Symptome der Hämochromatose

Bei einer Hämochromatose ist einer Erkrankung, bei der es zu einer vermehrten Ablagerung von Eisen im Gewebe kommt. Das Leitsymptom der Hämochromatose ist die Lebervergrößerung. Die Hämochromatose betrifft jedoch nicht nur die Leber, sondern kann auch durch eine Zellschädigung Symptome an verschiedenen Organen auslösen.

Im Folgenden haben wir die wichtigsten Symptome einer Hämochromatose aufgeführt:

• Lebervergrößerung, Leberzirrhose mit Müdigkeit, Leistungsabfall
• Bronze Diabetes
• Dunkelfärbung der Haut
• Augenringe und Gelbfärbung der Augen
• Herzschwäche
• Gelenkschmerzen
• Schilddrüsenunterfunktion mit Müdigkeit, Schwäche, Kälteintoleranz
• Impotenz
• Knochenschwund, erhöhte Frakturgefahr

Die Hämochromatose ist eine Speicherkrankheit. Es gibt noch weitere Speicherkrankheiten. Falls Sie mehr dazu erfahren möchten, lesen Sie auch: Speicherkrankheiten - Diese gibt es!

Die Leber ist typischerweise von den Eisenablagerungen im Rahmen der Hämochromatose betroffen.
Zunächst kommt es durch die Ablagerungen zu einer Lebervergrößerung. Im Laufe der Zeit wird die Leber jedoch in ihrer Funktionsfähigkeit eingeschränkt. Es kommt zum bindegewebigen Umbau und Untergang von Lebergewebe. Man spricht in diesem Stadium von einer Leberzirrhose.

Mit dem zunehmenden Verlust der Leberfunktion treten Symptome wie Müdigkeit, Abgeschlagenheit, Leistungsabfall und Gewichtsverlust auf.

Bei weit fortgeschrittener Erkrankung kommt es zur Gelbfärbung der Haut, der Augen und Juckreiz. Andere Lebererkrankungen, wie zum Beispiel eine Hepatitis, wirken sich zusätzlich negativ auf den Krankheitsverlauf aus und fördern den Verlust des Lebergewebes. Auf dem Boden einer Leberzirrhose besteht das Risiko einer Tumorbildung in der Leber, dem sogenannten Hepatozellulären Karzinom. Dieses kann selten auch ohne bestehende Leberzirrhose auftreten und ist schwer therapierbar. Durch eine frühe Diagnosestellung und einem damit einhergehenden frühen Therapiebeginn tritt die Leberzirrhose heute seltener auf.

Auch kann sich die Leber im Rahmen der Therapie zu einem gewissen Grad wieder erholen, falls die Vorschädigung nicht zu gravierend ist. Jedoch haben leider immer noch viele Patienten -etwa 75% - bereits bei Diagnosestellung eine Leberzirrhose.

Durch die Eisenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse gehen die insulinbildenden Zellen mit der Zeit unter. Dadurch verliert der Körper die Fähigkeit, Insulin zu bilden. Insulin ist jedoch wichtig, um den Zuckerspiegel im Blut konstant zu halten. Bei mangelndem Insulin können die Zuckerwerte im Blut zu hoch oder zu niedrig sein, was in beiden Fällen schwere Folgen haben kann.

Man spricht dann von einem Diabetes mellitus. In Verbindung mit der bronzefarbenen Haut spricht man bei der Hämochromatose vom Bronzediabetes. Der Diabetes mellitus kann sich durch einen Gewichtsverlust und eine vermehrte Urinausscheidung äußern. Weitere Symptome sind starker Durst, Müdigkeit, Heißhunger, eine Infektneigung und schlecht heilende Wunden. Der Diabetes mellitus wird heute seltener beobachtet, da die Hämochromatose früher erkannt und therapiert wird.

Falls Sie sich weitere Informationen zu dieser Erkrankung wünschen, empfehlen wir Ihnen unsere Seite zu: Diabetes Mellitus - Was ist das und wie erkenne ich es?

Das Eisen lagert sich unter anderem in der Haut ab. Hierdurch kommt es zu einer deutlichen Dunkelfärbung. Im Endstadium wird von einer bronzefarbenen Haut gesprochen. Von der Dunkelfärbung der Haut sind insbesondere die Achselhöhlen betroffen. Neben der Zunahme der Hautpigmentierung dünnen die Haare aus, vor allem die Achselhaare sind betroffen. Aber auch die Kopfhaare können vermehrt ausfallen und schon früh ergrauen.

Man geht davon aus, dass es aber nicht nur aufgrund der Eisenablagerungen zu einer Dunkelfärbung der Haut kommt, sondern in erster Linie durch eine Entzündungsreaktion, welche durch das Eisen ausgelöst wird. Im Rahmen dieser Entzündungsreaktion kommt es zu einer Mehrproduktion von Melanin, welches auch beim gesunden Menschen für eine dunkle Hautfarbe verantwortlich ist. Daher findet sich die Braunfärbung der Haut besonders an Stellen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind. Des Weiteren sind auch verstärkt Brustwarzen, Damm, Handinnenflächen und Narben betroffen. Neben der Dunkelverfärbung der Haut durch das Melanin treten auch vermehrte rote Flecken auf.

Nach Beginn der Aderlasstherapie kommt es in der Regel zu einer deutlichen Abnahme der Hautpigmentierung. Die Aderlasstherapie ist ein medizinisches Verfahren, bei der dem Patienten eine größere Menge an Blut entnommen wird, die dann durch Infusionen wieder ersetzt werden kann.

Augenringe und eine Gelbfärbung der Skleren können im Rahmen der Hämochromatose durch die Leberschädigung auftreten. Im Gegensatz zu einer Stoffwechselerkrankung Morbus Wilson, bei der es klassischerweise zu einer Kupferablagerung im Auge kommt, ist eine Ablagerung am Auge bei der Hämochromatose nicht typisch. Jedoch wurden Fälle berichtet, in denen es zu Ablagerung an der Hornhaut und damit einhergehenden Sehverschlechterungen gekommen ist.

Durch die Eisenspeicherung im Herzen nimmt der Herzmuskel an Masse und Dicke zu. Dadurch werden die Herzinnenräume zunächst kleiner. Die Zunahme der Herzmuskelmasse wirkt sich ab einem gewissen Grad negativ auf die Pumpleistung des Herzens aus. Betroffen ist hierbei vor allem die Blutfüllung des Herzens, welche aufgrund der zunehmenden Steifigkeit des Herzmuskels nicht mehr ausreichend erfolgen kann

Medizinisch spricht man von einer hypertrophen Kardiomyopathie. Im Rahmen der hypertrophen Kardiomyopathie entsteht dann eine Herzinsuffizienz. Das heißt, dass das Herz aufgrund seiner zu schwachen Pumpleistung den Körper nicht mehr adäquat mit Blut versorgen kann. Die Funktionseinschränkung des Herzens äußert sich durch Schwäche und Luftnot.

In manchen Fällen kann es durch die mechanische Pumpeinschränkung auch zu Rhythmusstörrungen am Herzen kommen. Unter Umständen kann ein unregelmäßiger Herzschlag wahrgenommen werden. Die Herzproblematik ist eine der häufigsten Todesursachen bei Hämochromatose.

Die Gelenkspalten sind häufig von den Eisenablagerungen betroffen, wodurch es zu starken Schmerzen kommen kann. Die Gelenkschmerzen sind eines der häufigsten Symptome der Hämochromatose. Sie treten bei jedem dritten bis vierten Patienten auf. Typischerweise sind die Fingergrundgelenke des Zeige- und Mittelfingers an beiden Händen als erstes betroffen.

Im weiteren Verlauf sind aber auch Schmerzen an größeren Gelenken, wie Knie, Handgelenk oder Hüfte möglich. Die Gelenkschmerzen können schon sehr früh und schon deutlich vor der Diagnose auftreten. Deswegen sollte bei deutlich erhöhten Eisenwerten – hierbei sind besonders der Ferritinwert (Eisenspeicherwert) und die Transferrinsättigung (Ausbelastung des Eisentransporters im Blut) von Bedeutung - und bestehenden Gelenkschmerzen in den Fingern ein Test auf Hämochromatose gemacht werden. Leider können sich die Gelenkschmerzen im Verlauf der Erkrankung trotz Therapie weiter verschlimmern.

Die Auswirkung der Hämochromatose auf die Nerven ist leider noch nicht hinreichend erforscht. Auffallend ist jedoch, dass im Vergleich zum Rest der Bevölkerung viele von Hämochromatose betroffene Patienten über eine Polyneuropathie berichten. Bei einer Polyneuropathie sind die kleinen Nerven körperferneren Nerven (Peripherie) betroffen, also nicht die Nerven des zentralen Nervensystems.

Die Polyneuropathie ist ein Überbegriff für mehrere Symptome. Hierzu zählen Missempfindungen, die häufig in den Füßen lokalisiert sind, und Sensibilitätsausfälle. Von betroffenen Patienten werden die Empfindungen häufig als Ameisenkribbeln beschrieben. Weitere Beschwerden sind Störungen des Vibrationsempfindens und der Temperaturwahrnehmung.

Polyneuropathien können auch im Rahmen von Lebererkrankungen, eines Diabetes mellitus oder anderen Erkrankungen auftreten. Die genauen Zusammenhänge sind leider noch nicht bekannt.

Lesen Sie mehr dazu unter: Symptome der Polyneuropathie

Die erhöhte Eisenablagerung kann zu einer Schädigung der Hirnanhangdrüse führen. Hier werden viele Hormone gebildet. Somit geht eine Schädigung an der Hirnanhangsdrüse - auch genannt Hypophyse - mit einer gestörten Hormonbildung einher. Dies kann vielerlei Symptome verursachen. Unter anderem Folgende: Schilddrüsenunterfunktion, Hypophyse, Impotenz, Knochenschwund.

Im Verlauf einer Hämochromatose kann es durch die Eisenablagerungen auch zu einer Schädigung in der Hypophyse, der Hirnanhangsdrüse, kommen. Je nach Ausmaß kommt es zu einer kompletten oder nur partiellen Einschränkung der Hypophyse. Die Hypophyse produziert viele Hormone, unter anderem das TSH, welches die Hormonproduktion in der Schilddrüse bewirkt.

Wird dieses nicht mehr ausreichend gebildet, werden auch die Schilddrüsenhormone T3/T4 nicht produziert. Daraus folgt eine Unterfunktion der Schilddrüse. Diese äußert sich in Schwäche, Ermüdbarkeit, Kälteintoleranz, trockener Haut, einer Gewichtszunahme und einem langsamen Puls.

Lesen Sie mehr zu: Symptome einer Schilddrüsenunterfunktion

Die Ursache einer Impotenz oder eines Libidoverlustes liegt bei einer Hämochromatose in einer unzureichenden Funktion der Hirnanhangsdrüse, der Hypophyse. Diese kann im Rahmen der Eisenüberladung geschädigt werden. Hierdurch kommt es zu einem Mangel an Hormonen, die die Geschlechtsdrüsen beim Mann und der Frau stimulieren.

Man spricht von einem sekundärem Hypogonadismus. Beim Mann wird weniger Testosteron gebildet und es kommt zu einer gestörten Spermienbildung. Bei der Frau werden die Eierstöcke nicht ausreichend angeregt, die Eizellen können nicht heranreifen und der Eisprung bleibt aus. Die monatliche Regelblutung fällt aus. Der Mediziner spricht von einer Amenorrhoe. Die Impotenz bessert sich leider nur in wenigen Fällen nach Beginn einer Therapie.

Lesen Sie mehr zu diesem Thema unter: Impotenz - Erektionsstörung

Auch die Hormonbildung der Nebenniere wird durch die Hirnanhangsdrüse, der Hypophyse, gesteuert. Wenn diese im Rahmen der Hämochromatose geschädigt wird, bildet die Nebenniere nicht mehr ausreichend das lebenswichtige Hormon Cortisol. Durch den Cortisolmangel sinkt die Leistungsfähigkeit. Man fühlt sich schnell müde und kraftlos. Zusätzlich treten Übelkeit und Blässe aufgrund eines niedrigen Blutdruckes auf.

Wie bei dem Unterthema Impotenz besprochen, kann es bei einer Hämochromatose zu einer verminderten bzw. veränderten Produktion der Geschlechtshormone kommen. Ursächlich ist die Schädigung der Hirnanhangsdrüse. Das Geschlechtshormon Östrogen ist jedoch auch in der Regulation des Knochenumbaus sehr wichtig. Es führt zu einer Hemmung der Zellen, welche die Knochenmatrix abbauen. Bei einem Östrogenmangel wird der Knochenabbau nicht mehr ausreichend gehemmt und es kommt zum Knochenschwund, was auch Osteoporose genannt wird.

Weitere Informationen zu diesem Thema finden Sie unter: Osteoporose

Die Diagnose der Hämochromatose wird im Wesentlichen durch die Symptome des Patienten und den klinischen Untersuchungen gestellt. Besteht der Verdacht auf eine Hämochromatose müssen weitere Maßnahmen eingeleitet werden. Diese bestehen zum Großteil aus den labormedizinischen Untersuchungen, bei denen das Augenmerk auf bestimmte Eisen-Werte gelegt wird. Bei diesen Werten handelt es sich um spezialisierte Eiweiße (Proteine), die das Eisen transportieren und speichern. Zudem wird noch die absolute Eisenmenge im Blut ermittelt, über die ungefähr abgeschätzt werden kann, wie stark die Eisenüberladung im Körper ist.

Die spezialisierten Eiweiße in der Hämochromatose-Diagnostik heißen Ferritin und Transferrin. Zusätzlich zu diesen Werten wird noch die sogenannte Transferrinsättigung bestimmt. Ferritin ist die Speicherform des Eisens im Körpergewebe und ist bei einer Hämochromatose deutlich erhöht. Das Transferrin ist das Transportprotein des Eisens und ist ebenfalls bei einer Hämochromatose erhöht.

Die Transferrinsättigung gibt an, wie sehr das Transportprotein mit Eisen überladen ist. Gleichzeitig ist die Transferrinsättigung der empfindlichste (sensitivste) Parameter bei der Diagnostik der Hämochromatose, da er am wenigsten durch äußere Einflüsse verändert wird. Das Ferritin kann bei Erkrankten bis auf 6.000 ug/l steigen, bei einem Normwert von 500 ug/l.

Mehr Informationen zu erhöhten Ferritinwerten finden Sie auf der folgenden Seite: Ferritinwert erhöht