Chorea Huntington

Erbliche Erkrankung, die zu einer Zerstörung von Hirnzellen in bestimmten Gehirnregionen der unbewussten Halte- und Stützmotorik führt. Die Krankheit tritt üblicherweise zwischen dem 35.-50. Lebensjahr auf und äußert sich in

• Bewegungsstörungen wie unbeabsichtigten, blitzartigen, schleudernden Bewegungen der Gliedmaßen
• Grimassenziehen
• Abbau der intellektuellen Leistungsfähigkeit und
• Persönlichkeitsverfall.

Im Vergleich zur Normalbevölkerung ist die Lebenserwartung bei Patienten mit Chorea Huntington deutlich reduziert. Wie hoch die Lebenserwartung insgesamt ist, das ist individuell sehr verschieden. Dies hängt zum einen vom Erkrankungsalter und zum anderen vom Krankheitsverlauf ab. Normalerweise zeigen sich die ersten Symptome zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr. Knapp die Hälfte der Betroffenen stirbt in den ersten 10 Krankheitsjahren. Nach dem 15. Krankheitsjahr leben nur noch 25%. In 10% der Fälle ist jedoch auch eine Krankheitsdauer von über 20 Jahren aufgetreten. Grundsätzlich gilt, dass Frauen im Durchschnitt eine etwas längere Krankheitsdauer haben als Männer. Je früher die Erkrankung auftritt, desto schwerwiegender ist der Verlauf. Die Lebenserwartung bei Patienten mit Chorea Huntington liegt also im Durchschnitt zwischen 40. und 50. Jahren, wobei bei einem späten Krankheitsbeginn durchaus auch ein Lebensalter um die 60 Jahre erreicht werden kann.

Die Häufigkeit der Chorea Huntington wird mit 5 - 10/100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Das heißt, dass Kinder von Betroffenen ein 50%iges Risiko haben, selbst zu erkranken.

Bei den Betroffenen treten Muskelschlaffheit, gleichzeitig ausladende, blitzartige Schleuderbewegungen der Gliedmaßen auf, die bei emotionaler Anspannung verstärkt sind und im Schlaf kaum auftreten.
Ursächlich dafür ist der Ausfall notwendiger hemmender Impulse auf die Bewegungsausführung. Die gestörte Bewegungsabstimmung äußert sich weiter in Grimassenziehen, Schluckstörungen und Sprachschwierigkeiten. Die Chorea Huntington verläuft fortschreitend, im weiteren Verlauf bekommen die Patienten Schwierigkeiten zu laufen, die Augenbewegungen abzustimmen und werden unfähig, Stuhl und Harn zu halten.
Des weiteren treten bei der Chorea Persönlichkeitsveränderungen wie Wutanfälle und Aufmerksamkeitsstörungen sowie Trugwahrnehmungen im Rahmen von Psychosen auf. Der Verfall intellektueller Leistungen führt zu fortschreitender Demenz (erworbene Intelligenzminderung, siehe dort). Die Chorea Huntington verläuft im Verlauf von 15-20 Jahren nach Diagnosestellung tödlich, häufig infolge von Zweiterkrankungen, die durch den schlechten Allgemeinzustand der Patienten bedingt sind.

Die ersten Anzeichen für Chorea Huntington werden meist zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr bemerkt. Oft gehen psychische Beschwerden den für die Erkrankung charakteristischen Bewegungsstörungen um Jahre voraus. Typische psychische Auffälligkeiten sind depressive Verstimmtheit und ein verminderter Antrieb. Manchmal zeigen sich die beginnenden kognitiven Defizite in Form von Konzentrations- und Gedächtnisstörungen. Diese Symptome können im Anfangsstadium sehr leicht mit einer Depression verwechselt werden. Für die Angehörigen auch belastend ist die Tatsache, dass es durch die Erkrankung oft zu impulsivem und verletzendem Verhalten gegenüber den Mitmenschen kommt.
Die Patienten können teilweise visuelle Informationen, z.B. Gesichtsausdrücke, nicht mehr richtig verarbeiten und so nicht mehr angemessen auf Emotionen anderer reagieren. Die Bewegungsstörungen zeichnen sich zunächst durch Hyperkinesien (griech. hyper – über, kinesis - Bewegung) aus. Darunter versteht man vermehrte ungewollte Bewegungen. Der Muskeltonus – der Spannungszustand der Muskulatur- ist vermindert. Diese mangelhafte Kontrolle über den eigenen Körper wird von den Patienten als sehr belastend empfunden. Besonders in der Frühphase kommt es vereinzelt zu Suizidversuchen.

Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine chronisch progrediente neurodegenerative Erkrankung. Das heisst, dass Sie meist langsam aber kontinuierlich fortschreitet, die Nerven zerstört und letzten Endes zum Tod des Patienten führt. Charakteristisch für die Erkrankung sind neben psychischen Auffälligkeiten auch Bewegungsstörungen. Im Anfangsstadium treten meist vermehrt ungewollte Bewegungen (Hyperkinesien) auf. Im Verlauf entwickelt sich dann eine Hypokinesie. Wörtlich übersetzt bedeutet das „Wenigerbewegen“, gemeint ist eine Bewegungsarmut, wie es auch beim Parkinson-Syndrom typisch ist. Mit dem Fortschreiten der Erkrankung ist der Patient zunehmend pflegebedürftig. Durch die fortschreitende Demenz kommt es zunächst zu Sprachverarmung und Orientierungsstörungen. Die Nahrungsaufnahme ist durch eine Schluckstörung meist erschwert, die Patienten magern ab. Im Durschnitt sterben die Patienten 10 – 15 Jahre nach Ausbruch der Erkrankung. Bei spätem Krankheitsbeginn ist der Krankheitsverlauf oft etwas verzögert.

Zum aktuellen Zeitpunkt gibt es keine Heilung für Chorea Huntington. Seit 1993 weiß man die Ursache für die Erkrankung ist ein defektes Gen auf Chromosom 4. Leider gibt es bisher keine Möglichkeit den Gendefekt oder seine Folgen irgendwie zu behandeln. Daher kann man den Verlauf der Erkrankung zum jetzigen Zeitpunkt auch nicht aufhalten. Natürlich wird intensiv an neuen Therapieansätzen geforscht. Die genetische Grundlage der Erkrankung ist mittelweile gut bekannt. Daher bleibt Betroffenen und Angehörigen nur die Hoffnung, dass der Forschung irgendwann ein wichtiger Durchbruch gelingt.

Ursache für Chorea Huntington ist eine Genmutation. Medikamente, die diese Ursache behandeln oder die Erkrankung heilen, gibt es aktuell leider nicht. Die unterschiedlichen Symptome kann man durchaus versuchen mit Medikamenten zu behandeln. Gegen die klassischen Bewegungsstörungen werden gerne Neuroleptika eingesetzt. Bei depressiven Stimmungen helfen Antidepressiva. Letztlich können diese Medikamente den Verlauf der Erkrankung nicht aufhalten. Man versucht nur die Symptome mit den Medikamenten etwas besser zu kontrollieren.

Meist ist das Endstadium 10-15 Jahre nach Krankheitsbeginn erreicht. Die Patienten sind bettlägerig und brauchen rund um die Uhr Betreuung. Aufgrund der Schluckstörung, die sich mit zunehmendem Fortschreiten der Erkrankung entwickelt, sind viele sehr abgemagert (Medizinisch: kachektisch). Außerdem besteht dauerhaft das Risiko dass es beim Verschlucken von Nahrung zu einer lebensbedrohlichen Lungenentzündung (Aspirationspneumonie) kommt. Kann der Patient gar nicht mehr schlucken, muss über eine künstliche Ernährung nachgedacht werden. Auch die psychischen Auffälligkeiten nehmen im Krankheitsverlauf zu. Am Ende ist die Demenz fortgeschritten, die Patienten verlieren die Fähigkeit zur Kommunikation und sind desorientiert.

Eine ähnliche Symptomatik, bestehend aus Bewegungsstörungen und intellektuellem Verfall kann im Verlauf der Creutzfeld-Jakob-Krankheit, in späteren Krankheitsstadien der Syphillis und nach Entzündungen des Gehirns auftreten.

Chorea Huntington ist eine genetische Erkrankung. Ursache ist ein Gendefekt. Das Protein (Eiweiß), welches die Krankheit auslöst, wird Huntingtin genannt. Das dafür codierende Gen befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom 4. Durch die Mutation des Huntingtin Eiweißes kommt es im Gehirn zum Absterben spezieller Nervenzellen in bestimmten Gehirnregionen. Dies ist ein langsam fortschreitender Prozess, deswegen zählt die Erkrankung auch zu den sog. neurodegenerativen Erkrankungen. Viele krankhafte Prozesse in Zusammenhang der Erkrankung sind heute noch nicht vollständig erforscht. Es ist jedoch bekannt, dass es sich bei Chorea Huntington um eine Trinukleotiderkrankung handelt. Bei gesunden Menschen wiederholt sich eine bestimmte Dreierkombination in der DNA bis zu 20mal. Bei Patienten mit Chorea Huntington wiederholt sich diese Kombination viel häufiger,  zwischen 60 und 250 mal. Dadurch kann das Gen nicht mehr richtig abgelesen werden und das Huntingtin Eiweiß wird falsch zusammengebaut. Je häufiger diese Wiederholung auftritt, desto früher kommt es bei den Betroffenen zu Symptomen. Je mehr Wiederholungen bei einem Patienten nachzuweisen sind, desto schwerer ist der Krankheitsverlauf.

Erhebung der Krankengeschichte und Frage nach Vorkommen einer Chorea Huntington in der Familie. Körperliche Untersuchung mit Schwerpunkt auf dem Nervensystem.
Hirnstrommessung (EEG), evtl. Computertomographie (Schichtröntgen) des Kopfes. Eine genetische Untersuchung kann, da die zugrunde liegenden Veränderungen im Erbgut bekannt sind, eine Chorea Huntington sicher diagnostizieren und sogar voraussagen. Eine solch voraussgende (prädiktive) Diagnostik allerdings ist nur äußerst selten sinnvoll, da die Erkrankung derzeit nicht heilbar ist und sich daher keine therapeutischen Konsequenzen ergäben.

Bei Verdacht auf Chorea Huntington ist es sicher sinnvoll eine Schnittbildaufnahme vom Gehirn durchführen zu lassen. Bei der Erkrankung handelt es sich um eine neurodegenerative Erkrankung bei der es im Verlauf zum Absterben von Nervenzellen in bestimmten Hirnregionen kommt. Dies kann man auch auf den MRT Bildern sehen. Vor allem in der Region, die für die willkürliche Bewegung zuständig ist  zeigt sich ein Gewebeschwund. Dadurch wirken die Seitenventrikel (= mit Hirnwasser gefüllte Hohlräume) in der Bildgebung erweitert. Dies ist ein relativ klassischer Befund für Chorea Huntington. Die letzte diagnostische Sicherheit liefert aber der Gentest (s. Abschnitt hierzu).

Bei Chorea Huntington handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Wenn ein Gen dominant vererbt wird bedeutet dies, dass bereits ein defektes Allel auf einem der beiden Chromosomen zur Merkmalsausprägung führt.  Der Begriff autosomal leitet sich von Autosomen ab. Alle Chromosomen, die nicht an der Bestimmung des Geschlechts beteiligt sind, werden Autosomen genannt. Das heißt dass die Vererbung unabhängig vom Geschlecht ist. Man kann das defekte Gen also von beiden Elternteilen vererbt bekommen. Männer und Frauen sind demnach gleich häufig betroffen. Im Fall von Chorea Huntington befindet sich das defekte Gen auf Chromosom 4. Obwohl die Vererbung unabhängig vom Geschlecht erfolgt konnte man zeigen, dass die Erkrankung früher beginnt und einen dramatischeren Verlauf hat, wenn das defekte Gen vom Vater vererbt wird. Bei mütterlicher Vererbung spricht dagegen eher für einen späteren Krankheitsbeginn.

Das mutierte Gen, welches für die Erkrankung Chorea Huntington verantwortlich ist, liegt auf Chromosom 4. Es wurde 1993 entdeckt. Seither ist ein Gentest verfügbar. Besteht bei einem Patienten also der Verdacht auf Chorea Huntington kann eine Blutprobe untersucht werden um festzustellen, ob die DNA des Patienten diese Mutation aufweist. Damit wäre die Diagnose gesichert. Auch gesunde Menschen, die Angehörige mit Chorea Huntington haben, können ihr Blut auf die Mutation hin untersuchen lassen. Es handelt sich bei Chorea Huntington ja um eine Erbkrankheit. Dies hat oft weitreichende Folgen für das Leben der Betroffenen, daher gibt es für Gentests bei Gesunden besondere Richtlinien. Es sollten z.B. keine Minderjährigen getestet werden; auch auf Wunsch Dritter (Eltern, Partner, …) darf kein Gentest veranlasst werden. Durch den Nachweis der Genmutation beim Gesunden hat man nicht gleich die Diagnose, ab einer bestimmten Anzahl von Wiederholungen einer bestimmten Sequenz in der DNA, wird der Betroffene jedoch höchstwahrscheinlich im Verlauf an Chorea Huntington erkranken.

Eine Therapie der Ursache der Chorea Huntington ist derzeit nicht möglich. Die überschießenden Bewegungsstörungen können medikamentös unterdrückt werden. Unter Umständen kann den Patienten eine begleitende Psychotherapie oder der Anschluss an eine Selbsthilfegruppe helfen, das Wissen um die Erkrankung zu verarbeiten.

Neben den klassischen Bewegungsstörungen kommt es bei Chorea Huntington auch zu psychischen Veränderungen. Dies sind Störungen des Affekts (= Stimmungsschwankungen bis hin zur Depression), aber auch kognitive Einschränkungen. Diese zeigen sich im Frühstadium oft durch Gedächtnisstörungen. Die intellektuellen Fähigkeiten des Patienten sind am Anfang nur leicht eingeschränkt; dies wird oft von Außenstehen nicht unbedingt wahrgenommen. Mit fortschreitender Krankheitsdauer kommt es zunehmend zum Verlust kognitiver Fähigkeiten bis zur Demenz. Es kommt zur Sprachverarmung und die Patienten sind oft vollkommen desorientiert.