Stoffwechselstörung - Was versteht man darunter?

Die meisten für den Körper wichtigen Stoffe haben eine Art Kreislauf, den sie durchlaufen, um im Körper aufgenommen oder hergestellt und verarbeitet zu werden.
Funktioniert dieser Kreislauf an einer Stelle nicht mehr richtig, spricht man von einer Stoffwechselstörung.
Sie kann beispielsweise durch einen Mangel eines Enzyms, also eines verarbeitenden Proteins, entstehen.

Lesen Sie mehr zum Thema: Phenylketonurie

Aber auch eine unzureichende oder übermäßige Aufnahme bestimmter Nährstoffe kann zu einer Stoffwechselstörung führen.
Dadurch kommt es zu einem Ungleichgewicht in einem Abschnitt des Stoffwechselkreislaufs und es entsteht eine übermäßige Ansammlung eines Nährstoffs oder eines Bausteins.

Je nach Stoffwechselstörung können die unterschiedlichsten Symptome auftreten.

Zu den bekanntesten Stoffwechselstörungen gehören:

• Diabetes Mellitus

• Eisenstoffwechselstörung

• Schilddrüsenüber- oder unterfunktion

• Gicht

• Morbus Cushing

• Mukoviszidose

• Adrenogenitales Syndrom

• Hypertriglyceridämie

• Phenylketonurie

Der Diabetes mellitus, im Volksmund nur als Diabetes (Zuckerkrankheit) bezeichnet, ist eine chronische Stoffwechselerkrankung, die auf einen absoluten oder relativen Insulinmangel zurückzuführen ist.
Das Kennzeichen dieser Erkrankung ist eine dauerhafte Überhöhung des Blutzuckerspiegels (Hyperglykämie) und des Urinzuckers.

Ursache ist die unzureichende Wirkung des Hormons Insulin an den Leberzellen, Muskelzellen und Fettzellen des menschlichen Körpers.
Die Erkrankung Diabetes mellitus ist eine der wichtigsten Erkrankungen in der Inneren Medizin.
Unterteilt wird der Diabetes mellitus in Diabetes Typ1 und Diabetes Typ2.

Bei einer Eisenstoffwechselstörung kommt es zu einem Ungleichgewicht des Eisenhaushalts im Körper.
Am häufigsten ist der Eisenmangel, der vor allem bei jungen Frauen auftritt.
Grund dafür ist der Verlust von Eisen durch eine unzureichende Aufnahme mit der Nahrung oder durch Regelblutungen.
Dadurch kommen verschiedenste Symptome zustande, wie Müdigkeit, Konzentrationsstörungen oder Haarausfall.

Bei ausgeprägten Formen kann es zu einer Eisenmangelanämie führen, wodurch Veränderungen im Blut auftreten.

Das Gegenteil, also eine Überladung des Körpers mit Eisen, auch Siderose genannt, führt zur Ansammlung des Eisens, beispielsweise in der Lunge.

Daher ist eine ausgewogene Ernährung sehr wichtig.

Eine Schilddrüsenüberfunktion (Hyperthyreose) liegt vor, wenn die Schilddrüse (Thyroidea) vermehrt Schilddrüsenhormone (T₃ und T₄) bildet, so dass eine überschießende Hormonwirkung an den Zielorganen erreicht wird.
Zumeist liegt der Erkrankung eine Störung in der Schilddrüse selbst zu Grunde.

Die Schilddrüsenhormone bewirken eine Steigerung des Gesamtstoffwechsels und eine Förderung des Wachstums und der Entwicklung.
Außerdem beeinflussen die Hormone die Muskulatur, den Calcium- und Phosphathaushalt, sie regen die Eiweißproduktion (=Proteinbiosynthese) und die Bildung des Zuckerspeicherstoffes Glykogen an.

Eine Schilddrüsenunterfunktion liegt vor, wenn die Schilddrüse nur unzureichende Mengen an Schilddrüsenhormonen (T₃ und T₄) bildet.
Die Folge ist, dass die Hormonwirkung an den Zielorganen ausbleibt.

Gicht ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der es zur Ablagerung von Harnsäurekristallen v.a. in den Gelenken kommt.
Harnsäure entsteht im menschlichen Körper u.a. beim Zelluntergang und Abbau der Zellbestandteile (z.B. der DNA / DNS = Desoxyribonukleinsäure).

Für mehr Informationen zu der Erkrankung Gicht lesen Sie unseren passenden Artikel: Gicht - Ursachen & Therapie

Beim Morbus Cushing kommt es aufgrund eines zumeist gutartigen Tumors der Hirnanhangsdrüse zu einem erhöhten Cortisol-Spiegel im Körper.
Die Tumorzellen produzieren in großer Menge einen Botenstoff, das sogenannte Adrenocorticotrope Hormon, kurz ACTH.
Dieses wirkt auf die Zellen in der Nebennierenrinde ein und veranlasst diese zur Produktion von Cortisol.

Da die Tumorzellen das ACTH in enorm erhöhter Menge produzieren, werden auch die Zellen der Nebennierenrinde zur Überproduktion angeregt.
Dies führt letzten Endes zu einem stark erhöhten Cortisol Vorkommen, welches in der medizinischen Fachsprache als Hypercortisolismus bezeichnet wird.

Die Mukoviszidose ist eine vererbbare Krankheit.
Der Erbgang wird medizinsch als autosomal - rezessiv bezeichnet.
Die zystische Fibrose (Mukoviszidose) wird also nicht auf den Geschlechtschromosomen X und Y vererbt, sondern auf dem autosomalen Chromosom Nr. 7.

Die Mutation liegt auf dem so genannten CFTR- Gen.
Die hierdurch kodierten Chlorid- Kanäle sind defekt.
Durch die defekten Chlorid- Kanäle kommt es zur Bildung eines zähen Schleims in allen exokrinen Drüsen.
Dazu gehören u.a. die im Atemwegssystem vorhandenen exokrinen Drüsen.

So kommt es bei der Mukoviszidose zu Symptomen wie Atemproblemen, weil die Lunge verschleimt, die kleinen Atemwege (Alveolen, Bronchiolen usw.) verlegt und die Flimmerhärchen es nicht wie gewohnt schaffen, den Schleim und die eingeatmeten Fremdpartikel nach draußen zu transportieren.

Lesen Sie mehr über diese unheilbare Krankheit in unserem Artikel: Die unheilbare Krankheit Mukoviszidose

Das adrenogenitale Syndrom ist eine erbliche Erkrankung die durch einen Gendefekt zustande kommt.
Es gibt verschiedene Verlaufsformen.
Je nach Verlaufsform bestehen die Symptome bereits ab der Geburt oder setzen erst im Pubertätsalter ein.
Durch den Enzymdefekt kommt es auf der einen Seite zu einem Mangel an bestimmten Hormonen und zum anderen zu einem Überschuss von Androgenen, den männlichen Sexualhormone.
Die Therapie besteht in der lebenslangen Substitution der fehlenden Hormone.

Unter einer Stoffwechselstörung im Gehirn können verschiedene Erkrankungen verstanden werden.

Die meisten Stoffwechselkreisläufe werden über bestimmte Abschnitte des Gehirns, die Hirnanhangsdrüse und den Hypothalamus, gesteuert.
Hier werden einige Hormone produziert und in die Blutbahn ausgeschüttet, die wiederum andere Hormone im Körper und dadurch verschiedene Stoffwechsel beeinflussen.
Dies wird auch als Hypothalamus-Hypophysen-Achse bezeichnet.

Eine Störung bzw. Erkrankung in diesen Gehirnabschnitten kann dementsprechend zu einer Stoffwechselstörung führen.
Ein Beispiel hierfür ist das Prolaktinom, der häufigste Tumor der Hypophyse.
Hierbei kommt es durch eine übermäßige Produktion des Hormons Prolaktin zur Produktion von Muttermilch unabhängig von der Stillzeit und zu einem Ausbleiben der Menstruation.

Des Weiteren kann eine Stoffwechselstörung im Gehirn durch Änderungen des Gehirnstoffwechsels entstehen.
Dies bedeutet, dass beispielsweise ein Mangel an Zucker oder anderen Nährstoffen im Blut zu einer Unterversorgung des Hirngewebes führt.
Dadurch erkrankt das Gehirn, was sich häufig z.B. in Störungen des Bewusstseins äußert.

Da die Bandbreite der Stoffwechselstörungen sehr groß ist und verschiedenste Organe bzw. Organsysteme betreffen kann, sind die Symptome der Erkrankung dementsprechend sehr unterschiedlich.
Es gibt allerdings ein paar allgemeinere Symptome, die bei mehreren Stoffwechselerkrankungen begleitend auftreten.
Hierbei muss allerdings auch bedacht werden, dass diese Symptome häufig auch für andere, harmlosere Erkrankungen sprechen können.
Daher sollte zur Abklärung ein Arzt hinzugezogen werden.

Eine Veränderung des Gewichts kann mit einer Stoffwechselstörung einhergehen.
Liegt beispielsweise eine Schilddrüsenunterfunktion vor, kommt es begleitend meist zu einer Gewichtszunahme.

Ein Gewichtsverlust tritt dementsprechend oft bei einer Schilddrüsenüberfunktion auf.

Auch Probleme mit dem Magen-Darm-Trakt können für eine Stoffwechselstörung sprechen.
Kommt es nach dem Essen regelmäßig zu Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen oder Durchfall, kann dies daran liegen, dass der Verdauungstrakt einen bestimmten Nahrungsstoff nicht richtig verwerten kann.

Weitere mögliche Symptome einer Stoffwechselstörung können Schwindel oder Blutdruckschwankungen sein, wie sie z.B. häufig bei Diabetes Mellitus vorkommen.

Besteht der Verdacht auf eine Stoffwechselstörung, gibt es abhängig von der Art der Störung verschiedene Methoden, um die Diagnose zu stellen.

In den meisten Fällen ist eine Blutabnahme sehr hilfreich, da hier die Menge vieler Stoffe nachweisbar sind, die in den Stoffwechselkreisläufen eine Rolle spielen.
Handelt es sich um eine vererbbare Stoffwechselstörung, kann es genetischer Test zur Stellung der Diagnose durchgeführt werden.

Bei dem Verdacht auf Gicht kann eine Punktion eines betroffenen Gelenks durchgeführt werden.
Dabei wird eine Probe der Gelenksflüssigkeit entnommen, die bei der Gichterkrankung bestimmte Ablagerungen enthält.

Grundsätzlich sollte bei dem Verdacht auf eine Stoffwechselstörung immer eine Untersuchung des Bluts mittels Blutabnahme stattfinden.
Im Blut sind die meisten Stoffe nachweisbar, die in den verschiedenen Stoffwechselkreisläufen wichtig sind.

Ist einer dieser Stoffe stark erhöht oder erniedrigt, kann dadurch auf die genaue Stelle der Störung im Kreislauf zurück geschlossen werden.
Je nach Art der Stoffwechselstörung gibt es außerdem verschiedene Tests, die helfen können, um die Störung und ihr Ausmaß nachzuweisen.

Um eine Diabetes-Erkrankung nachzuweisen, kann durch die Gabe von Zucker der Spiegel im Blut vor und nach der Gabe bestimmt werden.
Anhand bestimmter Werte kann dann überprüft werden, ob der Körper in der Lage ist den Zucker abzubauen.

Die häufigsten angeborenen Stoffwechselstörungen werden standardmäßig bei jedem Neugeborenen untersucht.
Dafür wird eine kleine Menge Blut abgenommen, die dann mit Hilfe von speziellen Gentests auf verschiedene Erkrankungen getestet wird.

Hierzu gehören beispielsweise das Adrenogenitale Syndrom, die Phenylketonurie und seit ein paar Jahren auch die Mukoviszidose.
Ist bei letzterer Erkrankung das Ergebnis des Gentests positiv, erfolgt ein Schweißtest, um den Salzgehalt zu untersuchen.
Dieser ist bei der Zystischen Fibrose typischerweise erhöht.

Für die Behandlung einer Stoffwechselstörung gibt es verschiedene Ärzte, die in Frage kommen.

Allgemein ist der Endokrinologe, also der Facharzt für hormonelle Störungen, für die Behandlung aller Störungen des Stoffwechsels zuständig.
Für die gängigsten Stoffwechselstörungen gibt es außerdem eigene kleinere Fachgebiete, wie z.B. die Diabetologie oder die Rheumatologe.

Bei einer diagnostizierten und gut behandelbaren Stoffwechselstörung kann die Betreuung auch meist durch einen Hausarzt erfolgen.

Bei einem Heilpraktiker werden verschiedene Methoden angewendet, um eine Stoffwechselstörung zu diagnostizieren.

Eine Methode ist die Untersuchung des Urins, auch Urinfunktionsdiagnostik genannt.
Dabei wird anhand verschiedener Kriterien, wie beispielsweise die Farbe oder Ausfällungen, eine Urinprobe untersucht.
Hierdurch können Rückschlüsse auf Stoffwechselstörungen gezogen werden.

Viele Heilpraktiker nutzen auch die Methode der Irisdiagnose, um eine Stoffwechselstörung diagnostizieren zu können.
Die Irisdiagnose beruht auf der Annahme, dass die Organe des Körpers mit der Regenbogenhaut verbunden sind. Sie werden auf der Iris an verschiedenen Abschnitten repräsentiert. Beispielsweise spiegelt der an der Nase gelegene Abschnitt der Regenbogenhaut die Schilddrüse wieder.
Basierend auf dieser Annahme werden bei Veränderungen der Iris, wie beispielsweise Aufhellungen oder Farbveränderungen, Rückschlüsse auf das jeweilige Organ gezogen.
So können auch Stoffwechselstörungen durch die Irisdiagnose entdeckt werden.

Wie und ob eine Irisdiagnose wirklicht funktioniert, können Sie in unserem passenden Artikel nachlesen: Die Irisdiagnose - Funktioniert sie wirklich?

Je nach Art der Stoffwechselstörung kommen verschiedene Behandlungsmethoden in Frage.

Viele Stoffwechselstörungen können bzw. sollten medikamentös behandelt werden.
Wenn bei der Störung ein gewisser Stoff unzureichend vorliegt oder produziert wird, kann dieser in Form von Tabletten gegeben werden.

So besteht z.B. die Therapie einer Schilddrüsenunterfunktion, auch Hypothyreose genannt, in einer lebenslangen Gabe des Schilddrüsenhormons L-Thyroxin.
Bei Diabetes Mellitus Typ 2 hingegen gibt es verschiedene Medikamente, die gestörte Verstoffwechselung des Zuckers verbessern.

Bei einigen Erkrankungen, wie Diabetes Mellitus Typ 2, ist es sehr wichtig, dass auf eine gesunde Lebensweise geachtet wird.
Hierzu gehören vor allem eine ausgewogene Ernährung und regelmäßiger Sport.
Diese Maßnahmen sollten immer begleitend zu anderen Therapien beachtet werden.

Selten kann es auch vorkommen, dass eine Operation als Behandlungsmethode in Frage kommt.
Dies ist beispielsweise bei Tumoren der Fall, die selbst Hormone produzieren.
Hierzu zählt z.B. das Prolaktinom, ein Tumor der Hypophyse im Gehirn.

Was es an Behandlungsmöglichkeiten bei einer Schilddrüsenunterfunktion gibt, können Sie in unserem ausführlichen Artikel nachlesen:
Behandlung einer Schilddrüsenunterfunktion

Da die Bandbreite an Stoffwechselstörungen sehr groß ist, sind auch die Ursachen sehr vielseitig und unterschiedlich.

Einige Stoffwechselstörungen, wie beispielsweise Mukoviszidose, sind angeboren und damit genetisch bedingt.
Das bedeutet in diesem Fall, dass durch die Vererbung eines bestimmten Defekts in der DNA das Kind erkrankt ist.
Um solche angeborenen Stoffwechselstörungen frühzeitig zu erkennen, werden während der Schwangerschaft und kurz nach der Geburt standardmäßig Untersuchungen durchgeführt.

Die Ernährung spielt ebenfalls eine wichtige Rolle.
Bei einer unausgewogenen Nahrungsaufnahme oder dem Verzicht bestimmte Nahrungsmittel können durch die Mangelzustände ebenfalls Stoffwechselstörungen entstehen.
So kann beispielsweise der Mangel an bestimmten Vitaminen oder ein Eisenmangel entstehen.

Bei einigen Stoffwechselstörungen liegen die Ursachen in einem Zusammenspiel von verschiedenen Risikofaktoren.
So wird beispielsweise die Entstehung von Diabetes Mellitus Typ 2 durch Übergewicht, einem Mangel an Bewegung und eine unausgewogene Ernährung begünstigt.

Oftmals kommen für eine Stoffwechselstörung auch verschiedene Ursachen in Frage.
Bei der Gicht ist die übermäßige Ansammlung von Harnsäure im Blut das Problem.
Diese entsteht meist durch eine Störung der Nierenfunktion.
Dafür können sowohl angeborene Defekte, als auch eine Störung, die durch Diabetes Mellitus verursacht wird, verantwortlich sein.

Durch Stress werden nahezu alle Prozesse im Körper beeinflusst.
Es wird vermehrt Kortisol und Adrenalin produziert, wodurch beispielsweise auch der Blutzuckerspiegel erhöht werden kann.

Außerdem kann ein lang anhaltender Stresspegel zu einer Zunahme des Abbaus von Vitaminen führen.
Der Grund hierfür ist, dass vor allem B-Vitamine für die Herstellung von Hormonen, wie Noradrenalin und Serotonin, benötigt werden.
Sie werden also gebraucht, um Hormone zu produzieren, die bei psychischen Prozessen oder auch bei der Regulation des Blutdrucks eine Rolle spielen.
Dadurch kann es durch Stress zu einem Mangel an Vitamin B kommen, wenn dieses nicht ausreichend durch die Nahrung aufgenommen wird.

Lesen Sie mehr darüber, an welchen Symptomen man einen Vitamin-B-Mangel erkennen kann: Vitaminmangel - Das sind die Symptome

Für eine Stoffwechselstörung der Schilddrüse sind Gewichtsveränderungen typisch.
Bei einer Unterfunktion, auch Hypothyreose genannt, kommt es zu einer Gewichtszunahme und bei einer Überfunktion, der Hyperthyreose, zu einem Gewichtsverlust.
Natürlich ist es schwierig, von einer Gewichtsveränderung auf eine Stoffwechselstörung zu schließen.
Hierfür kann es allerdings ein paar Anzeichen geben, auf die bei einem Verdacht geachtet werden sollten.

Typischerweise erfolgt die Gewichtsveränderung bei einer Stoffwechselstörung, ohne dass eine Veränderung der Essensmenge vorgenommen wurde.
Bei Unklarheiten darüber sollte gegebenenfalls dokumentiert werden, wie viel pro Tag gegessen wird und parallel dazu der Gewichtsverlauf beobachtet werden.

Außerdem kommt es beispielsweise bei der Schilddrüsenunterfunktion zu einer Verminderung des Antriebs.
Die Betroffenen fühlen sich oft müde und abgeschlagen.

Bei der Überfunktion der Schilddrüse hingegen sind Nervosität und leichte Reizbarkeit typische Begleiterscheinungen, auf die geachtet werden sollte.

Der Krankheitsverlauf einer Stoffwechselstörung kann je nach Art der Störung und ihrem Ausmaß stark variieren.
Entscheidend ist auch der Zeitpunkt der Diagnose und wie fortgeschritten die Stoffwechselstörung zu diesem Zeitpunkt ist.
Wenn die Erkrankung auf die Therapie anspricht und weitere Maßnahmen, wie z.B. eine Ernährungsumstellung, eingehalten werden, ist der Verlauf häufig relativ milde.

Viele Menschen, die von den gängigen Stoffwechselstörungen, wie z.B. einer Schilddrüsenunterfunktion oder Diabetes Mellitus, betroffen sind, können trotz der Erkrankung ein relativ normales Leben führen.

Die meisten Stoffwechselstörungen sind chronische Erkrankungen, die die Betroffenen oft ein Leben lang begleiten.
Bei einer frühzeitigen Diagnose kann das Fortschreiten der Störung jedoch oft sehr lange verhindert werden.
Entscheidend ist eine konsequente Therapie und regelmäßige Kontrollen, um mögliche notwendige Änderungen der Behandlung abzustimmen.
Dadurch haben die meisten Stoffwechselstörungen auch recht gute Prognosen.
Es gibt allerdings auch Stoffwechselstörungen, wie z.B. Mukoviszidose, bei denen die Lebenserwartung deutlich reduziert ist.