Laut Definition beschriebt die Chondromatose das Auftreten, beziehungsweise die Bildung, mehrerer bis vieler Chondrome in den Knochen oder den Gelenken. Das Chondrom ist ein gutartiger Knochentumor, der durch die Bildung von reifen Knorpelgewebe charakterisiert ist. Das Entartungsrisiko von Chondromen ist gering, weswegen auch von der Chondromatose nur selten die Gefahr einer bösartigen Entartung ausgeht. Die Chondromatose kann in verschieden Untergruppen eingeteilt werden in denen sich die Chondrome mit einem speziellen Auftretungsmuster zeigen.

Die Ursache der Chondromatose kann nicht genau erklärt werden. Die Entstehung der Chondrome auf histologischer Ebene schon. Es handelt sich bei Ihnen um Knoten im Knochen verschiedener Größe. Durch das Mikroskop betrachtet zeigt sich eine Struktur, wie sie typisch ist für Knorpelgewebe. Daher haben die Chondrome und die Chondromatose ihren Namen: von den Chondrozyten (Knorpelzellen). Es zeigen sich in den Chondromen Chondrozyten, die in einer hyalinen Matrix eingebettet sind. Die hyaline Matrix besteht aus Bindegewebsfasern und viel Flüssigkeit. Man findet sich typischerweise im Knorpel, der sich auf Gelenkflächen findet. Man vermutet, dass sich die Chondromatose aus Zellen bildet, die embryologischer Natur sind. Möglicherweise sind es Zellen, die aus den Wachstumsfugen stammen, die sich schon geschlossen haben.

Neben dem vereinzelten Auftreten Chondromen, dass noch keine Chondromatose ausmacht, finden sich verschiedene Krankheitsbilder, die eine Chondromatose beinhalten. Die synoviale Chondromatose entsteht durch die Metaplasie (Umwandlung) von mesenchymalen (embryologische) Vorläuferzellen. Dabei finden sich an den Gelenkflächen einzelner großer Gelenk (Knie, Hüfte, Kiefer, Schulter, Ellenbogen) die oben beschreiben Chondrome, die auch frei im Gelenk flotieren können.

Das Maffucci-Kast-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der Kinder Chondrome im Sinne einer Chondromatose entwickeln und zusätzlich Häm- und Lymphangiome (Blutschwämmchen) in verschiedenen inneren Organen haben.

Beim Ollier-Syndrom findet sich ebenfalls eine Chondromatose. Typischerweise finden sich die Chondrome hier aber nur einseitig in den langen Röhrenknochen. Eine weitere genetische Erkrankung ist die „Multiple kartilaginäre Exostosen“. Hier entstehen bis zum Schluss der Wachstumsfugen Chondrome und Osteochondrome (verknöchert Chondrome), die aus dem Knochen herausragen.

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Die begleitenden Symptome hängen stark davon ab wo die Chondromatose auftritt und ob sie im Zuge eines Syndroms (Kombination von mehreren Veränderungen) auftritt, dass sich noch anders symptomatisch zeigt.

Bei der synovialen Chondromatose ist typisches Begleitsymptom die Abnutzung des Gelenkes. Über Jahre reiben die Chondrome, die an der Gelenkfläche liegen oder als freie Körper im Gelenk flotieren, an der erhaltenen Knorpelstruktur und führen langfristig zu einer Zerstörung dieser und damit zu einer Arthrose. In der Zeit davor können Schmerzen, Bewegungsbehinderungen und Einklemmungen an den betroffenen Gelenken auftreten. Diese entstehen dadurch, das freie Stücke im Gelenk sich verkanten.

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Beim Maffucci-Kast Syndrom kann es durch die Chondromatose zu pathologische Frakturen kommen. Diese bezeichnen Frakturen des Knochens, die durch ein nicht adäquates Trauma entstehen, wie zum Beispiel ein Unfall oder Sturz, sondern durch alltägliche Bewegungen. Die Frakturen entstehen hier an den Stellen an denen die Chondrome liegen. An den Stellen der Knochen wo größere Chondrome sitzen, kann sich die Form des Knochens verändern. Die typischerweise ebenfalls auftreten Hämangiome zeigen sich auf der Haut als rote Gefäßwulste.

Bei der Chondromatose vom Typ Ollier kann es zu ungleichem Wachstum der Knochen kommen, da die Wachstumsfugen betroffen sind, und dass meist nur einseitig. Hier, wie auch bei den anderen Chondromatosen, kann eine Entartung der Chondrome auftreten. Das heißt, dass die eigentlich gutartigen Tumoren in eine Maligen (bösartige) Form übergehen. Während dies bei der synovialen Form sehr selten ist, kann dies beim Ollier-Syndrom häufiger (bis zu 25%) auftreten.

Die Diagnosesicherung erfolgt in mehreren Schritten. Im Röntgen kann die Chondromatose dann erkannt werden, wenn die Chondrome verkalkt sind. Meist kann mit dem Röntgen schon eine sichere Diagnose gestellt werden. Ein MRT bietet sich an, wenn die Chondrome kaum verkalkt sind. Dann lassen sich im Röntgen nicht so gut darstellen. Im MRT können sie mit verschiedenen Sequenzen und gegebenenfalls auch zusätzlich mit Kontrastmittel darstellen. Schwierig kann die Darstellung sein, wenn es sich um eine synoviale Chondromatose handelt (im Gelenk) die nur geringe Verkalkung aufzeigt und wo sich frei Körper zeigen – dann lassen sich die Chondrome nur schwer von der Gelenkflüssigkeit differenzieren.

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Bei der synovialen Chondromatose zeigen sich im Knie oft Auffälligkeiten. Neben der langfristigen Destruktion (Zerstörung) des Knorpelgewebes, zeigen sich im Knie MRT vor allem die frei flotierenden Chondrome. Diese können je nach Grad der Verkalkung in verschiedenen MRT-Sequenzen dargestellt werden. Wenn sie stark verkalkt bzw. verknöchert sind, dann können sie in der T1 Sequenz sichtbar gemacht werden. Fehlt eine Tendenz zur Verkalkung können sie in der T2 Sequenz auffällig werden; hier ist jedoch die Schwierigkeit, dass sie sich genauso wie die Gelenkflüssigkeit zeigen, was ihre Darstellung komplex gestaltet. Einfacher können sie dann diagnostiziert werden, wenn sie knochennah sind.

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Eine Chondromatose ist nicht immer therapiebedürftig. Es gilt, dass die Chondrome die Symptome, wie Schmerzen oder Bewegungsbehinderungen, machen, entfernt werden sollten. Dies kann durch oberflächliche Abtragung (Kürettage) oder komplette Resektion geschehen.

Die Chondromatose sollte regelmäßig kontrolliert werden, um mögliche Anzeichen einer Entartung frühzeitig zu erkennen und handeln zu können. Wenn eine Probebiopsie des Knochens durchgeführt wird, sollte der Zugangsweg so gewählt werden, dass möglichst wenige Weichteilkompartimente (Muskellogen) durchstoßen werden, da all diese Anteile reseziert (entfernt) werden müssen, wenn sich die biopsierte Struktur als bösartig präsentiert. Dies muss dann prophylaktisch geschehen um eine Streuung des Tumors zu verhindern.

Bei der synovialen Chondromatose kann eine Arthroskopie (Kniegelenksspiegelung) der betroffenen Gelenke hilfreich sein. Mit der Arthroskopie kann der Zustand des Gelenkes gut untersucht werden. Gleichzeitig können die freien Knorpelanteile, die sich in der Gelenkhöhle befinden, entfernt und so die Symptome reduziert werden. Auch kann beschädigte Knorpelgewebe abgetragen werden. Die Wiederherstellung von Knorpel ist ein großer Forschungsbereich, aber noch nicht vollständig möglich. Ein letzter Eingriff wäre die Synovialektomie. Dabei wird die komplette Gelenkinnenhaut (Membrana synovialis) operativ entfernt. Dies kann das Fortschreiten der Arthrose verringern.

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Die Prognose ist Abhängig von der Ursache sehr unterschiedliche zustellen. Generell liegt das Risiko von pathologischen Frakturen der Knochen an den Chondromen vor. Je nach Ursache des Auftretens der Chondromatose muss vor allem eine Entartung der Chondromatose bedacht werden. Vor allem beim Maffucci-Kast-Syndrom entarten tendenziell zwischen 30 und 40 Prozent der Chondrome zu Chondrosarkomen. Beim Ollier-Syndrom liegt die Entartungsrate bei ca. 30%. Bei der synovialen Chondromatose ist die Prognose dagegen sehr gut – hier zeigen sich Entartungstendenzen bei 5% der betroffenen Patienten. Hier stellt sich jedoch häufiger eine abnutzungsbedingte Arthrose ein.

Das Knie ist neben der Schulter und dem Ellenbogen das Gelenk in dem die synoviale Chondromatose am häufigsten auftritt. Patienten mit einer Chondromatose können über längere Zeiträume beschwerdefrei sein. Ab einem gewissen Punkt zeigen sich aber Schmerzen bei Bewegung oder Belastung. Zusätzlich berichten Patienten, dass sie ihr Knie nicht mehr im vollen Umfang bewegen können. Dies liegt daran, dass die Chondrome nicht mehr nur an der Gelenkfläche liegen, sondern aus der Gelenkflache herausstehen oder schon frei im Gelenk flotieren. Das Problem liegt hier, dass durch die freien Körper im Gelenk, der noch funktionelle Knorpel geschädigt wird. Folge davon ist, dass die Patienten über Jahre eine Arthrose (degenerative Abnutzung des Gelenkknorpels) entwickeln.

Mittels Röntgenaufnahmen und einem MRT kann darstellt werden, ob eine Chondromatose vorliegt. Diese kann dann arthroskopisch behandelt werden. Die Abtragung von oberflächlichen Chondromen und die Entfernung von frei flotierenden Fragmenten ist zentraler Anteil der Arthroskopie. Eine umfangreiche Spülung dies Knie führt dazu, dass meist schon viele Fragmente herausgespült werden. Eine genaue Untersuchung der Chondromatose ist wichtig, damit eine potentielle maligne (bösartige Veränderung) frühzeitig erkannt wird.

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Das Auftreten einer Chondromatose am Kiefergelenk ist eine eher seltenere Diagnose. Die Patienten haben Schmerzen, Schwellungen und Krepitation (knirsch-Geräusche) über dem Kiefergelenk. Zudem zeigen sich Probleme bei der Mundöffnung. Häufig haben die Patienten schone viele Ärztestationen hinter sich bis die Diagnose gestellt wird. Im Röntgen stellen sich Gelenkspaltverschmälerungen des Kiefergelenkes, sowie Veränderungen der Gelenkflächen dar.

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Zusätzlich kann hier noch ein CT und MRT zur genaueren Beurteilung des Stadiums herangezogen werden. Therapeutisches Mitte der Wahl wäre die offene Operation des Kiefergelenkes um freie Körper aus dem Gelenkspalt zu entfernen und gegebenenfalls auch eine Synovialektomie (Entfernung der Synovialmembran) durchzuführen.

Die synoviale Chondromatose in der Hüfte verursacht bei den Patienten oft bewegungsabhängige Schmerzen. Die Schmerzen werden gerne als dumpfer Schmerz auf der Außenseite und in der Leistengegend angegeben. Sie berichten über Blockierungen und es zeigen sich Einschränkungen in den endgradigen Bewegungsausmaßen. Vor allem bei der Flexion (Beugung) und Rotation (Drehung um die Oberschenkel Längsachse) treten diese Beschwerden bei den Patienten auf.

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Die Diagnostik erfolgt mit konventionellem Röntgen und gegebenenfalls einem MRT. Zeigt sich in diesen Aufnahmen, dass eine Chondromatose in der Hüfte vorliegt, dann können die freie flotierenden Körper arthroskopisch entfernt werden. Liegt ein sehr ausgeprägter Befund vor, dann kann auch die Eröffnung des Hüftgelenks sinnvoll sein, damit alle Chondrome entfernt werden können.

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