Eine genetische Untersuchung beschreibt eine Analyse der menschlichen DNA. Die DNA ist der Träger des Erbgutes und befindet sich in den Zellkernen, wo sie durch spezifische Verfahren isoliert werden kann. Anschließend kann die DNA untersucht werden. Kleinste Mutationen können die Genexpression beeinflussen und gesundheitliche Folgen mit sich führen. Welche Erkrankungen hierbei entstehen ist recht unterschiedlich, da jedes Gen eine andere Aufgabe besitzt. 

Genetische Untersuchungen erlauben es die Ursache von bestimmten Krankheiten zu identifizieren. Zusätzlich kann das Risiko an einer bestimmten Erkrankung zu leiden, vorhergesagt werden.

Die Gründe für die Durchführung einer genetischen Untersuchung können unterschiedlich sein. Falls man an einer unklaren Erkrankung leidet oder den Verdacht einer Mutation bestätigen möchte, kann die DNA analysiert werden. Darüber hinaus kann man das Risiko eine bestimmten Krankheit zu entwickeln, vorhersagen. Ein klassisches Beispiel hierfür ist die Erbkrankheit Chorea Huntington.

Bei familiär gehäuften Brustkrebs oder auch Darmkrebs empfiehlt es sich eine genetische Untersuchung durchzuführen. Falls eine Mutation vorliegt, welche die Entstehung von Krebs begünstigt, kann vorgesorgt werden. In diesem Fall werden Vorsorgeuntersuchungen in einem jüngerem Lebensalter durchgeführt. So können tumoröse Veränderungen frühzeitig entdeckt und behandelt werden.

Bei mehreren Fehlgeburten und bestehendem Kinderwunsch bietet sich eine Untersuchung der DNA an. Zusätzlich kann man auch während der Schwangerschaft die DNA des ungeborenen Kindes analysieren (sog. Pränataldiagnostik). Dies ist allerdings nur erlaubt, wenn ein Gendefekt vorliegen könnte, der die Gesundheit des Kindes während oder kurz nach der Geburt beeinflusst.

In einigen Familien trifft Brustkrebs häufiger auf, da eine Mutation in dem BRCA-1- oder BRCA-2-Gen vorliegt. Diese Gene sind als sogenannte Tumorsupressorgene bekannt - das heißt sie regulieren die Zellproliferation und verhindern ein unkontrolliertes Wachstum. Falls diese Gene aber mutiert sind, verlieren sie ihre Funktion. Folglich vermehren sich die Zellen unkontrolliert und tumoröse Veränderungen entstehen. 

Eine BRCA- Mutation führt zu einer deutlichen Risikoerhöhung für die Entstehung von Brustkrebs. Zusätzlich ist das Lebensalter reduziert - der Krebs tritt meist vor dem 50. Lebensjahr auf. Darüber hinaus ist das Risiko für das Auftreten anderer Krebsformen erhöht. Insbesondere Eierstockkrebs tritt gehäuft auf. 

Eine Analyse des BRCA-Gens empfiehlt sich, wenn in der Familie auffällig viele erkrankt sind, wenn der Brustkrebs beidseitig auftritt oder wenn Männer betroffen sind.

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Fehlgeburten sind leider nicht so selten wie man vermutet. Etwa 15% aller klinisch bestätigten Schwangerschaften gehen vorzeitig zu Ende. Die Ursachen sind vielfältig. Möglich sind genetische, chromosomale Defekte, Erkrankungen der Mutter, Plazentastörungen und weitere Erkrankungen.

Falls 2 oder mehrere Fehlgeburten stattgefunden haben und weiterhin ein Kinderwunsch besteht, bedarf es einer Abklärung. Durch die genetische Untersuchung kann die Ursache identifiziert werden. Zusätzlich kann man das Wiederholungsrisiko einschätzen und eventuell auch therapieren.

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Das Prinzip jeder genetischen Untersuchung ist eine DNA-Sequenzierung. Hierbei wird die DNA in ihre Bausteine zerlegt, der zu untersuchende Gen-Abschnitte wird vermehrt und anschließend analysiert. Grundsätzlich kann man zwischen genetischen Untersuchungen, die vor der Geburt (pränatal Diagnostik) und Untersuchungen, die im Kindes- und Erwachsenenalter (postnatal Diagnostik) stattfinden, unterscheiden. 

Pränatal sind verschiedene Untersuchungen vorhanden, die im nächsten Abschnitt näher besprochen werden. Aber auch postnatal existieren verschiedene Methoden zur DNA- Analyse. Beispielsweise kann ein prädiktiver Test durchgeführt werden um zu sehen, ob eine genetische Veränderung vorliegt, die zur untersuchten Krankheit führen kann. Die Erkrankung kann also vor dem Ausbruch diagnostiziert werden. Dementsprechend können therapeutische Maßnahmen vorzeitig durchgeführt werden.

Der sogenannte Heterozygotentest beschreibt eine Methode, wo ein gesund wirkender Mensch untersucht wird. Ziel hierbei ist es herauszufinden ob er/sie Träger einer Erbkrankheit ist, die an die Nachkommen weitergegeben werden könnte.

Ein Pränataltest ist eine genetische Untersuchung des ungeborenen Kindes. Es kann notwendig sein diese durchzuführen, wenn genetische Erkrankungen in der Familie bekannt sind oder wenn die vorherigen Untersuchungen des Kindes auf einen genetischen Defekt hindeuten. 

Zum einen kann eine Chromosomenuntersuchung durchgeführt werden. Chromosomen sind die Träger der Erbgutes und können bei der Befruchtung falsch kombiniert werden, sodass Fehlbildungen oder sogar Fehlgeburten resultieren. Des Weiteren können Gewebeproben bei dem ungeborenen Kind entnommen werden. Hierfür wird Fruchtwasser entnommen, woraus man die Zellen des Kindes isolieren kann. Anschließend erfolgen nähere Untersuchungen. 

Darüber hinaus kann auch das Blut der Mutter molekulargenetisch analysiert werden. Hierbei kann geschaut werden, ob eine Trisomie 21 vorliegt. Eine weitere Alternative in der Pränataldiagnostik stellt der Triple Test dar. Hier wird das Blut der Mutter auf drei spezifische Hormone untersucht. Anhand dessen versucht man Rückschlüsse zu ziehen. Allerdings ist diese Methodik umstritten.

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Die Vorbereitung auf die Untersuchung umfasst eine Indikationsstellung - es muss klar ersichtlich sein, wieso man eine genetische Untersuchung durchführen möchte. Zusätzlich sollte der Patient über mögliche Auswirkungen und  Veränderungen in seinem Leben informiert werden, falls das Testergebnis positiv ausfallen sollte.

Nach einer gewissen Bedenkzeit kann die Untersuchung durchgeführt werden, allerdings muss der Patient schriftlich zustimmen, da es in Deutschland ein Gendiagnostikgesetz gibt, welche die DNA- Analysen strikt regelt

Je nachdem welcher Test durchgeführt wird, muss entweder Blut bei dem Patienten abgenommen werden oder Speichel kann mit einem Wattestäbchen aus der Mundschleimhaut entnommen werden. Bei einigen Tests kann man auch Haare abgeben.

Anschließend wird das gewonnene Material in ein Labor eingeschickt. Dort wird die DNA aus dem Zellkern extrahiert. Der zu untersuchende Genabschnitt wird vermehrt (sog. Polymerase-Kettenreaktion) und molekulargenetisch untersucht. Nach den notwendigen Analysen werden die Ergebnisse dem behandelnden Arzt mitgeteilt, der diese mit ihnen ausführlich besprechen sollte.

Nach den molekulargenetischen Untersuchungen werden die Ergebnisse zusammengetragen. Die Richtlinien sind Datenbanken, die zuvor in großen Studien erstellt wurden. Das Ergebnis mit wird mit dieser Datenbank abgeglichen und ist in der Regel sehr zuverlässig. Allerdings bedeutet ein positives Ergebnis nicht zu 100%, dass man erkrankt. Viele Mutationen haben keine Auswirkung, da es sich hierbei um neutrale Mutationen handelt. Zusätzlich besitzen die Gene eine unterschiedliche Penetranz. Vereinfacht erklärt bedeutet es, dass die Ausprägung von Genen individuell unterschiedlich ist.

Das Ergebnis sollte Ihnen von dem behandelnden Arzt auf jeden Fall nochmal erklärt werden, da es sich hierbei um ein komplexeres Thema handelt.

Die Postnataldiagnostik ist eigentlich kaum risikobehaftet. In der Regel reicht eine einfache Blutentnahme oder die Abgabe von Speichel für die Analyse vollkommen aus. Allerdings kann es sein, dass sich das Leben nach einem positiven Testergebnis vollkommen ändert. Einige Erbkrankheiten sind leider unheilbar und können eine psychische Belastung darstellen. Auch eine soziale Isolierung ist denkbar. Aus diesem Grund sollte der Patient vor der Durchführung aufgeklärt werden, damit er sich jeglichen Konsequenzen bewusst ist.

Das Risiko einer Pränataldiagnostik variiert und besitzt je nach Testverfahren mehr Risiken. Bei einer Fruchtwasseruntersuchung oder einer Biopsie der Plazenta kann es zu Blutungen oder zu einem Verlust von Fruchtwasser kommen. Die gefürchtetste Komplikation ist die Fehlgeburt, die allerdings nur in 0,5% der Fälle auftritt.

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Die Dauer der Ergebnisse kann sehr unterschiedlich sein. Sie hängt davon ab, welcher Test durchgeführt sind. 

Untersuchungen des Blutes haben in der Regel eine kürzere Dauer als molekulargenetische Verfahren, da hier das Prozedere aufwändiger ist. Falls sie eine genau Zeitangabe wünschen, sollten Sie dies mit dem Arzt oder dem Labor besprechen.

Die Zuverlässigkeit der Ergebnis kann variieren, je nachdem wo man es durchführen lässt. In der Regel sind Tests, die von Humangenetikerin mitbetreut werden, sehr zuverlässig. Humangenetiker sind Ärzte, die ihre Facharztausbildung in der Genetik abgeschlossen haben. Falls man eine genetische Abklärung wünscht, empfiehlt es sich einen Humangenetiker aufzusuchen und sich beraten zu lassen. Sie entscheiden, welche Tests durchgeführt werden sollten und arbeiten mit seriösen Laboren zusammen.

Heutzutage sind genetische Untersuchungen auch im Internet zu kaufen. In diesem Fall weiß man aber nicht, welches Labor die Untersuchungen durchführt und wie zuverlässig diese sind. Aus diesem Grund empfiehlt sich diese Alternative nicht besonders.

Eine allgemeingültige Aussage über die Kosten kann nicht getroffen werden. Je nach medizinischer Indikation sind unterschiedliche Testverfahren notwendig. Beispielsweise ist eine Blutuntersuchung der Mutter in der Pränataldiagnostik günstiger als eine Fruchtwasseruntersuchung. 

Zum Teil können die Kosten je nach Labor auch variieren. Allerdings müssen die Kosten in seltenen Fällen von den Patienten getragen werden werden - meist werden diese von der Krankenkasse übernommen.

Die gesetzliche Krankenkasse übernimmt in vielen Fällen die Kosten einer humangenetischen Beratung Es gibt zwei Regelungen, wo sie es nicht tut. Zum einen wenn keine medizinische Indikation vorhanden ist, beispielsweise bei einem DNA-Stammbaum-Test. Hier möchte der Patient aus Eigeninteresse seine DNA analysieren lassen.

Zum anderen gelten Sonderregelungen, wenn die DNA-Analyse im Zusammenhang mit einer Kinderwunschbehandlung durchgeführt werden soll. In diesem Fall besteht eine Zuzahlungspflicht. Falls diese Sonderregelung bei Ihnen zutrifft, sollten sich sich vor den Untersuchungen bei Ihrer Krankenkasse informieren.

Privatversicherte Patienten müssen möglicherweise ein Teil der Kosten selbst decken. Dies hängt allerdings von der Krankenkasse ab. Aus diesem Grund sollten Sie sich bei Ihrer Krankenkasse vorab erkundigen.

Eine wirkliche Alternative zur genetischen Untersuchung gibt es nicht. Bei einem Verdacht auf eine genetische Erkrankung kann nur eine DNA-Analyse die notwendige Information liefern. Durch sie lässt sich die Erkrankung bestätigen oder eben ausschließen. Blutuntersuchungen oder bildgebende Verfahren kommen als Alternative nicht in Frage. Sie können lediglich richtungsweisend sein. 

Falls bei Verwandten genetische Erkrankungen bekannt sind und man das Risiko abschätzen möchte, dass man die Erkrankung an die Nachfahren übertragen könnte, empfiehlt sich eine DNA-Analyse. Alternative Verfahren für diese Risikoabschätzung sind leider nicht vorhanden.

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