Neurofibromatose Typ 1

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Die Neurofibromatose Typ 1 ist eine genetische Erkrankung, welche autosomal-dominant vererbt wird.
Eine genetische Mutation im "Neurofibromin-Gen" auf Chromosom 17 führt zu Veränderungen v.a. in:

• Nervensystem
• Haut
  und
• Skelett.

Es handelt sich um eine monogene Erkrankung mit einer altersabhängigen Manifestation (Penetranz).
Auch der Grad der Ausprägung (Expressivität) ist variabel.
In 50% der Fälle handelt es sich um eine neu entstandene Mutation.

Durch den Nachweis des mutierten Gens auf Chromosom 17 mittels laboranalytische Verfahren kann die Diagnose gesichert werden. Diese Verfahren sind jedoch aufwändig und teuer, so dass man in der Regel darauf verzichtet.

Die Diagnosestellung erfolgt daher in der Regel klinisch anhand der oben beschrieben Hauptkriterien, wobei mindestens zwei zutreffen müssen.
Von diesen Hauptkriterien stechen zwei besonders heraus. Die für die Neurofibromatose spezifischen Neurofibrome und die häufig schon im Kleinkindesalter auffälligen Café-au-lait-Flecken.

Die Inzidenz, das bedeutet Häufigkeit in der Bevölkerung, beträgt 1:3500 Neugeborene.
Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
50% der Fälle sind Neumutationen.

Eine Neurofibromatose besteht, wenn mindestens zwei der folgenden Hauptkriterien vorliegen:

1. Sechs oder mehr Café-au-lait-Flecken
2. axilläre (in der Achsel) und/oder inguinale (in der Leiste) Sprenkelung
3. mindestens zwei Neurofibrome oder mindestens ein plexiformes Neurofibrom
4. Optikusgliom
5. mindestens zwei Lisch-Knötchen der Iris
6. Knochendeformitäten (Knochenverformung), v.a. des Keilbeins (Os sphenoidale = Teil des Schädelknochens)
7. Verwandter ersten Grades mit Neurofibromatose Typ 1

Prinzipiell steht dem Nachwuchs von NF1 (Neurofibromatose Typ 1)-Betroffener nichts im Wege.
Weil die NF1 autosomal-dominant vererbt wird, ist das Risiko, ein ebenfalls erkranktes Kind zu bekommen 50%, wenn ein Elternteil betroffen ist.
Moderne technische und analytische Verfahren ermöglichen es, sich frühzeitig Gewissheit zu verschaffen.
Sollte das Kind ebenfalls erkrankt sein, kann aufgrund der Symptome des Elternteils nicht auf den Krankheitsverlauf des Kindes geschlossen werden.

Schwangere mit Neurofibromatose berichten häufig, dass sich neue Neurofibrome während der Schwangerschaft bilden oder bereits bestehende Neurofibrome zu wachsen beginnen.
Nicht selten ist ein Kaiserschnitt notwendig, wenn die Beckenregion der Schwangeren von Neurofibromen betroffen ist. In der Regel verläuft die Schwangerschaft jedoch komplikationslos.