Katzenschrei-Syndrom

Das Katzenschrei-Syndrom (auch Cri-du-chat-Syndrom, CDC-Syndrom genannt) ist ein Fehlbildungssyndrom, dass nach dem katzenähnlichem Schreien der Kinder benannt wurde. Diese seltene Erkrankung entsteht durch eine Veränderungen der Chromosomen (Chromosomenaberration). Das Katzenschrei-Syndrom betrifft mehr Mädchen als Jungen (5:1) und tritt bei etwa 1:40.000 Kindern auf.

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Die Ursache für das Katzenschrei-Syndrom liegt in einer Veränderung der Chromosomen. Bei der Befruchtung der Eizelle kommt es spontan zum Verlust (Deletion) eines kleinen Teil des Chromosoms 5. Ein Vererbungsrisiko besteht nur, wenn ein Elternteil von einem Katzenschrei-Syndrom betroffen ist.

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Das Katzenschrei-Syndrom macht sich vor der Geburt nicht bemerkbar. Nach der Geburt kann auf Grund der spezifischen Symptome und des charakteristisches Aussehens der Verdacht auf die Erkrankung bestehen. Zur Diagnostik wird dann eine genetische Untersuchung in Form einer Chromosomenanalyse durchgeführt. Diese gibt Aufschluss darüber, ob eine Veränderung am Chromosom 5 vorliegt.

Das charakteristische und auch namensgebende Symptom des Katzenschrei-Syndroms ist das katzenähnliche Schreien der Kinder bereits direkt nach der Geburt. Dieses kommt durch eine Fehlbildung des Kehlkopfes zustande. Diese Fehlbildung führt auch zu einem pfeifenden Geräusch bei den Ein- und Ausatmung (Stridor).

Bei Betroffenen können noch weitere Auffälligkeiten gefunden werden. Hierzu gehört die Vierfingerfurche, eine Furche an der Innenseite der Hand, die vor allem bei genetischen Erkrankungen auftritt. Des Weiteren kommt es zu Veränderungen im Bereich des Gesichtes: ein kleiner Kopf, eine verbreiterte Nasenwurzel, ein kleiner Unterkiefer und daher wirkt das Kinn zurückverlagert. Ein Epikanthus, also eine Hautfalte an den Augenwinkeln und Augenlider ist ebenfalls typisch.

Im Rahmen des Katzenschrei-Syndroms können ebenfalls Skelettfehlbildungen wie eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) und kurze Mittelhand- und Fußknochen auftreten. Allgemein sind Betroffene von Kleinwuchs und Untergewicht betroffen.

Weiterhin können Herzfehler, vor allem ein Vorhofseptumdefekt, auftreten. Patienten mit einem Katzenschrei-Syndrom haben eine verminderte Intelligenz. Ihr IQ liegt in den meisten Fällen unter 35.

Es gibt für das Katzenschrei-Symptom nur eine symptomatische Behandlung. Eine Heilung ist nicht möglich. Die Behandlung besteht aus dem Zusammenspiel von Krankengymnastik, Ergotherapie und Logopädie. Wichtig ist es auch eine frühzeitige psychische und physische Förderung zu gewährleisten.

Eine Heilung des Katzenschrei-Syndroms ist nicht möglich.
Je nach der Ausprägung des Syndroms, seinen Begleitsymptomen und der Behandlung ist die Lebenserwartung bei Betroffenen nicht eingeschränkt.