Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist ein seltenes Syndrom, das durch einen Defekt in der Erbsubstanz entsteht. Es tritt weltweit bei etwa 1-9 pro 100.000 Geburten auf. Es können sowohl Jungen als auch Mädchen vom Prader-Willi-Syndrom betroffen sein.

Betroffene sind kleinwüchsig, haben bereits als Neugeborenes eine geringe Muskelspannung und leiden später im Leben an Übergewicht. Psychische Auffälligkeiten sowie eine Intelligenzminderung sind ebenfalls charakteristisch für das Prader-Willi-Syndrom.

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Die Ursache für das Prader-Willi-Syndrom ist eine sogenannte “paternale Deletion”. Dies bedeutet, dass auf dem vom Vater geerbten Chromosom 15 ein Stück der Erbinformation gelöscht wird und nun fehlt. Diese Deletion entsteht in den meisten Fällen spontan (Neumutation) und wird nicht vererbt.

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Es wird vermutet, dass es aufgrund dieser Veränderung der Erbsubstanz zu einer Fehlfunktion des Hypothalamus (Teil des Mittelhirns) kommt. Der Hypothalamus ist ein wichtiges Steuerungszentrum des Körpers, dass auch für die Ausschüttung vieler Hormone zuständig ist. Beim Prader-Willi-Syndrom wird u.a. zu wenig Wachstumshormon ausgeschüttet, was zu einem Kleinwuchs führt.

Der Verdacht auf ein Prader-Willi-Syndrom kann bereits kurz nach der Geburt durch den betreuenden Kinderarzt gestellt werden. Die Neugeborenen fallen durch muskuläre Schwäche, Trinkschwäche und schwach ausgeprägte Neugeborenenreflexe auf. Bei der Bestimmung der Hormonwerte im Blut fallen erniedrigte Werte für die Wachstums- und Geschlechtshormone auf.

Die Bestätigung der Diagnose kann ausschließlich eine genetische Untersuchung liefern. Hier wird die Deletion auf dem Chromosom 15 nachgewiesen.

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Bereits direkt nach der Geburt fallen betroffene Kinder auf, da sie eine geringe Muskelspannung haben (“floppy infant”), besonders klein und leicht sind und nicht richtig trinken.

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Kinder mit einem Prader-Willi-Syndrom besitzen ein charakteristisches Aussehen: mandelförmige Augen, eine dünne Oberlippe, eine schmale Nasenwurzel und kleine Hände und Füße. Häufig schielen betroffene Kinder ebenfalls. Bei Jungen fällt bereits früh ein kleiner Hodensack auf und es besteht häufig ein Hodenhochstand.

Die kindliche Entwicklung verläuft verzögert und Meilensteine der Entwicklung wie Laufen und Sprechen werden später erreicht.

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Etwa ab dem dritten Lebensjahr entwickeln Betroffene einen unkontrollierbaren Appetit ohne dass bei Nahrungsaufnahme ein Sättigungsgefühl entsteht. Aus diesem krankhaft gesteigerten Appetit folgt ein Übergewicht. Das Übergewicht kann im Verlauf mit Folgeerkrankungen wie z.B Diabetes, Schlafstörungen und Herz-Kreislauf-Erkrankungen einhergehen.

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Auch in der Pubertät kommt es durch die verminderte Ausschüttung von Wachstumshormonen nicht zu einem Wachstumsschub. Auch das Genital bleibt unterentwickelt. Prader-Willi-Patienten bleiben meist unfruchtbar.

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Typisch für ein Prader-Willi-Syndrom sind auch eine geminderte Intelligenz und Lernschwierigkeiten. Psychische Auffälligkeiten wie Impulskontrollstörungen und Stimmungsschwankungen treten bei Betroffenen ebenfalls häufig auf.

Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar.
Im Fokus der symptomatischen Therapie steht vor allem eine strenge Diät. Hier ist auf eine strenge Kalorienrestriktion sowie auf eine ausreichende Versorgung mit Vitaminen und anderen Nährstoffen zu achten, um ein Übergewicht zu verhindern und eine gesunde Entwicklung zu fördern.

Physiotherapie kann helfen um die motorische Entwicklung der Kindern zu fördern.

Bereits früh kann die Gabe von Wachstumshormonen begonnen werden. Diese sollte unter strenger Überwachung erfolgen da die Therapie auch Nebenwirkungen haben kann, z.B. Fußödeme oder eine Verschlechterung einer bestehenden Skoliose. Mit Beginn der Pubertät können Sexualhormone ersetzt werden.

Psychotherapie in Form von Verhaltenstherapie kann in Anspruch genommen werden und in der Schule sollte eine besondere Betreuung in der Schule stattfinden um die soziale Entwicklung zu fördern.

Das Prader-Willi-Syndrom ist nicht heilbar. Es kann jedoch durch eine frühzeitige Therapie in seiner Ausprägung abgemildert werden.

Wenn es gelingt das Übergewicht durch eine strenge Diät in den Griff zu bekommen ist eine normale Lebenserwartung anzunehmen. Schwere Folgeerkrankungen wie Diabetes und Herz- und Gefäßerkrankungen können so verhindert werden.

Betroffene bleiben jedoch ein Leben lang unfruchtbar und haben eine erhöhte Infektanfälligkeit.