Spina bifida

Die Spina bifida ist eine angeborene Fehlbildung, die durch eine Störung des so genannten Neuralrohrs während der fetalen Entwicklung entsteht. Das Neuralrohr schließt sich in der Regel zum Rückenmarkskanal. Dies geschieht in der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche. Bleibt dieser Verschluß aus, resultiert eine Spina bifida.

Als Beschwerden liegen vor allem neurologische Störungen vor. Das Ausmaß ist von Patient zu Patient sehr verschieden. Lähmungen, Muskelschwäche, Gefühlsstörungen der Haut und sogar Harn- und Stuhlinkontinez sind möglich. Geistig jedoch erfolgt die Entwicklung der Kinder ganz normal.

Die Ausprägung und Art der Symptome hängt vom Ausmaß der Schädigung ab. Wölbt sich das Rückenmark in den bestehenden Spalt der Wirbelkanals und wird womöglich eingeklemmt, so sind die Beschwerden schwerwiegender.

Eine Komplikation der Spina bifida liegt im so genannten Arnold-Chiari- Syndrom: Durch das ausgetretene Rückenmark entsteht ein Zug nach unten auf alle oberhalb gelegenen Anteile der ZNS (zentrales Nervensystem). Da das Rückenmark in direkter Verbindung mit Groß- und Kleinhirn steht, kann auch dieses geschädigt werden. Ist der Zug stark genug, so zieht es das Rückenmark aus dem Hinterhauptsloch nach unten. Das Kleinhirn, welches direkt oberhalb des Hinterhauptlochs in der Schädelhöhle liegt, wird unter Umständen eingeklemmt. Vor allem jedoch wird durch den Zug die Zirkulation von Nervenwasser behindert.

Da das Nervenwasser im Holhraumsystem, den Ventrikeln, des Gehirns gebildet wird und nach unten hin abläuft, kommt es zu einer Anstauung desselben. Es bildet sich der „Wasserkopf“ (med.: Hydrocephalus).

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Es gibt zwei Formen der Spina bifida:

1. Spina bifida occulta (geschlossene / verborgene Spina bifida)
2. Spina bifida cystica/aperta (zystische Spina bifida)

Bei der Form der Spina bifida occulta besteht lediglich ein Defekt der knöchernen Strukturen um das Rückenmark, also der Wirbel. Die Wirbelbögen sind nicht geschlossen. In der Regel ist diese Form der Spina bifida asymptomatisch.
Bemerkt wird die Fehlbildung erst beim Röntgen.
Beschwerden liegen nur vor, wenn von der Fehlbildung auch das Rückenmark betroffen ist.
Häufig ist ein so genanntes Dermalsinus (Sinus pilonidales) mit der Spina bifida occulta vergesellschaftet. Hierbei handelt es sich um einen kleinen Kanal, welcher an der Hautoberfläche beginnt und entweder innerhalb oder außerhalb des Rückenmarkes endet. Es erscheint als Pore und ist meistens stärker behaart, als die Umgebung. Steht der Sinus mit dem Rückenmark in Verbindung, so kann es häufig zu Hirnhautentzündungen kommen. Dies stellt in jedem Alter eine ernstzunehmende Komplikation dar.

Die Spina bifida cystica ist nicht nur der knöcherne Mantel, welcher das Rückenmark umgibt, fehlgebildet, sondern auch das Rückenmark selbst ist betroffen. Durch den Spalt, den die nicht verschlossenen Wirbelbögen bilden, wölben sich die Rückenmarkshäute hervor. Häufig ist die Region der Lendenwirbel (Lumbalwirbel) und Kreuzbeinlwirbel (Sacralwirbel) betroffen. Diese Wirbelgruppen sitzen grob gesagt zwischen und über den Beckenknochen. Die hier entstandenen Vorwölbungen sind mit Nervenwasser gefüllt und können ja nach Inhalt unterschieden werden.
Es gibt Formen, bei denen ist lediglich das Nervenwasser enthalten. Andere Formen dieser Zysten beinhalten zusätzlich Rückenmarksgewebe und Nervenwurzeln. Als Zysten bezeichnet man flüssigkeitsgefüllte Hohlräume. Im schlimmsten Fall wölbt sich ein ganzer Teil des Rückenmarks aus dem Spalt.

Die Spina bifida aperta („offensichtliche“ Spina bifida; auch Spina bifida cystica) bezeichnet eine Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens.

Das heißt der hintere Teil eines Wirbelkörpers, der sogenannte Wirbelbogen, ist nicht oder nur teilweise vorhanden.

Dieser Teil soll normalerweise das Rückenmark, das innerhalb des Wirbelbogens liegt, schützen. Auf Grund der Schlussstörung hat das Rückenmark seinen knöchernen Schutz verloren. Im Gegensatz zur Spina bifida occulta liegen bei der Spina bifida aperta die Hirnhäute (Meningen, gleichbedeutend mit Rückenmarkshäuten) und eventuell auch das Rückenmark nicht an der richtigen Stelle, sondern wölben sich nach außen vor.

Dies hat zur Folge, dass die Haut über der Stelle des Defekts ausdünnt und sich Blumenkohlartig nach außen wölbt. In diesem dünnen Hautsack liegen dann die Hirnhäute (Meningozele) und eventuell auch das Rückenmark (Meningomyeolozele).

Hirnhäute und Rückenmark sind vorgefallen (liegen also nicht mehr an ihrem eigentlich Platz, sondern sind durch die Öffnung in der Wirbelsäule hervorgetreten), ähnlich wie Darmschlingen bei einem Leistenbruch.

Je nach Ausprägung können zusätzlich Wassereinlagerungen in dem Bruchsack vorhanden sein (Myelozystozele, Myelozystomeningozele).

Bei der stärksten Ausprägung wird von der Myeloschisis gesprochen. Hierbei liegt das als Neuralplatte bezeichnete, nicht vollständig gereifte Rückenmark offen am Rücken dar, ohne durch schützende Hirnhäute oder Haut bedeckt zu sein.

Die Spina bifida aperta liegt meist im Bereich der unteren Lendenwirbelsäule, oder im Bereich des Kreuzbeins (Sacrum). Sie geht meist mit deutlich schwereren Symptomen einher als die Spina bifida occulta, wie zum Beispiel Lähmungen, Fußfehlstellungen, Sensibilitätsstörungen, fehlende Kontrolle über Blase und Enddarm.

Auch ein Hydrozephalus (Wasserkopf) kommt bei einer Spina bifida aperta häufiger vor.

Die Spina bifida occulta („verborgen/versteckte“ Spina bifida) bezeichnet ebenfalls eine Schlussstörung des knöchernen Wirbelbogens.

Auch hier hat das Rückenmark seinen knöchernen Schutz verloren. Im Gegensatz zur Spina bifida aperta sind Rückenmark und Hirnhäute nicht von der Schlussstörung betroffen, sondern liegen voll entwickelt an der für sie vorgesehenen Stelle.

Auch die Haut darüber ist intakt. Häufig haben Menschen mit einer Spina bifida occulta keinerlei Symptome und der Zustand wird irgendwann zufällig bei einer Röntgenaufnahme oder ähnlichem entdeckt.

Solange keine Symptome auftreten hat die Spina bifida occulta keine weitere medizinische Bedeutung. In manchen Fällen kann sie durch Hautveränderungenw wie vermehrte Behaarung (Hypertrichose) an der Stelle der Spina bifida occulta oder durch einen Dermalsinus auffallen. Ein Dermalsinus bezeichnet einen kleinen Gang in der Haut, der blind endet.

Insbesondere bei der Spina bifida aperta kann es zu einem sogenannten Wasserkopf (Hydrozephalus) kommen.

Ein Hydrozephalus bezeichnet ein vermehrtes Vorkommen von Hirnwasser (Liquor).

Normalerweise umspült der Liquor das Hirn und das Rückenmark und befindet sich außerdem in Hohlräumen im Gehirn (Liquorräume, Hirnventrikel).

Das Hirnwasser wird insbesondere in den Liquorräumen des Gehirns gebildet und fließt von dort langsam nach unten und umspült das Rückenmark. Dort wird es wieder resorbiert, also letztendlich langsam abgeleitet. Das Hirnwasser fließt also vornehmlich durch das große Schädelloch (Foramen magnum), durch das auch das Stammhirn und das Rückenmark aus dem Hirn in die Wirbelsäule treten, aus dem Kopf heraus.

Liegen bei einer Spina bifida aperta Teile des Rückenmarks in einem Bruchsack vor, so wird das gesamte Hirn nach unten gezogen. Teile des Hirnstamms und des Kleinhirns, die normalerweise im Schädel liegen werden nach unten gezogen und verstopfen das große Schädelloch.

Dies führt dazu, dass das Hirnwasser nicht mehr nach unten abfließen kann und sich im und um das Hirn herum sammelt. Diese Konstellation nennt man Arnold-Chiari-Missbildung. Die Produktion von Hirnwasser wird dabei nicht gestoppt. Bei Säuglingen sind die Schädelknochen noch weich und zum Teil nicht richtig miteinander verwachsen (Bsp.: Fontanelle), weshalb sich der Schädel zum Teil bis zu grotesken Maßen ausdehnt.

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Des Weiteren äußert sich der Hydrozephalus mit Übelkeit, Erbrechen, Hirnnervlähmungen,Sonnenuntergangphänomen, bei dem die Augen nach unten verdreht werden, Sehstörungen, Kopfschmerzen und epileptischen Anfällen, die durch den erhöhten Druck auf das Gehirn ausgelöst werden.

Von einer Meningo- oder Myelomeningozele spricht man bei einer Spina bifida aperta (auch Spina bifida cystica).

Ähnlich wie bei einem Leistenbruch, wenn der Darm in einem Bruchsack vorliegt, so liegt hierbei Hirnhaut mit (Myelomeningozele) oder ohne (Meningozele) Rückenmark in einem Hautsack an der Stelle der Spina bifida vor.

Im Normalfall sind sowohl Hautsack, als auch Hirnhäute geschlossen, sodass das sehr empfindliche Rückenmark zumindest leicht geschützt ist.

Mitunter ist zudem Flüssigkeit in den Bruchsack eingelagert, sodass man von einer Zyste sprechen kann.

Da bei der Spina bifida Nervenfasern weniger gut geschützt sind, können vermehrt Schmerzen auftreten.

Insbesondere Beine und Steiß sind häufig schmerzhaft und berührungsempfindlicher als bei gesunden Menschen.

Auch bestimmte Bewegungen können schmerzhaft sein. Bestehen Lähmungen so können zusätzlich Schmerzen durch das Ungleichgewicht zwischen verschiedenen Muskelgruppen auftreten.

Insbesondere eine Physiotherapie mit Anleitung zu bestimmten Übungen kann hier Abhilfe verschaffen.

Die Spina bifida occulta ist meist ein Zufallsbefund beim Röntgen. Ein nebenbefundlich vorkommender Dermalsinus (Sinus pilonidales) wird durch die Vorwölbung der Haut und die stärkere Behaarung dieser Stelle auffällig.

Ausschlaggebend in der Diagnostik der Spina bifida sind jedoch pränatale Ultraschalluntersuchungen. Schon im Mutterleib kann diese Fehlbildung per Sonographie zu erkennen sein.

Im Fruchtwasser der Mutter kann ein Protein bestimmt werden, welches Aufschluss über die Entwicklung des Kindes geben kann: das Alpha-Fetoprotein (AFP).

Ist das Kind mit einem solchen Defekt auf der Welt, kann das MRT (Magnetresonanztomographie) helfen das genaue Ausmaß der Fehlbildung zu erkennen.

Ein MRT (Magnetresonanztomographie, Kernspin) der Lendenwirbelsäule (LWS) ist bei Verdacht auf eine Spina bifida meist nicht notwendig, da normalerweise nur die Spina bifida aperta Probleme macht und diese normalerweise schon mit bloßem Auge sichtbar ist.

Häufig ist diese schon in Ultraschalluntersuchungen zu erkennen, bevor das Kind auf die Welt gekommen ist. Trotzdem kann es sinnvoll sein ein MRT zu machen, um genau zu sehen, ob sich auch Rückenmark im Hautsack (Bruchsack) einer Spina bifida aperta befindet.

Ansonsten ist ein MRT nur bei einer unklaren Symptomatik (wie zum Beispiel bestimme Fußfehlstellungen beim Neugeborene/Baby), die mit einer Spina bifida einhergehen können angebracht. Es kann hierdurch beurteilt werden ob eine Spina bifida, die meist im Bereich der LWS oder des Kreuzbeins auftritt, vorliegt. Auch wenn gewisse andere Auffälligkeiten, wie ein Dermalsinus vorliegen, kann ein MRT durchgeführt werden, um die genaue Anatomie der vorliegenden Störung zu beurteilen.

Sinnvoller kann ein MRT der Schwangeren zur Abklärung uneindeutiger Ultraschalluntersuchungen sein. Diese kommen in der Regel ab der 19. Schwangerschaftswoche in Frage.

Eine Spina bifida aperta sollte möglichst schnell operativ verschlossen werden, um das Eintreten und Aufsteigen von Keimen zu verhindern und so Infektionen des Nervensystems vorzubeugen.
Durch OP wird die Überlebenschance deutlich gebessert, Folgeschäden können aber nicht immer ausgeschlossen werden. Bei der Langzeitbetreuung gilt es vor allem die Komplikationen zu vermeiden. Es ist in der Regel lebenslange medizinische Betreuung notwendig.

Bei einem Hydrocephalus (Wasserkopf) ist das Ablassen des überschüssigen Nervenwassers von großer Bedeutung. Hierzu wird ein Shunt gelegt, welcher das Nervenwasser ableitet. Unter einem Shunt versteht man einen künstlich implantierten Kanal. Dieser Shunt kann das Nervenwasser in den Herzvorhof oder in die Bauchhöhle ableiten.

Wie genau der Defekt des Neuralrohrs entsteht, ist bis heute ungeklärt. Umweltfaktoren, sowie eine mangelnde Versorgung des Feten mit Folsäure scheinen eine große Rolle zu spielen. Die Folsäureunterversorgung der Mutter hat in der dritten und vierten Schwangerschaftswoche großen Einfluss auf die Entwicklung des Rückenmarkskanals des Feten.

Im Normalfall verschmelzen die Anteile der Wirbelbögen miteinander und bilden den Rückenmarkskanal. Das Rückenmark liegt hier geschützt von Hirnhäuten im Nervenwasser. Bei der Spina bifida wird dieser Kanal nicht vollständig geschlossen, da sich an einer Stelle ein oder mehrere Wirbelbögen nicht verschließen. Das Rückenmark kann nun samt Nervenwasser aus diesem Spalt austreten.

Um der Spina bifida vorzubeugen muss die Mutter während der Schwangerschaft ausreichend Folsäure, ein Vitamin, zu sich nehmen. Neuralrohrdefekte konnten so verhindert werden.
Ist die Schwangerschaft geplant, sollten möglichst schon mindestens 4 Wochen zuvor Folsäurepräparate (4 mg / Tag) eingenommen werden. Diese Prophylaxe ist allerdings nur in den ersten Wochen der Schwangerschaft von Nutzen. Danach ist die Entwicklung des Neuralrohrs abgeschlossen und nicht mehr beeinflussbar.

Besteht ein Kinderwunsch so sollte möglichst schon vor der Empfängnis und bis 4 Wochen nach der Empfangnis täglich 4 mg Folsäure eingenommen werden.

Defekte des Neuralrohres während der Entwicklung im Mutterleib sind die häufigsten Fehlbildungen des Nervensystems. In Deutschland trifft das auf etwa eine von 1000 Schwangerschaften zu. Aufgrund der besseren Vorsorge von Schwangeren hat die Inzidenz (Vorkommen) stark abgenommen.

Die Spina bifida occulta hat eine gute Prognose. Meist ist sie ja ein Zufallsbefund beim Röntgen. Bei der Spina bifida cystica ist die Prognose von der Lage und dem Ausmaß der Zyste abhängig. Meist sind die Kinder ein Leben lang an den Rollstuhl gebunden.

Die Folgen einer Spina bifida hängen von der Menge der Nervenfasern aus dem Rückenmark ab, welche betroffen sind.

Eine Spina bifida occulta tritt meist ohne Symptome und Folgen auf.

Lediglich oberflächliche Veränderungen der Haut über der betroffenen Stelle können vorkommen (Behaarung, dunklere Haut, Dermalsinus).

Sind Nervenfasern betroffen (bei der Spina bifida aperta) so können mitunter schwerwiegende Behinderungen auftreten.

Da eine Spina bifida aperta meist am unteren Rücken auftritt sind vor allem die Beine von Lähmungen und Gefühlsstörungen betroffen, mitunter können auch Störungen der Schmerzwahrnehmung auftreten.

Häufig kommt es zu Klumpfüßen. Viele Kinder sind nicht in der Lage zu laufen und sitzen im Rollstuhl.

Durch die Lähmungen kann ebenfalls eine Wirbelsäulenverkrümmung auftreten (Skoliose). Auch Blase und Enddarm können betroffen sein, was zu einer Urin- und Stuhlinkontinenz führt (keine Kontrolle über das Absetzen von Urin, bzw. Stuhl).

Eine Urininkontinenz geht zudem meist mit häufigen Harnwegsinfektionen einher. Wird ein Hydrozephalus nicht behandelt, so können dauerhafte Schädigungen der Sehfähigkeit und des Gehörs die Folge sein. Auch Epilepsien und schwere Hirnschäden können auftreten.

Menschen, die mit einer Spina bifida occulta geboren sind haben im Normalfall eine normale Lebenserwartung. Sollte bei einem Dermalsinus nicht erkannt worden sein, dass dieser bis zu den Hirnhäuten des Rückenmarks reicht, so können wiederholte Hirnhautentzündungen (Meningitiden) auftreten, die unter Umständen dem ganzen Körper schaden können, was die Lebenserwartung verkürzen könnte.

Bei einer Spina bifida aperta ist die Lebenserwartung stark vom Ausmaß des Vorfalls abhängig. Generell lässt sich sagen, dass Menschen mit einer Spina bifida aperta meist ein Leben lang auf die Hilfe anderer und auf medizinische Hilfe sowie Betreuung angewiesen sind.

Läuft diese optimal wird von einer annähernd normalen Lebenserwartung ausgegangen. Sind im frühen Verlauf bereits schwerwiegende Folgen, wie zum Beispiel ein Hydrozephalus mit Hirnschäden oder wiederholte Nierenentzündungen bei Urininkontinenz aufgetreten, so muss man von einer geringeren Lebenserwartung ausgehen.

Eine allgemeine Vorhersage zu treffen ist unmöglich, weshalb diese Frage für jeden Fall individuell gestellt werden sollte.

Es lässt sich zusammenfassen, dass je schwerwiegender die Symptome und Einschränkungen sind, desto geringer meist die Lebenserwartung ist.

Bisher gibt es keine eindeutigen Hinweise, die darauf schließen lassen, dass eine Spina bifida vererbt wird. Es ist jedoch nicht mit letzter Sicherheit auszuschließen, dass es genetische Einflussfaktoren für die Krankheit gibt.

Gesichert ist hingegen, dass ein Mangel an Folsäure  bei der schwangeren Mutter mit einem erhöhten Risiko für eine Spina bifida einhergeht.

Ebenso erhöhen gewisse Medikamente (wie zum Beispiel das Epilepsiemedikament Valproat) das Risiko, dass sich beim Ungeborenen eine Spina bifida entwickelt. Generell gehört die Spina bifida zu einer der häufigsten Fehlbildungen bei Kindern.