Angelman-Syndrom

Das Angelman-Syndrom ist genetische Erkrankung, die eine geistige und körperliche Behinderung mit sich bringt. Charakteristisch für die Erkrankung sind vor allem die Sprachentwicklungsstörung und eine übermäßige Fröhlichkeit der Betroffenen.

Das Angelman-Syndrom tritt bei Jungen und Mädchen auf und betrifft weltweit etwa 1-9 pro 100.000 Geburten. Es hat Ähnlichkeiten zum Prader-Willi-Syndrom.

Die Ursache des Angelman-Syndroms liegt in einem angeborenen Gendefekt. Es entsteht durch eine sogenannte maternale Deletion auf dem Chromosom 15. Dies bedeutet, dass auf dem von der Mutter geerbten Chromosom 15 ein Stück fehlt. Diese Deletion ist in der Regel nicht vererbt sondern entsteht spontan (Neumutation).

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Die Diagnosestellung des Angelman-Syndroms geschieht häufig erst im dritten bis siebten Lebensjahr. Die Symptome werden häufig als eine Form des Autismus fehlinterpretiert.
Besonders Auffälligkeiten der Sprachentwicklung, der körperlichen Entwicklung und das charakteristische Aussehen der Betroffenen legt den Verdacht auf ein Angelman-Syndrom nah. Eine sichere Diagnose kann ausschließlich durch einen genetischen Test gestellt werden, bei dem die Deletion auf dem Chromosom 15 nachgewiesen werden kann.

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Beim Angelman-Syndrom fällt bereits im Säuglingsalter eine verzögerte Entwicklung sowohl motorische als auch geistig auf. Betroffene leiden unter einer Intelligenzminderung. Vor allem die Sprachentwicklung verbleibt auf einem sehr niedrigen Niveau. Das Sprachverständnis ist allerdings nicht gestört.

Menschen mit einem Angelman-Syndrom leiden unter Hyperaktivität, Ruhelosigkeit und gesteigertem Bewegungsdrang. Die Reflexe sind ebenfalls gesteigert. Typisch sind ein unsicherer, abgehacktes Gangbild und Gleichgewichtsstörungen.

Ein Großteil der Angelman-Syndrom Patienten leidet an ausgeprägten Formen der Epilepsie. Eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) tritt ebenfalls häufig auf.

Charakteristisch ist ebenfalls eine ausgeprägte Fröhlichkeit mit häufigem unbegründetem Lachen. Betroffene lachen vor allem vermehrt bei Aufregung.

Bezüglich des Aussehens fallen ein kleiner Kopf, ein flacher Hinterkopf, ein großer Mund, ein hervorstehendes Kinn, sowie ein Schielen auf. Die Haut von Menschen mit einem Angelman-Syndrom ist häufig sehr hell.

Das Angelman-Syndrom ist nicht heilbar und es besteht keine spezifische Therapie. Die Therapie erfolgt daher rein symptomorientiert. 

Mit Hilfe einer Logopädie können Betroffene eine Gebärdensprache erlernen um eine bessere Kommunikation mit ihrem Umfeld zu ermöglichen. Weiterhin werden Physiotherapie und Ergotherapie zur Förderung der motorischen Entwicklung empfohlen.

Besteht eine Epilepsie sollte eine medikamentöse antiepileptische Therapie eingeleitet werden.

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Bei einem Angelman-Syndrom ist keine Heilung möglich. Eine eingeschränkte Lebenserwartung besteht jedoch ebenfalls nicht.

Allerdings wird eine vollständige Autonomie, also die Fähigkeit ein eigenständiges Leben zu führen, bei Menschen mit einem Angelman-Syndrom nie erreicht. Sie benötigen eine lebenslange Unterstützung um das alltägliche Leben zu meistern.