Bei der Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt, handelt es sich um eine sogenannte numerische Chromosomenaberration. Die Häufigkeit betrifft in Deutschland 1/10.000. Nach der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), ist die Trisomie 13 die dritthäufigste Trisomie. 

Chromosomen enthalten das Erbgut, also die DNA, des jeweiligen Individuums. Beim Menschen liegt ein doppelter Chromosomensatz vor, d.h. jedes der 23 Chromosomen liegt als Paar vor. Jede normale Körperzelle besitzt also 46 Chromosomen. Lediglich die Keimzellen, hierzu zählen die Eizellen und Spermien, besitzen einen einfachen Chromosomensatz mit jeweils 23 Chromosomen. Bei numerischen Chromosomenaberrationen weicht die Anzahl der Chromosomen vom normalen Chromosomensatz ab. Im Falle der Trisomie 13 liegt das Chromosom 13 dreifach vor. Diese genetische Veränderung führt zu typischen Symptomen und in den meisten Fällen zu einer geringen Lebenserwartung.

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Beim Vorliegen einer Trisomie 13 sind die folgenden Symptomtrias typisch: Mikrozephalie (Kleinheit des Kopfes) einhergehend mit Mikroophthalmie (Kleinheit der Augen) und evtl. Kolobomen (Spaltbildung im Bereich des Auges), Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und ulnare Polydaktylie, d.h. auf der Seite des kleinen Fingers/Zehs sind zusätzliche Finger/Zehen angelegt (meist handelt es sich um eine Hexadaktylie, es liegen also insgesamt 6 Finger/Zehen vor). Es können zahlreiche weitere Fehlbildungen vorliegen. Dazu zählen fehlgebildete Ohren, ein kleines Kinn, Herzfehler oder Nierenfehlbildungen, um nur einige zu nennen. Zudem liegt meist eine schwere geistige und motorische Retardierung vor.

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Schon im Rahmen der Pränataldiagnostik können bereits Besonderheiten beim ungeborenen Kind festgestellt werden. Im Ultraschall kann beispielsweise ein ggf. vorliegender Herzfehler, eine verminderte Körpergröße oder zusätzliche Finger oder Zehen erkannt werden. Nach der Geburt können oft weitere Symptome wie Blindheit, Gehörlosigkeit oder epileptische Anfälle festgestellt werden. Diese äußerlichen Merkmale können zum Stellen der Verdachtsdiagnose Trisomie 13 führen. Es besteht dann die Möglichkeit eine Chromosomenanalyse durchzuführen, wodurch eine sichere Diagnosestellung möglich wird. Diese Chromosomenanalyse kann bereits während der Schwangerschaft durchgeführt werden. DNA des ungeborenen Kindes kann beispielsweise durch eine Chorionzottenbiopsie gewonnen werden. Die Chromosomenuntersuchung kann auch nach der Geburt aus dem Blut des Neugeborenen erfolgen.

Eine kausale Therapie der Trisomie 13 existiert leider nicht. Soweit es der Gesundheitszustand des Betroffenen zulässt, können Fehlbildungen wie beispielsweise ein Herzfehler ggf. operativ korrigiert werden.

Die Ursache, warum eine Trisomie 13 auftritt, ist nicht bekannt. Es wird eine Korrelation mit dem Alter der Mutter beschrieben. Demnach steigt mit zunehmendem Alter der Mutter, die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 13 zu zeugen.

Auf biologischer Ebene, ist eine fehlerhafte Zellteilung bei der Entstehung der Keimzellen (Eizelle oder Spermium) ursächlich für die Entstehung einer Trisomie. In normalen Körperzellen liegt jedes Chromosom doppelt vor. Bei der Entstehung der Keimzelle erhält die Keimzelle lediglich eins der paarig vorhandenen Chromosomen. Fälschlicherweise kann es jedoch passieren, dass beide Chromosomen (beispielsweise beide Chromosomen 13) in die Keimzelle gelangen. Kommt es daraufhin zur Befruchtung, gelangt noch ein zusätzliches Chromosom in die Zelle, sodass dann insgesamt drei Chromosomen vorliegen.

Die Lebenserwartung von Menschen mit Trisomie 13 ist sehr gering. In 90 Prozent der Fälle kommt es zu einer Fehlgeburt. Von den Kindern, die lebend auf die Welt kommen, werden lediglich 5 Prozent älter als 6 Monate alt.