Bei dem neurokutanen Syndrom liegen Veränderungen der Gene vor, die verschiedene Fehlbildungen in der Embryonalzeit auslösen können. Die neuroektodermalen Fehlbildungen erklären die neurologischen Störungen. Aus den mesenchymalen Fehlbildungen können Tumore entstehen. Diese können sowohl gut-, als auch bösartig sein. Die Ursache für diese Genveränderung ist bisher noch nicht vollständig geklärt.

Da das neurokutane Syndrom eine große Anzahl sehr verschiedener Erkrankungen zusammenfasst, sind die Symptome und begleitenden Beschwerden mannigfaltig. Sie können sich in unterschiedlicher Weise als Störungen der Haut und Störungen der neurologischen Fähigkeiten zeigen. Je nach dem welche Hirnbereiche betroffen sind, kann es zu vielfältigen Ausfällen kommen.

Die Diagnosestellung ist vom jeweiligen Syndrom abhängig und kann nicht generalisiert werden. In der Regel zählen verschiedene bildgebende Verfahren zu den Untersuchungsmethoden. Auch der Krankheitsverlauf kann unterschiedlich aussehen und bedarf regelmäßiger ärztlicher Kontrollen. Je nach Krankheitsbild bedarf es unterschiedliche, fachärztliche Kontrolluntersuchungen.

Die Behandlung ist abhängig von der Erkrankung. Man unterscheidet hier eine symptomatische Behandlung von einer Behandlung, die das Ziel hat die Ausprägung der Beschwerden zu unterdrücken und zu bremsen. Da die Ursache der Genveränderung nicht bekannt ist, kann nicht die Ursache selbst behandelt werden.

Aufgrund der Vielzahl der Erkrankungen und derer unterschiedlicher Ausprägung kann keine einheitliche Prognose erstellt werden. Auch bei den einzelnen Erkrankungen variieren die Ausprägungen stark, so dass keine generellen Prognosen gestellt werden können. Aufgrund des medizinischen Fortschritts haben sich aber insgesamt die Prognosen verbessert.

Da die genauen Mechanismen der Krankheitsentstehung auf Genveränderungen beruhen, kann dem Neurokutanen Syndrom bisher nicht vorgebeugt werden.