Familiäres Mittelmeerfieber

Bei dem familiären Mittelmeerfieber handelt es sich um eine genetische Erkrankung, welche mit häufigen Fieberschüben einhergeht. Die Erkrankung wird zu den Autoinflammatorischen Erkrankungen gezählt, da das Immunsystem unabhängig von einem Erreger aktiviert wird und Entzündungen auslöst. Insgesamt ist das familiäre Mittelmeerfieber eine seltene Erkrankung, welche jedoch in bestimmten Regionen und Bevölkerungsgruppen deutlich gehäuft auftritt. Dies gibt der Krankheit auch ihren Namen, da die betroffenen Regionen besonders die Türkei, Armenien, Italien und die Arabische Emirate sind. Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine chronische Erkrankung.

Bei den meisten Betroffenen bricht die Erkrankung bereits in der Jugend aus. Über 90 Prozent aller Betroffenen haben ihren ersten Fieberschub vor ihrem zwanzigsten Geburtstag. Ein Fieberschub dauert normalerweise zwei bis drei Tage und tritt plötzlich auf. Bei einigen Erkrankten kann ein Schub durch bestimmtes Essen, Kälte, Wärme oder Überanstrengung getriggert werden. Die Fieberschübe sind begleitet von starken Schmerzen im Bauchraum, im Brustraum oder in den Gelenken, da sich hier Entzündungen ausbilden.

In der Krankengeschichte der Betroffenen finden sich häufig Blindarmoperationen und andere Bauchnarben. Diese Operationen wurden bei den Betroffenen durchgeführt, da diese oft mit der Symptomatik eines akuten Bauchs in ein Krankenhaus eingewiesen werden, bevor die eigentliche Diagnose steht. Neben den Bauchfellentzündungen kommt es auch zu Brustfellentzündungen mit Atemschmerzen und Herzbeutelentzündungen mit Infarktähnlichen Symptomen.

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Auch die Gelenkhaut kann betroffen sein. Auffällig ist hierbei, dass es sich fast immer nur um ein einzelnes Gelenk handelt. Besonders an den Füßen kommt es auch zu kleinen rötlichen Hautveränderungen während eines Schubs. Einen Hinweis auf das familiäre Mittelmeerfieber gibt auch die Familiengeschichte des Betroffenen, da es häufig bereits Betroffene in der Verwandtschaft gibt. Auch die Herkunft kann die Erkrankung wahrscheinlicher machen. 

Bis zur Diagnose des familiären Mittelmeerfiebers vergehen oft einige Monate bis Jahre. Die Betroffenen kommen häufig wegen akuter Bauchschmerzen und Fieberattacken in die Klinik.
Nach dem Ausschluss anderer Ursachen des Fiebers kann ein Screening-Test durchgeführt werden, bei dem die häufigsten Genmutationen untersucht werden. Bei einem negativen Testergebnis ist das familiäre Mittelmeerfieber jedoch noch nicht ausgeschlossen, da nur etwas 80 Prozent der Betroffenen positiv reagieren. 

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Die Fachärzte, die sich mit dem familiären Mittelmeerfieber beschäftigen, sind üblicherweise Rheumatologen. In den meisten Fällen kann direkt über den Hausarzt, den Kinderarzt oder die Klinik ein Kontakt hergestellt werden. Bei eigener Suche empfiehlt sich die Internetrecherche. Im Internet gibt es Seiten von Selbsthilfegruppen und Informationsseiten, welche einen Speziallistenradar anbieten und auch bei direkter Ansprache Kontakte vermitteln können. Da die Häufigkeit des familiären Mittelmeerfiebers in Deutschland sehr gering ist, gibt es nur wenige Spezialisten die sich gezielt auf dieser Erkrankung spezialisieren. 

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine chronische Erkrankung, welche nicht geheilt werden kann. Die Therapie ist daher rein symptomatisch, also zur Besserung der Symptome und zur Reduzierung der Schübe. Im aktiven Schub werden die Betroffenen mit Schmerzmitteln behandelt. Wenn die nicht-steroidalen Schmerzmittel nicht ausreichen, kann auch eine Behandlung mit Opioiden in Erwägung gezogen werden. Wichtig ist auch die entzündungshemmende Therapie mit Ibuprofen, Aspirin oder Diclofenac.

Je nach entzündetem Organ können auch zusätzliche Therapien erforderlich sein. Bei einer Herzbeutelentzündung kann das Herz so eingeschränkt sein, dass es zu Rhythmusstörungen kommt, welche medikamentös behandelt werden müssen.

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Zwischen den Schüben fühlen sich die Betroffenen gesund und haben keine Beschwerden. In dieser Zeit kann jedoch mit einer Colchicin-Therapie die Häufigkeit der Schübe reduziert werden. Ein weiteres Medikament zur Schubprophylaxe ist Anakinra, ein humaner Interleukin-1-Rezeptorantagonist. Bei Studien hat sich eine positive Wirkung auf die Schubfrequenz gezeigt. Eine geringere Schubzahl führt zu weniger Komplikationen, wie der Amyloidose und dem daraus resultierendem Nierenversagen. Nach Eintreten der Spätfolgen kann eine Dialyse erforderlich werden. 

Beim familiären Mittelmeerfieber handelt es sich um eine chronische, vererbte Erkrankung. Eine Heilung ist hierbei nicht möglich. Betroffene werden nur symptomatisch behandelt und die Erkrankung kann eingegrenzt werden. Behandlungen von genetischen Erkrankungen mit Hilfe der Genschere sind noch Gegenstand aktueller Forschung.

Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Jeder Mensch hat von jedem Gen zwei Varianten. Eine von der Mutter und eine vom Vater. Das Gen, welches für das familiäre Mittelmeerfieber kodiert, ist nicht nur ein einziges Gen. Es wurden bereits viele verschiedene Gene gefunden. Ein krankes Gen reicht jedoch nicht aus, um die Erkrankung ausbrechen zu lassen, da die Träger noch ein gesundes Gen besitzen. Wenn beide Eltern jedoch Träger der Mutation sind passiert es statistisch bei jedem vierten Kind, dass beide Gene betroffen sind. Bei diesen Kindern bricht die Erkrankung aus. Dies ist völlig unabhängig vom Geschlecht der Kinder, da es sich um eine autosomale Erkrankung handelt und sowohl Männer als auch Frauen jedes Gen doppelt haben.

In bestimmten Regionen leben besonders viele Genträger. In der Türkei beispielsweise trägt jeder zehnte Mensch eine Mutation für das familiäre Mittelmeerfieber in sich. Dadurch ergibt sich, dass ungefähr eins von 400 Kindern das familiäre Mittelmeerfieber trägt. Die Mutationen führen dazu, dass das Immunsystem regelmäßig aktiviert wird und dadurch Entzündungen und Fieberschübe ausgelöst werden. Die Entzündungen betreffen besonders das Bauchfell, das Brustfell, den Herzbeutel und die Gelenke. 

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Eine Ansteckung an andere Personen, wie bei Grippe oder anderen Infektionskrankheiten, gibt es nicht. Weder durch Blutkontakte noch durch andere Kontakte ist eine Übertragung möglich. Wer das familiäre Mittelmeerfieber bekommt, hat diese Information schon seit seiner Zeugung in seinen Genen stehen und kann diese Erkrankung auch nur an seine eigenen Kinder weitergeben. 

Bei dem familiären Mittelmeerfieber handelt es sich um eine periodisch verlaufende Erkrankung. Im Kindesalter sind die Fieberschübe häufig das einzige Symptom. Später gehen die Schübe mit Entzündungen des Bauchfells, des Brustfells oder der Gelenke einher.
Zwischen den Schüben fühlen sich die Betroffenen gesund und sind beschwerdefrei. Im späten Verlauf der Erkrankung kann es zu einer Nierenunterfunktion kommen, welche aus der rein periodischen Erkrankung eine dauerhafte Einschränkung der Betroffenen macht.

Bei einer guten medikamentösen Einstellung können die Betroffenen mit familiärem Mittelmeerfieber eine normale Lebenserwartung haben. Bei jedoch etwas mehr als der Hälfte der Betroffenen kommt es durch die häufigen Schübe zu einer massenweisen Freisetzung von Amyloid A, einem Akute-Phase-Protein. Dieses kann sich in der Niere ansammeln und so zu einer Niereninsuffizienz und einem Nierenversagen führen. Dies ist häufig der Grund für eine verkürzte Lebenserwartung der Betroffenen. 

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