Beim Down-Syndrom (auch Trisomie 21) handelt es sich um ein Syndrom, das durch eine Fehlverteilung der elterlichen Chromosomen auf das Kind stattfindet.
Die Verteilung folgt keinem bestimmten Erbgang, sondern tritt eher sporadisch auf. Dennoch gibt es Risikofaktoren. Kinder mit Down-Syndrom können unterschiedliche körperliche und geistige Behinderungen aufweisen.
Kinder, die ein Down-Syndrom haben, weisen bereits bei der Geburt körperliche Merkmale auf, die relativ spezifisch für diese Erkrankung sind.
Betroffene Kinder müssen diese jedoch nicht immer aufweisen. Eines dieser Merkmale ist eine zusätzliche Hautfalte im Bereich des Nackens. Diese verschwindet jedoch mit der Zeit. Des Weiteren ist das Geburtsgewicht oft niedriger als bei anderen Kindern und nimmt auch langsamer zu.
Das auffälligste Merkmal sind jedoch die schräg nach oben gerichteten Augen, die der Krankheit auch den Beinamen Mongolismus gegeben haben. Diese Ähnlichkeit wird weiter durch die oft runde Gesichtsform unterstrichen.
Zwischen den Augen kann ebenfalls eine zusätzliche Hautfalte auftreten, die jedoch keine Einschränkung des Sehens zur Folge hat.
Ebenso typisch ist eine schmale Furche auf der Innenfläche der Hand. Diese Vierfingerfurche verläuft quer über die Handfläche und tritt bei fast allen Kindern mit Down-Syndrom auf. Doch nicht jedes Kind mit einer solchen Furche besitzt das Down-Syndrom.
Neben diesen körperlichen Merkmalen haben Kinder mit Down-Syndrom auch oft kognitive Beeinträchtigungen.
So sind oft Lernschwierigkeiten festzustellen, die in ihrer Schwere jedoch zwischen den Betroffenen stark variieren können.
Allgemein zeigt sich eine gewisse Verzögerung in der Entwicklung. Bestimmte Fähigkeiten, wie Lesen, Schreiben oder Laufen können die Betroffenen letztendlich ebenso wie andere Kinder, doch oft erst in höherem Alter ausbilden.
Ein sehr häufig beschriebener Charakterzug ist, dass Kinder mit Down-Syndrom oft sehr liebenswert und aufgeschlossen anderen Menschen begegnen. Dieser Eigenschaft verdanken die Betroffenen auch die Bezeichnung "Engelskinder".
Bei vielen, aber nicht allen Kindern mit Down-Syndrom können bestimmte Merkmale auftreten:
1. Veränderungen im Kopf- und Gesichtsbereich
2. Veränderungen an Armen und Beinen
3. Sonstige Merkmale
Oft lassen die oben genannten Merkmale eine Verdachtsdiagnose zu, obwohl man auf keinen Fall davon ausgehen darf, dass Kinder mit Down-Syndrom unbedingt alle diese Besonderheiten aufweisen. Um die Vermutung auf das Vorliegen eines Down-Syndroms zu bestätigen, muss eine Chromosomenanalyse anhand einer Blutuntersuchung bestätigt werden.
Zusätzlich sollten auf jeden Fall die inneren Organe, v.a. das Herz auf Fehlbildungen untersucht werden.
Auch bereits im Mutterleib kann die Diagnose mittels Chromosomenanlayse erfolgen. Hierzu gibt es verschiedene Methoden. Es kann sowohl Fruchtwasser, als auch Proben des Mutterkuchens (Plazenta) entnommen werden. Diese Proben werden dann genetisch untersucht. Außerdem besteht die Möglichkeit bei einem Pränataltest, das Blut der Mutter auf das Erbgut des Kindes zu untersuchen und somit Veränderungen noch vor der Geburt risikoarm zu entdecken. Zu beachten ist, dass pränatale Merkmale beim Feten nicht als Kriterien für eine Diagnosestellung ausreichend sind.
Grundsätzlich kann ein Down-Syndrom, sofern ein begründeter Verdacht besteht, schon sehr früh diagnostiziert werden. Diese Frühdiagnose ist durch eine Analyse des embryonalen Erbmaterials möglich. Prinzipiell ist also eine Diagnose bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche möglich. Das Erbmaterial wird jedoch durch invasive Methoden entweder aus der Nabelschnur, dem Fruchtwasser oder der Plazenta gewonnen und geht deshalb immer mit einem gewissen Risiko für eine Fehlgeburt einher.
Neuere Methoden ermöglichen es hingegen, aus dem Blut der Mutter Bruchstücke des embryonalen Erbgutes herauszufiltern und zu analysieren. Vollständig etabliert sind diese Methoden jedoch noch nicht. Doch auch ein Ultraschall im Rahmen der Pränataldiagnostik kann erste Hinweise auf das Vorliegen einer Trisomie 21 geben. Vor allem ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), Herzfehler oder ein generell geringes Wachstum sind hier die häufigsten Anzeichen.
Heute werden Kinder mit dieser Chromosomenfehlverteilung mit einer Häufigkeit von 1:700 geboren. Das bedeutet, dass eines von 700 Neugeborenen in Deutschland mit dem Down-Syndrom zu Welt kommt.
Heutzutage können die körperlichen Beschwerden wie z.B. Herzfehler oder ein hoher Gaumen mit Operationen gut therapiert werden.
Eventuelle Sehfehler werden mittels einer Brille ausgeglichen. Weiterhin können eventuell auftretende Sprechstörungen von Logopäden behandelt werden.
Zur Ausbildung der Fähigkeiten und zur weiteren Unterstützung von Kindern mit Down-Syndrom stehen weitere Therapiemöglichkeiten wie Ergotherapie, Krankengymnastik und auch tiergestützte Therapieformen (z.B. heilpädagogisches Reiten) zur Verfügung.
Die Ursachen der Trisomie 21 liegen, wie der Name schon sagt, in einem Dreifachvorliegen des Chromosom 21 im Erbsatz des Kindes.
Es handelt sich um eine numerische, also zahlenabhängige, Fehlverteilung der Chromosomen.
Normalerweise besitzt jeder Mensch von all seinen autosomalen Chromosomen (hierunter fallen alle 23 Chromosomen, außer den Geschlechtschromosomen X und Y) zwei Kopien. Diese Kopien werden an die Kinder weitergegeben.
Bei dem Down-Syndrom werden nun in der Regel von der Mutter nicht eine, sondern zwei Kopien des Chromosoms 21 an des Kind weitergegeben, sodass das Kind drei Kopien besitzt.
Es gibt verschiedene Ursachenformen der Trisomie 21.
Im oben beschriebenen Fall liegt das zusätzliche Chromosom 21 zusätzlich frei vor (Freie Trisomie 21). Es handelt sich in 95% der Fälle also um eine Neumutation.
In anderen Fällen, die sehr selten auftreten (ca. 5%), kommt das 21er Chromosom auf einem anderen Chromosom zu liegen. Das wird als Translokations-Trisomie 21 bezeichnet.
Das Risiko für eine solche Fehlverteilung steigt mit dem Alter der Mutter. Ab dem 35. Lebensjahr hat die Mutter ein höheres Risiko für eine so genannte Nondisjunction. Das bedeutet, dass sich die Chromosomenpaare der Mutter nicht trennen, um gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt zu werden.
Ein Vorbeugen der Trisomie 21 / Morbus Down ist nicht möglich, da es sich in 95% der Fällen um keine erbliche Krankheit handelt, sondern eine Neukombination auftritt.
Bereits im Mutterleib können die Chromosomen des Feten analysiert werden. So lässt sich bei einer Risikoschwangerschaft ab dem 35. Lebensjahr der Mutter eine eventuell vorliegende Trisomie 21 feststellen.
Die medizinische Versorgung heutzutage ist sehr gut. Daher können Menschen mit Down-Syndrom, die früher meist die Pubertät nicht überlebt haben, heute bis zu 60 Jahre und älter werden. Hierzu werden mögliche schwere Fehlbildungen (beispielsweise Herzfehler) frühzeitig erkannt und operiert.
Kinder mit Trisomie 21 / Down-Syndrom haben verglichen mit der gesunden Bevölkerung ein 20 - fach erhöhtes Risiko an einer Leukämie zu erkranken.
Die Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, ist eine Fehlverteilung von elterlichen Chromosomen auf ihr Kind. Beim Erkrankten liegen drei anstelle von zwei Chromosomen der Nummer 21 vor.
Bei Neugeborenen ist die Trisomie 21 die häufigste Chromosomenaberration. Jedes 700. Neugeborene in Deutschland wird mit diesem Syndrom geboren. In seltenen Fällen (ca. 5%) liegt eine Vererbung vor.
In der Regel kommt es zu chromosomalen Neukombinationen. Diese Wahrscheinlichkeit hierzu steigt mit dem Alter der Mutter.
Zu den körperlichen Merkmalen von Menschen mit Trisomie 21 können unter anderem eine etwas breite Nase, schräge Augen, tiefsitzende Ohren, ein kurzer Hals und ein hoher Gaumen zählen.
An den Händen tritt oft eine sogenannte Vierfingerfurche auf. Auch Herzfehler und weitere Beeinträchtigungen anderer innerer Organe sind bei einem Down Syndrom möglich.
Die sichere Diagnose bei Feten im Mutterleib kann ausschließlich mittels Chromosomenanalyse gestellt werden.
Die Lebenserwartung eines Menschen mit Down-Syndrom beträgt heutzutage ungefähr 60 Jahre oder älter, da v.a. die Organfehlbildungen frühzeitig erkannt und behandelt werden können.
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