Gentest - Wann ist er sinnvoll?

Gentests spielen in der heutigen Medizin eine zunehmend große Rolle, da sie als diagnostische Mittel und zur Therapieplanung vieler Krankheiten eingesetzt werden können. Bei einem Gentest wird das Erbgut eines Menschen analysiert, um herauszufinden, ob erbliche Krankheiten oder sonstige genetische Defekte vorliegen. So kann man beispielsweise untersuchen lassen, ob man eine höhere Wahrscheinlichkeit hat an Alzheimer zu erkranken oder ein genetisches Risiko für bestimmte Tumorarten besitzt.

Eine genetische Untersuchung kann also Krankheiten aufdecken, die schon vorliegen und somit einen Verdacht bestätigen, oder ein erhöhtes Risiko für spezielle Krankheiten aufzeigen. In letzterem Fall tritt die Krankheit jedoch nicht bei jedem Genträger unbedingt auf. Besonders beliebt sind Gentests heutzutage in der Schwangerschaft beim heranwachsenden Kind, um mögliche Erkrankungen oder Behinderungen vorab zu erkennen. 

Prinzipiell gibt es zwei medizinisch relevante Arten von Gründen warum man Gentests durchführen lässt:

• diagnostische Gentests: Hier sollen bereits bestehende angeborene Krankheiten oder Gendefekte und ihre Ursache identifiziert werden, sowie die eigene Abstammung entweder im Rahmen eines Vaterschaftstests oder zur Herkunft von verschiedenen Völkergruppen ermittelt werden.
  Ein Beispiel hierfür ist die Mukoviszidose, die zunächst vermutet und im Gentest anschließend bestätigt werden kann. Weiterhin können im Rahmen medizinischer Erkrankungen oder Therapien Gentests auf bestimmte Anlagen des Menschen erfolgen, um eine Therapie zu planen. Die Gentests vorab können dabei Hinweise liefern auf ein mögliches Therapieansprechen oder eine Anfälligkeit für bestimmte Probleme in der Behandlung.

• prädiktive Gentests: Die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer bestimmten Krankheit im Laufe des Lebens bei einem (noch) Gesunden soll vorhergesagt werden. Für die Familienplanung kann bei bekannten familiären Erkrankungen im Rahmen einer genetischen Beratung auch die Wahrscheinlichkeit für die Vererbung von verschiendenen Krankheitsmerkmalen auf die Nachkommen vorhergesagt werden. Vor allem in der Krebsdiagnostik können verschiedene genetische Faktoren ermittelt werden, die anzeigen, dass eine bestimmte Krebserkrankung wie Darm- oder Brustkrebs wahrscheinlicher wird.

Erbkrankheiten können sehr unterschiedliche Entstehungsmechanismen besitzen und somit verschieden schwer zu diagnostizieren sein. Dabei gibt es sogenannte „monoallele“ Generkrankungen, die zu 100% von einem bekannten defekten Gen ausgelöst werden. Auf der anderen Seite können mehrere Gene in Kombination die Erkrankung verursachen oder eine genetische Veränderung kann lediglich einen Faktor in der Entstehung einer multifaktoriellen Erkrankung darstellen. Die Voraussetzung zur Bestimmung eines genetischen Defektes ist, dass das Gen und die genetische Erkrankung bekannt sind und gezielt untersucht werden. Dazu ist bereits eine Verdachtsdiagnose mit Hinweisen auf ein defektes Gen notwendig. 

Es ist sehr schwer eine Auflistung aller Erkrankungen zu erstellen, da immer wieder neue Gene hinzu kommen, die man für die Vorhersage von Krankheiten verwendet. Man sollte auch im Gedächtnis behalten, dass die Aussage bei vielen Krankheiten keine Garantie für das Eintreten der Krankheit ist. 

1. Chromosomale Erkrankungen: hierunter fallen Erkrankungen, die im Mutterleib in sehr frühen Stadien entstehen. Häufig gibt es vor der Befruchtung auf mütterlicher oder väterlicher Seite bereits eine Fehlverteilung, die dann zu einer fehlerhaften Anzahl von Chromosomen im Fetus führt. Diese Erkrankungen können oft während der Schwangerschaft oder aber auch später getestet werden. Hierbei handelt es sich um ca. 5000 Krankheiten, von denen man etwa 1000 Krankheiten während der Schwangerschaft feststellen kann. Klassische Beispiele sind: Trisomie 13,18 und 21 sowie Klinefelter-Syndrom (47,XXY), Turner-Syndrom (45,X), Cri-du-chat-Syndrom, Phenylketonurie, Mukoviszidose, Marfan-Syndrom, verschiedene Muskeldystrophien und viele mehr. 

2. Tumormarker: Sie geben nicht direkt Auskunft über das Eintreffen einer Krankheit, aber dienen als Vorhersagewert, um einen möglichen Tumor eventuell schneller finden zu können, indem man regelmäßig Vorsorgeuntersuchungen und Kontrolluntersuchungen wegen eines erhöhten Risikos durchführen lässt.

3. variable Expressivität: Auch im späteren Leben können Krankheiten auftreten, die bislang nie ein Symptom hervorgerufen haben. Bei Krankheiten wie beispielsweise Chorea Huntington ist zwar das Krankheitsmerkmal vorhanden (Penetranz), aber die Krankheit bricht meist erst im mittleren Lebensalter aus (Expressivität). Diese Erkrankung bildet sich zu 100% aus, wenn man nicht vor dem Zeitpunkt der Symptome anderweitig verstirbt. Da manche Krankheiten sich erst spät zeigen, ist es hier oft sinnvoll Kinder aus diagnostischen Gründen testen zu lassen, ob sie das Merkmal tragen bevor es zu einer Symptomatik gekommen ist.

Wer einen Gentest durchführen lassen möchte, muss vorher in Deutschland verpflichtend eine genetische Beratung besuchen. Hier wird mit einem Arzt, der in der Humangenetik ausgebildet wurde oder eine Zusatzbezeichnung besitzt ein Beratungsgespräch durchgeführt. Es ist durchaus sinnvoll, sich vorher zu Hause Gedanken um den Familienstammbaum zu machen. Fragen zu Erkrankungen anderer blutsverwandter Familienmitglieder werden in der Regel gestellt, sodass es klug ist, sich vorher nochmal genau in der Familie zu informieren.

In der Regel gehen dem Gentest andere diagnostische Verfahren voraus, um eine Verdachtsdiagnose festzulegen. Vor der Gentestung muss eine umfangreiche Aufklärung erfolgen über die Risiken und die Folgen der genetischen Testung. Neben medizinischen Risiken müssen die möglichen Ergebnisse und daraus resultierenden medizinischen oder psychologischen Folgen diskutiert werden. Kein Gentest kann ohne Zustimmung der Betroffenen erfolgen.

Anschließend kann eine genetische Testung die Diagnose erhärten. Hierzu müssen Materialien gewonnen werden, die das Genmaterial enthalten. In den meisten Fällen reicht eine einfache Blutprobe aus, um die darin enthaltenen Zellen zu untersuchen. Für molekulargenetische Testungen werden jedoch kernhaltige Zellen gebraucht, die zum Beispiel durch Abstriche von Zellen der Mundschleimhaut oder aus dem Knochenmark gewonnen werden können.

Nach der im Gendiagnostikgesetz verbindlichen genetischen Beratung, in der eine vollständige Aufklärung über den Ablauf erfolgt, wird eine Einverständniserklärung unterzeichnet. Anschließend erfolgt die Probenentnahme in Form von Speichel mit einem Wattestäbchen im Mund. Alternativ kann man auch Blut oder andere Materialien wie Haare benutzen. Gängig sind jedoch nur Speichel und Blut/Nabelschnurblut. Die Proben werden in einem Labor aufbereitet und untersucht.

Im Labor können mithilfe einiger biochemischer Prozesse verschiedene Tests durchgeführt werden, um bestimmte Genfehler oder Gensequenzen darstellen zu können. Die bekannteste Testung ist die sogenannte „PCR“, kurz für die „Polymerase-Kettenreaktion“. Zur Durchführung der Testung muss im Vorhinein bekannt sein, nach welcher Gensequenz gesucht wird, um zu erkennen ob dieser Genabschnitt vorliegt oder nicht. Anschließend wird diese Gensequenz vielfach nachproduziert und dadurch sichtbar gemacht. 

Das Ergebnis der Analyse darf nur von dem behandelnden Arzt und sonst niemandem geöffnet werden. Bei einem weiteren Termin erklärt der Arzt dann das Ergebnis der Analyse und es kann entschieden werden, ob weitere Verfahren notwendig werden.

Die Dauer des Gentests hängt von den zu untersuchenden genetischen Materialien und der vermuteten Erkrankung ab.

Chromosomenanalysen benötigen dabei weniger Zeit als aufwendige molekulargenetische Analysen. Dabei beläuft sich bei einer durchschnittlichen Chromosomenanalyse die Arbeitszeit auf ca. 10-20 Werktage.
Untersuchungen in der Pränataldiagnostik werden in der Regel schneller durchgeführt. Eine Chromosomenanalyse anhand von Probegewebe der Plazenta kann bereits innerhalb weniger Tage erfolgen. Zellen aus der Fruchthöhle müssen hingegen zunächst künstlich wachsen und heranreifen, was zwischen 2 und 3 Wochen in Anspruch nehmen kann.

Molekulargenetische Untersuchungen brauchen verschieden lang, abhängig von der Anzahl der zu untersuchenden Gene und der Größe der Gensequenzen. Diese Analysen können Wochen bis Monate in Anspruch nehmen.

Medizinisch sind die Risiken eines Gentests sehr gering. In den meisten Fällen reichen Speichel- oder Blutproben zur Genanalyse aus. Ein Gentest der Knochenmarkszellen wird in der Regel nur durchgeführt, wenn die Knochenmarkspunktion ohnehin angezeigt gewesen wäre. Somit bleiben medizinisch die sehr seltenen Risiken von Verletzung oder Infektionen durch die Punktionen.

Risikoreich kann jedoch die Auswertung der Ergebnisse des Gentests sein. Vor der Durchführung sollte mit dem Arzt ein aufklärendes Gespräch erfolgen, um die Folgen und die Bedeutungen des Gentests zu erläutern.
Das Risiko besteht darin, dass mögliche Erkrankungen nicht erkannt werden und die Betroffenen sich in falscher Sicherheit wiegen. Ein negatives Ergebnis für eine Erkrankung ist nämlich kein Garant nicht zu erkranken. Es kann entweder ein falsch negatives Ergebnis sein oder spontan zu einer Mutation kommen, die die Krankheit hervorruft.

Auf der anderen Seite ist es möglich, dass falsche Ergebnisse zu emotionalem Stress und intensiven Therapien führen, obwohl keinerlei Gefahr besteht. Das Risiko dieser fehlerhaften Auswertungen und Fehlinterpretationen der Testergebnisse steigt mit kommerziellen Gentests, die ohne die Beteiligung eines Arztes durchgeführt werden.

In einem Labor wird die Probe mit einem ihr angemessenen Verfahren untersucht. Prinzipiell wird immer nur das untersucht, was vom Arzt angefordert wurde. Man erhält nur auf eine spezielle Fragestellung eine Antwort. Das Labor stellt also lediglich fest, ob die gesuchten Gensequenzen in den Zellen des Untersuchten vorliegen. Ein Arzt muss anschließend auswerten, was das für die Diagnose, die Erkrankung und die anschließende Therapie bedeutet.

Es erfolgt keine komplette Analyse des Genoms, Das liegt daran, dass die Humangenetik noch sehr in ihren Fähigkeiten überschätzt wird und die Erfahrungswerte noch nicht genügend ausreichen, um sicher so große Mengen zuverlässig zu analysieren. So kann es passieren, dass durch die zahlreichen kleinen Genabschnitte fehlerhafte Zuordnungen gemacht werden. Das Risiko für Fehler sinkt also mit der gezielten Fragestellung. Dies muss aber nicht für immer so sein. Ständig wird die Genomanalyse genauer und es werden immer mehr Abschnitte decodiert.

Wenn ein bestimmtes fehlerhaftes Gen nachgewiesen werden konnte, das z.B. bei der Mukoviszidose auftritt, ist die Diagnose damit eindeutig bestätigt. So können unverzüglich entsprechende Therapien eingeleitet werden müssen. Vorhersagende Testungen, wie die Genveränderung der „BRCA“-Gene vor dem Auftreten einer Krebserkrankung, können unterschiedliche Konsequenzen nach sich ziehen. Zur Prävention werden neben verschärften diagnostischen Verfahren auch präventive Brustentfernungen und radikale Therapieoptionen angeboten. Die Entscheidung trifft zuletzt der Patient.

Je nach Test und Anbieter können die Preise variieren. Ein durchschnittlicher Gentest kostet zwischen 150 und 200 Euro. Der Preis kann jedoch stark variieren. In der Regel kostet ein Test für erbliche Krebs- Mutationen mindestens 1000 Euro, sollte jedoch bei Nachweis eines Risikos für eine Krankheit von der Krankenkasse übernommen werden.

Gentests kommerzieller Anbieter, die bestimmte Genmerkmale untersuchen, können bereits ab 100€ erhältlich sein. Ihre Aussagekraft und Zuverlässigkeit ist jedoch nicht verlässlich, weshalb derartige laienhaft durchgeführte Tests nicht zu empfehlen sind.

Die gesetzliche Krankenversicherung zahlt mit entsprechend sinnvoller Begründung eine Gentestung vollkommen. Es gibt jedoch Ausnahmen, die bei der entsprechenden Kasse individuell erfragt werden können. Hierunter fallen vor allem die Tests für das eigene Interesse, bei dem kein Risikofaktor vorliegt oder eine Abstammung von verschiedenen Volksgruppen ermittelt werden soll. Bei künstlicher Befruchtung kann auch unter bestimmten Umständen eine Zuzahlungspflicht geltend gemacht werden, sodass die Kosten nicht vollständig von der Krankenkasse gezahlt werden. 

Wer privat versichert ist, bekommt je nach Versicherung und individuell vereinbarten Leistungen häufig “notwendige medizinische Heilbehandlungen” erstattet. Dies ist ein weitreichender Begriff und kann jederzeit erfragt werden. So fallen meist auch Beratungsgespräche oder verschiedene diagnostische Untersuchungen in diesem Rahmen der “Heilbehandlungen”.

Die Kostenübernahme durch die Krankenkasse ist abhängig vom durchgeführten Test.
Besteht laut ärztlicher Leitlinien eine Notwendigkeit zur genetischen Diagnostik, die zur Ergründung und Therapie der Erkrankung beitragen, zahlen die Kassen im Normallfall dieses diagnostische Verfahren.

Je nach Versicherung und Anspruch, kann es sein, dass einzelne Leistungen nicht abgedeckt sind von der Krankenkasse und privat bezahlt werden müssen. Bei einigen Krankheiten oder auch Tumormarkern kann man sich jedoch Hilfe bei Vereinen und offiziellen Netzwerken für die entsprechende Erkrankung besorgen, wenn die Kosten von der eigenen Krankenkasse abgelehnt wurden. Mit wenigen Angaben zur eigenen Versicherung und deren Begründung für die Verweigerung die Kosten zu übernehmen, können manchmal über einen Verein die Kosten beglichen werden. Es ist jedoch sinnvoll sich vor einem Test bei der entsprechenden Krankenkasse zu erkundigen, welche Leistungen übernommen werden. 

Brustkrebs ist eine Erkrankung, die in der Regel multifaktoriell entsteht. Das bedeutet, dass viele innere und äußere Umstände zu dem Zufall der Brustkrebsentstehung beitragen.
Angelina Jolie ist eine der bekanntesten Beispiele bei denen eine genetische Mutation, das Risiko für Brustkrebs erhöht. Sie ließ sich nach dem Ergebnis, dass bei ihr die Defekte BRCA 1 und 2 vorlägen prophylaktisch ihre Brüste und Eierstöcke entfernen. 

Etwa 5% aller Brustkrebsfälle sind erblich bedingt, wobei in 40-50% davon eine BRCA1 - Genmutation und in 30-40% eine BRCA2- Genmutation vorliegen. Diese Genmutationen erhöhen bei ihren Trägern das Risiko auf ca. 50-80% an einem Brustkrebs zu erkranken. Die Mutationen erhöhen jedoch nicht nur die Wahrscheinlichkeit von Brustkrebs, sondern auch von Darmkrebs und Eierstockkrebs. Bei männlichen Mutationsträgern erhöht sich nicht nur die Wahrscheinlichkeit für Brustkrebs, sondern auch an einem Krebs der Prostata zu erkranken. Dass eine Krebserkrankung tatsächlich auftreten wird, kann jedoch nicht mit 100%-iger Sicherheit gesagt werden. Es bietet sich jedoch an bei einem auffälligen Gentest die Krebsfrüherkennungsmaßnahmen in Anspruch zu nehmen, um eine mögliche Krebserkrankung rechtzeitig zu entdecken. 

Eine genetische Untersuchung sollten vor allem Frauen aber auch Männer durchführen lassen, wenn in der Familie mindestens ein bis zwei Brust- und/oder Eierstockkrebserkrankungen aufgetreten sind. Häufige Risikofaktoren sind zudem eine lange fruchtbare Zeit, dichtes Drüsengewebe der Brust, bestimmte Ernährungs- und Verhaltensweisen, sowie äußere Umstände wie die Umwelt oder der Umgang mit bestimmten Stoffen. Eine intensive Früherkennung durch verschärfte diagnostische Verfahren kann die Prognose und etwaigen Therapiechancen bei Auftreten eines Brustkrebses deutlich erhöhen. 

Testen lassen sollten sich Personen mit folgenden Krankheitsfällen in der Familie: 

• 3 Frauen mit Brustkrebs

• 2 Frauen mit Eierstockkrebs und/oder Brustkrebs

• 2 Frauen mit Brustkrebs, wobei mindestens eine unter 50 Jahren aufttrat

• 1 Mann mit Brustkrebs und 1 Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs

• 1 Frau mit Brustkrebs und Eierstockkrebs

• 1 Frau mit Brustkrebs auf beiden Seiten unter 50 Jahren

• 1 Frau unter 35 Jahren mit Brustkrebs

Für alle weiteren Informationen lesen Sie auch: Das Brustkrebsgen oder BRCA- Mutation

Auch der Darmkrebs wird durch viele beeinflussbare innere und äußere Einflüsse und genetische Konstellationen begünstigt. Beim Darmkrebs spielen Ernährung, Verhaltensweisen und äußere Umstände eine deutlich größere Rolle als beim Brustkrebs. Nur etwa 5% aller Darmkrebserkrankungen können auf eine genetische Veränderung zurückgeführt werden.

Treten in der nahen Verwandtschaft schon in frühen Jahren (unter 50 Jahren) oder gehäuft Darmkrebs und/oder Magenkrebs auf, könnte dies ein Indiz sein, sich testen zu lassen. Am häufigsten sind hier vor allem die Tumorsyndrome des hereditären nicht-polypöse Kolorektalen Karzinoms (HNPCC oder Lynch- Syndrom) und die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP). Letztere führt bereits im jungen Alter zu einem Wachstum vieler Polypen, die sich in Tumoren umwandeln können.

Ein Darmkrebs wächst in der Regel sehr langsam und kann bei rechtzeitiger Entdeckung im Frühstadium meist schon entfernt werden. Jedoch bleibt Darmkrebs häufig unentdeckt, weil die Darmkrebsvorsorge nicht wahrgenommen wird und ein Krebs oft keine Symptome bereitet bis der Tumor fortgeschritten ist. Bei einem Verdacht auf eine familiäre, erbliche Komponente sollte man sich ärztlich beraten lassen und eine Gentestung in Betracht ziehen. Bei einem auffälligen Befund, sollte man frühzeitige und regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchführen lassen, um einen Krebs des Magen-Darm- Traktes früh zu finden.

Lesen Sie hierzu auch: Ist Darmkrebs vererbbar und Die Darmkrebsvorsorge

Das Wort Pränataldiagnostik setzt sich aus den Bestandteilen “Prä” und “natal” zusammen, was so viel wie “vor der Geburt” heißt. Es handelt sich also um diagnostische Maßnahmen bei einer Schwangeren, um den Zustand des Kindes im Mutterleib beurteilen zu können. Hier gibt es eingreifende, also invasive und nicht eingreifende, also nicht- invasive Methoden. Eine wichtige Komponente stellen hierbei Ultraschall- Untersuchungen, Bluttests und Probenentnahmen von der Narbelschnur oder dem Mutterkuchen dar. Die Diagnostik dient der Feststellung von Fehlbildungen oder Krankheiten beim Kind. Sie kann auch zur Identifikation des Vaters genutzt werden. Prinzipiell kann nicht jede Krankheit eindeutig festgestellt werden, aber es wird versucht möglichst sicher bestimmte Erkrankungen abzuklären und gegebenenfalls auszuschließen. Ein unauffälliges Ergebnis schließt eine Erkrankung oder eine Fehlbildung nicht zwingend aus.

Diese Informationen können bei Auffälligkeiten jedoch sehr wichtig sein, um ein Kind im Mutterleib therapieren zu können. Beispielsweise kann bei einer fetalen Anämie, also einer angeborenen Blutarmut des Feten so Bluttransfusionen verabreicht werden, die für das Überleben sehr wichtig sind. Auch viele andere Erkrankungen können noch während der Schwangerschaft vorgeburtlich behandelt werden. Die Sinnhaftigkeit einer möglichen, geplanten, vorzeitigen Entbindung kann so auch ermittelt werden. 

In Blutuntersuchungen können auch einige Veränderungen bei der Chromosomenverteilungen entdeckt werden, wie es etwa bei den Trisomien 13,18 oder 21 aber auch beispielsweise dem Turner- Syndrom der Fall ist. Das Wissen über solche chromosomalen Anomalien oder Fehlbildungen des Kindes, können bei Vorbereitungen und der weiteren Lebensplanung helfen.

Als Abstammung bezeichnet man die Bandbreite an Verwandten, deren genetisches Erbgut man trägt. 
Bestimmte Gene befinden sich an verschiedenen Stellen des Erbguts und können somit verschiedenen Erbgängen unterliegen. Liegt ein defektes Gen in der Familiengeschichte vor, kann demnach berechnet werden mit welcher Wahrscheinlichkeit bei nachstehenden Verwandten der Gendefekt vorliegt.

Aus nicht- medizinischer Sicht kann man einen Gentest zur Ahnenforschung durchführen lassen. Jedoch ist es hierbei wichtig zu wissen, dass die Ergebnisse lediglich auf Wahrscheinlichkeiten beruhen und gewisse Genausprägungen einem Land oder einer Ethnie zugeordnet werden, bei der sie am häufigsten auftreten. Ein Gendefekt hält sich nämlich vor allem in isolierten gleichen Bevölkerungen hartnäckig. Aus diesem Grund liegen in verschiedenen Regionen der Welt genetische Erkrankungen mit sehr unterschiedlichen Häufigkeiten vor. Ein Beispiel dafür ist die sogenannte „beta-Thalassämie“, eine Hämoglobinstörung, die vor allem im Mittelmehrraum auftritt.
Dieses Prinzip ist jedoch recht ungenau und hat in der Vergangenheit schon mehrfach für Fehleinschätzungen gesorgt. Die meisten Datenbanken beinhalten zudem eher europäische Merkmale, sodass seltene Ausprägungen meist nicht korrekt zugeordnet werden können.

Lesen Sie auch: Die erbliche Thalassämie

Ein weiteres Problem liegt darin, dass ein Mensch mehr Vorfahren als Genabschnitte besitzt und bei der Vererbung einige Gene verloren gehen können oder einfach nicht auf die folgende Generation weiter vererbt werden. Zwar können einzelne Sequenzen teilweise gut gefiltert werden, jedoch ist die exakte Zuordnung nahezu unmöglich, da die Durchmischung verschiedener Volksgruppen schon immer zu viel war um das auftrennen zu können. Es wird vermutet, dass wir alle vor 3000-4000 Jahren alle die gleichen Vorfahren hatten, was eine Differenzierung mithilfe eines Gentests schwer macht.

Prinzipiell sind solche genetischen Analysen eher kritisch zu beurteilen. Die Menschheit hat sich im Laufe der Jahrtausende über viele verschiedene Kontinente verteilt und öfters auch vermischt. Somit lassen sich Merkmale keiner Volksgruppe eindeutig zuordnen. Durch die große Vermischung der Ethnien werden Gentests jedoch gerne als Argument gegen Rassismus benutzt. Da bei eigentlich jedem Menschen Einflüsse von anderen Ländern und Volksstämmen gefunden werden können, ist Fremdenhass unsinnig, so die Begründung. 

Nicht nur die ethnische Zugehörigkeit zu anderen Menschen kann man versuchen zu entschlüsseln, sondern auch eine Vaterschaft. Werden die Proben von Kind und (vermeintlichen) Eltern verglichen, so sollte das Kind Anteile von beiden Eltern besitzen. Ist dies nicht der Fall und besitzt das Kind nur Anteile der Mutter und Anteile einer undefinierbaren Person, spricht dies in der Regel für eine fremde Vaterschaft. Wird also ein Kind genetisch untersucht, so werden häufig automatisch die Eltern mit untersucht. Daher warnen Gendiagnostiker Eltern meist davor, dass durch die Testung von Krankheiten des Kindes eine Vaterschaft aufgedeckt werden kann.

Die Mukoviszidose oder „zystische Fibrose“ ist eine der bekanntesten Genkrankheiten und aufgrund ihrer Folgen sehr gefürchtet. Ursächlich ist lediglich ein krankhaftes Gen, welches dazu führt, dass ein sogenannter „Chlorid-Kanal“ (CFTR- Kanal) falsch geformt wird. In der Folge kommt es in zahlreichen Zellen und Organen des Körpers zur Bildung von stark zähflüssigem Sekret, wodurch insbesondere Lungenerkrankungen, Darmerkrankungen und Beschwerden der Bauchspeicheldrüse auftreten können. Das Gen wird rezessiv vererbt, was bedeutet, dass die Krankheit nur auftritt, wenn beide Eltern das krankhafte Gen an das Kind weitervererben. Die Eltern können sich bei vorbestehenden Krankheitsfällen in der Familie testen lassen, ob sie das kranke Gen tragen und potentiell an das Kind vererben können.

 Die verschiedenen Mutationstypen können bei einer genetischen Testung in der Regel gefunden werden und lassen eine genauere Aussage über die Schwere der Erkrankung zu. So ist es ein weniger schwerer Fall wenn der Kanal eine schlechte Leitfähigkeit hat als wenn er gar nicht funktionsfähig ist. Diese Unterschiede machen manchmal einen Unterschied in der Behandlung aus und können auch Hinweise auf die Lebenserwartung bei Mukoviszidose und später einmal anstehende Transplantationen geben. Selbst heutzutage mit optimaler Therapie liegt die durchschnittliche Lebenserwartung lediglich bei 40 Jahren. Am häufigsten liegt eine DeltaF508- Mutation vor, bei der eine verminderte Anzahl der Kanäle vorliegt und die Funktion beeinträchtigt ist.

Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie in unseren Artikeln:

• Lebenserwartung bei Mukoviszidose
• Symptome der Mukoviszidose
• Ursachen der Mukoviszidose

Ein Gentest kann zu einer Erkennung von Laktoseintoleranz nur bedingt helfen. Die Untersuchung kann eine angeborene, primäre Laktoseintoleranz bei der das Laktose- spaltende Enzym namens Laktase defekt ist sehr sicher diagnostizieren. Jedoch ist ein Gentest bei einer Laktose-Unverträglichkeit oder einer sekundären Laktoseintoleranz wenig zielführend. Diese Krankheitsbilder entstehen durch beispielsweise Schädigungen am Darm, der die Laktase nicht mehr ausreichend bilden kann. Hier liegt also kein Defekt am Laktase- Gen vor, der so gefunden werden könnte. Daher sollte man zuerst auf konventionelle Untersuchungsmethoden wie den H2- Atemtest zurückgreifen. Denn im Regelfall reichen zur Diagnosestellung jedoch das klinische Beschwerdebild und die Beschwerdebesserung bei Vermeidung von Lactose aus. 

Mehr zu diesem Thema finden Sie unter:

• Laktoseintoleranz
• Symptome einer Laktoseintoleranz

Auch in der Rheumatologie spielt die genetische Diagnostik eine immer größer werdende Rolle, da zunehmende genetische Merkmale bei bestimmten rheumatischen Erkrankungen als ursächliche Faktoren erforscht werden. Eines der bekanntesten genetischen Merkmale, die gehäuft mit rheumatischen Erkrankungen einhergehen, ist das „HLA B-27-Gen“. Es ist beteiligt an der Entstehung der Erkrankungen „Morbus Bechterew“, Psoriasis, rheumatoider Arthritis und zahlreichen weiteren Erkrankungen, die mit rheumatologischen Beschwerden einhergehen.

Jedoch braucht man für die allermeisten rheumatischen Krankheitsbilder mehrere Gendefekte oder Mutationen, damit es zu einer Krankheit kommt. Auch spielen Umweltfaktoren eine wichtige Rolle. Rauchen oder eine ungesunde Ernährung können hier einen sehr großen Einfluss haben. Daher ist eine genetische Untersuchung bei Verdacht auf eine rheumatoide Erkrankung oft indiziert, jedoch ist ihre Aussagekraft bei einem (noch) gesunden Menschen eher dürftig. Viele Leute, die nicht erkranken, tragen verschiedene Risiko-Gene und eine Wahrscheinlichkeit dafür tatsächlich zu erkranken ist nur schlecht zu ermitteln. Hier ist eine Gentestung im Voraus also selten zielführend. Handelt es sich jedoch um genetische Erkrankungen wie Hämochromatose, die häufig Gelenkbeschwerden verursachen, ist ein Gentest zur Bestätigung der Erkrankung durchaus sinnvoll.

Alles Weitere zum Thema finden Sie unter: Rheuma

Die Hämochromatose ist in Deutschland die häufigste Generkrankung, die lediglich durch einen einzigen Gendefekt ausgelöst wird. Etwa jeder 400. Mensch ist hiervon betroffen.
Das betroffene „HFE-Gen“ erleidet eine einzelne Mutation, die dazu führt, dass der Darm zu viel Eisen aufnimmt. Durch die deutlich erhöhten Eisenspiegel im Blut und die begrenzten Möglichkeiten der Ausscheidung lagert sich das Eisen zwangsläufig in Zellen und Organen ein. Davon sind vor allem Haut, Gelenke, die Bauchspeicheldrüse oder die Leber betroffen. Letztere kann bereits früh schwer erkranken, wodurch es langfristig zur Leberzirrhose und der Notwendigkeit einer Lebertransplantation kommt. 

Die hereditäre Hämochromatose ist eine Erbkrankheit, die mittels Gentestung recht sicher erkannt werden kann. Erfolgt bei Erkrankten die Diagnose zu spät, kann es bereits zu unumkehrbaren Gelenk- und Organschädigungen gekommen sein. Doch nur weil man das krankhafte Gen trägt, muss die Krankheit nicht unbedingt ausbrechen. Noch ist ein allgemeines Screening für Genträger nicht die Regel. Anzeichen der Hämochromatose sind Gelenkbeschwerden und Müdigkeit. Wird in der Blutuntersuchung zudem noch ein Problem im Eisenhaushalt entdeckt, sollte man eine Hämochromatose in Betracht ziehen und diese abklären lassen.

Lesen Sie auch: Hämochromatose oder Symptome einer Hämochromatose

Die Entstehung der Thrombose geschieht immer multifaktoriell. Wichtige Einflüsse auf die Entstehung einer Thrombose sind wenig Beweglichkeit, verringerter Blutfluss in den Venen, starker Flüssigkeitsmangel und eine erhöhte Thromboseneigung durch unterschiedliche Zusammensetzungen des Blutes.
Im Blut können zahlreiche Bestandteile verändert sein, die zu einer Thromboseneigung führen. Dazu gehören auch genetische Faktoren, die bei einigen Menschen zu einer erhöhten Gerinnung führen.
Es gibt verschiedene angeborene Erkrankungen des Blutgerinnungssystems, die das Risiko für eine Thrombose stark erhöhen. Wichtig sind hier vor allem die Testung von:  

• APC-Resistenz (Faktor-V-Leiden-Mutation) 
  Die häufigste genetische Erkrankung mit Thromboseneigung ist die APC-Resistenz, die durch ein sogenanntes „Faktor-V-Leiden-Mutation“ ausgelöst wird.

• Prothrombin- Mutation

• Antithrombin- Mutation

• Mutation von Protein C oder S (bspw. Protein S Mangel)

Wer eine erbliche Erkrankung vermutet, sollte bei familiärer Häufung oder Thrombosen in jungen Jahren, die wiederkehrend sind oder an untypischen Orten wie dem Arm auftreten, abklären lassen.

Erfahren Sie mehr unter: Wie erkenne ich eine Thrombose

Je nachdem was genau getestet werden soll, kann man versuchen alternative Diagnosewege für bereits bestehende Krankheiten zu finden, um diese nachzuweisen. Leider gibt es keine Alternative zur Gentestung, wenn man herausfinden möchte, ob man ein erhöhtes Risiko für eine spezielle Erkrankung besitzt. Bei allem was eine Vorhersage wäre, müsste also eine Gentestung durchgeführt werden.
Die andere Möglichkeit wäre, auf eine Gentestung zu verzichten. Viele Menschen entscheiden sich trotz familiärer Vorbelastung oder anderer Risikofaktoren gegen einen Gentest, um sich psychisch nicht mit einer möglichen Diagnose zu belasten.

Generell ist es immer sinnvoll Vorsorgeuntersuchungen wahrzunehmen, um frühzeitig Tumore oder andere Krankheiten zu entdecken.