweise als krank diagnostiziert werden, obwohl sie eigentlich gesund sind.

Dies haben Studien gezeigt - 6 von 100 Kindern wurden als krank diagnostiziert, obwohl sie gesund waren. Mit Hilfe weiterer Untersuchungen (z.B. einer Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) oder einer Chorionzottenbiopsie) kann dieses Missverständnis letztlich geklärt werden. Dies soll zeigen, dass eine Nackenfaltenmessung, obwohl sie per se sehr sicher ist, auch Fehlinterpretationen liefern kann.
Aus diesem Grund ist sie vielmehr als Wahrscheinlichkeitsbestimmung anzusehen, als eine endgültige Diagnostikmöglichkeit. Da sie jedoch eine hohe Sicherheit was die Diagnostik einer Fehlbildung mit sich bringt und im Vergleich zu anderen Untersuchungen (wie der Amniozentese und Chorionzottenbiopsie) keine Risiken für Mutter und Kind birgt, stellt die Nackenfaltenmessung als Screeningmethode Mittel der ersten Wahl dar.

Auch Herzfehlbildungen und Stoffwechselerkrankungen können durch sie sicher erkannt werden.

Normalerweise sind ab der 15. Schwangerschaftswoche die Geschlechtsorgane des Kindes so gut ausgebildet, dass man in diesem Zeitraum zum ersten Mal das Geschlecht (sicher) beurteilen kann.

Die Anlage des Penis ist dabei meist früher und deutlicher zu sehen, als die Entwicklung der Klitoris bei Mädchen. Da die Nackenfaltenmessung jedoch meist früher stattfindet (10.-14.Schwangerschaftswoche) ist die Bestimmung des Geschlechts zu diesem Zeitpunkt nicht immer möglich. In einigen Fällen entwickeln sich die Kinder jedoch so schnell, dass man in einigen Fällen (besonders bei Jungen) bereits ab der 13. Schwangerschaftswoche das Geschlecht sehen kann.
Dies könnte dann auch während einer Nackenfaltenmessung bestimmt werden.

Prinzipiell kann die Untersuchung jeder Arzt mit der Erlaubnis zur Nackenfaltenmessung durchführen.
Ärzte können sich jedes Jahr durch Qualitätskontrollen auch ein Zertifikat erarbeiten.
Da jedoch ein spezielles hochauflösendes Ultraschallgerät notwendig ist, ist oft der Besuch einer Spezialpraxis notwendig, wenn man sich für die Durchführung der Nackenfaltenmessung entschieden hat.

Zwillinge stellen den Frauenarzt schon bei den routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen im Rahmen der Vorsorge vor eine große Herausforderung.

Diese Herausforderung besteht natürlich ebenso bei der Nackenfaltenmessung. Trotzdem ist eine Zwillingsschwangerschaft kein Ausschlusskriterium für die Messung, sie birgt nur eine mehr oder weniger große Herausforderung für den Untersuchenden und einen größeren Zeitaufwand durch die Doppelmessung.

Zu beachten gilt es, dass sich bei Zwillingen die Werte in größerem Ausmaß voneinander unterscheiden können, wenn die beiden Feten nicht gleich wachsen.

Die Nackenfaltenmessung gehört nicht zu den normalen Vorsorgeuntersuchungen für Schwangere und wird daher bei den meisten Schwangeren NICHT von den Krankenkassen bezahlt. Schwangere unter 35 Jahren müssten die Kosten für die Untersuchung also meist SELBST tragen.

Da die Nackenfaltenmessung als IGeL-Leistung von den Frauenärzten angeboten wird, können die Preise hierfür stark variieren. Diese können zwischen 30 € und über 200 € liegen. Da es jedoch immer wieder auch Krankenkassen gibt, welche die Kosten übernehmen, lohnt es sich, sich vorher bei seiner Krankenkasse zu informieren. Schwangeren über 35 Jahren dagegen ist eine Nackenfaltenmessung dringlich anzuraten, da sie aufgrund ihres Alters bereits ein erhöhtes Risiko für eine kindliche Fehlbildung (z.B. eine Trisomie) haben.
In diesen Fällen wird die Untersuchung von den Krankenkassen übernommen.

Als Alternativen zur Nackenfaltenmessung stehen die Fruchtwasseruntersuchung und Blutuntersuchungen der Mutter, aus den Erbgut des Kindes extrahiert werden kann und hierdurch z.B. Chromosomenanomalien wie eine Trisomie 21 ab der 12. Schwangerschaftswoche sicher erkannt werden können.