Albinismus

Der Begriff Albinismus leitet sich aus dem lateinischen Wort für weiß, „albus“, ab. Es handelt sich dabei um eine Sammelbezeichnung für eine Vielzahl angeborener Gendefekte, die allesamt darin resultieren, dass Betroffene an einem Pigmentmangel leiden, der sich vor allem durch eine helle Haut- und Haarfarbe bemerkbar macht.
Albinismus gibt es nicht nur beim Menschen, sondern auch in der Tierwelt, wo man Betroffene häufiger auch als Albinos bezeichnet.

Heutzutage sind 5 Gene bekannt, deren Mutation einen Albinismus hervorruft, wobei nicht auszuschließen ist, dass es noch weitere Gene sind, die dafür verantwortlich sein könnten.
Man unterscheidet den Okulokutanen Albinismus (OCA) Typ 1, Typ 2, Typ 3, Typ 4 und den okulären Albinismus (OA).
In Europa findet man hauptsächlich die Typen 1 und 2. Die meisten dieser Gendefekte werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien, die ein Mensch von dem Gen besitzt (also sowohl das vom Vater als auch das von der Mutter) defekt sein müssen, damit sich die Erkrankung letztendlich manifestiert.
Folglich können zwei äußerlich gesunde Eltern ein erkranktes Kind zur Welt bringen.
Beim Menschen kommt es etwa mit einer Häufigkeit von 1:20.000 zu einem Albinismus, wobei sich in bestimmten Gebieten (zum Beispiel in Afrika) eine Häufung zeigt, bei welcher das Erkrankungsrisiko auf 1:10.000 oder noch höher ansteigen kann.

Der Pigmentmangel kann entweder dadurch bedingt sein, dass die Synthese des Pigments Melanin gestört ist oder dass ein Strukturdefekt der Melanosomen vorliegt.
Der Farbstoff Melanin entsteht in den Melanozyten, spezialisierten Zellen, die sich in der Haut befinden. In ihnen liegen kleine Bläschen, die Melanosomen, welche Enzyme enthalten, die für die Melaninsynthese notwendig sind. Am häufigsten ist die Ursache für einen Albinismus ein Defekt des Enzyms Tyrosinase (Okulokutaner Albinismus Typ 1). Dieses ermöglicht den ersten Schritt der Melaninherstellung, bei welchem die Aminosäure Tyrosin hydroxyliert wird.

Der Albinismus tritt allerdings nicht immer als eigenständige Krankheit auf. Oftmals ist er auch im Rahmen eines Syndroms mit anderen Krankheitssymptomen verbunden.
Syndrome, die häufig mit einem Albinismus vergesellschaftet sind, sind das Angelmann- und das Prader-Willi-Syndrom, seltener das Hermansky-Pudlak- oder das Griscelli-Syndrom.

Neben diesen körperlichen Beschwerden leiden viele Albinismus-Betroffene unter ihrer Erkrankung, da sie wegen ihrer auffällig andersartigen Erscheinung nicht selten zu einer Diskriminierung oder Ausgrenzung führt. Unter Hellhäutigen ist dieses Phänomen meistens geringer ausgeprägt, da Menschen mit Albinismus nicht so stark auffallen, bei unvollständigen Formen sogar undiagnostiziert bleiben können.
Vor allem bei dunkelhäutigen Völkern ist ein Albinismus jedoch stark stigmatisierend, in einigen Völkern besteht sogar allgemeinhin der Aberglaube, dass Personen mit Albinismus Unglück bringen.

Die in Europa am häufigsten vorkommenden Formen des Albinismus betreffen neben der Haut auch die Augen. Der Grad der ausgeprägten Symptome variiert jedoch stark, je nachdem, welcher Gendefekt und welche Form des Albinismus somit vorliegt.

Prinzipiell führt der Pigmentmangel, welcher beim Albinismus mehr oder weniger stark ausgeprägt sein kann, zu einer Aufhellung der Augenfarbe. Meist erscheinen die Augen dann hellblau. Das Durchschimmern von kleinen Blutgefäßen kann bei einer starken Aufhellung dazu führen, dass die Augen auch leicht rosa beziehungsweise hellrot erscheinen. Jedoch handelt es sich nicht direkt um eine Rotfärbung der Iris.
In vielen Fällen jedoch ist der Pigmentmangel nicht so stark ausgeprägt, sodass nicht jeder Mensch mit Albinismus eine rötlich erscheinende Iris hat.

Weiterhin sind die Augen vieler Menschen mit Albinismus sehr lichtempfindlich (Photophobie). Auch Störungen des räumlichen Sehens und der Sehschärfe sind bei Menschen mit Albinismus möglich.

Bei der seltenen okulären Form des Albinismus sind nur die Augen betroffen, die Haut hingegen bleibt normal dunkel. Wegen der mangelhaften Pigmentierung der Iris besteht bei Patienten mit Albinismus meist eine allgemein erhöhte Blendungsempfindlichkeit.

Ist der Albinismus stark ausgeprägt, können die Ärzte schon beim Neugeborenen anhand der hellen Haut und der hellen Haare die Diagnose stellen.
Ist auf den ersten Blick nicht ganz klar ob ein Albinismus vorliegt, können verschiedene Untersuchungen abhilfe verschaffen. Durch eine Hautbiopsie kann der Arzt unter dem Mikroskop feststellen ob die farbstoffbildenden Zellen der Haut (Melanozyten) funktionsfähig sind.
Im Urin kann ein Stoffwechselprodukt des Melaninstoffwechsels (Homogentisinsäure) vermehrt nachgewiesen werden.
Auch eine augenärztliche Untersuchung oder eine genetische Untersuchung können die Diagnose sichern.

Auch andere Aspekte des Sehens können beeinträchtigt sein, da Melanin auch bei der Entwicklung einiger Bestandteile des Sehkomplexes beteiligt ist.
So wirkt sich ein Melaninmangel zum Beispiel negativ auf die Entwicklung der Sehnerven aus. Dadurch kann es zu einem eingeschränkten räumlichen Sehen, einem Augenzittern (Nystagmus) oder einem manifesten Schielen (Strabismus) kommen.

Auch die Sehschärfe kann beim Albinismus vermindert sein, da Melanin für eine vollständige Entwicklung der Stelle des schärfsten Sehens auf der Netzhaut (Fovea centralis) gebraucht wird. Bei Patienten mit Albinismus ist sie entweder nur unvollständig (Hypoplasie) oder sogar gar nicht (Aplasie) ausgebildet. Oftmals sind Betroffene auch kurzichtig oder weitsichtig oder sie können Kontraste nur unklar erkennen. Das Farbempfinden ist jedoch stets unbeeinträchtigt.

Eine Therapie des vorliegenden Gendefekts ist bis heute nicht möglich, man kann also einen Albinismus nur symptomatisch behandeln und versuchen, Folgeschäden der Erkrankung zu vermeiden.
Wichtig für Personen mit einem Albinismus ist, dass sie auf einen besonderen UV-Schutz achten, da der natürliche Schutz durch die fehlende Pigmentierung fehlt.

Betroffene sollten eine direkte Exposition gegenüber Sonnenlicht also möglichst vollständig vermeiden und ansonsten stets auf einen sehr guten Schutz durch Textilien und Sonnencremes achten. Außerdem ist es bei vielen Patienten sinnvoll, die Augen mit Hilfe getönter Kontaktlinsen oder Brillen zu schützen und gegebenenfalls auch Sehhilfen einzusetzen. Dadurch ist, obwohl die Erkrankung nicht heilbar ist, für Patienten meistens ein weitgehend normales Leben möglich.

Albinismus ist nicht heilbar. Betroffene haben durch den veringerten Melaningehalt in der Haut einen schlechteren Schutz gegenüber UV-Strahlen und somit ein erhöhtes Risiko für Hautkrebs. Schützen sich Betroffene ausreichend vor der Sonne, haben sie eine normale Lebenserwartung.

Beim Albinismus handelt es sich um eine erblich bedingte Erkrankung. Eine Vorbeugung ist deswegen leider nicht möglich.

Der Albinismus stellt einen Sammelbegriff für verschiedenen genetische Defekte dar, die zu einem Pigmentmangel führen.
Da fast immer eine Restaktivität der betroffenen Gene vorhanden sind, sehen Betroffene ganz unterschiedlich aus.
Gemeinsam ist den meisten Menschen mit Albinismus eine mattweiße, sehr lichtempfindliche Haut. Weiterhin erscheinen die Iris der Betroffenen rot und die Kopfhaare sind sehr hell, nahezu gelb.

Die Vererbung der Gendefekte erfolgt meist nach einem autosomal-rezessiven Erbgang. Das bedeutet, dass Betroffene zwei defekte Allele auf ihren Chromosomen haben müssen, um einen Albinismus auszuprägen.
Das Tragen beider defekter Allele bezeichnet man als homozygot. Allele muss man sich dabei als Ausprägungsformen eines Gens vorstellen.

Wenn man also zwei mal die defekte Ausprägungsform eines bestimmten Gens erwischt, entsteht ein Albinismus.
Da man die Gene auf den Chromosomen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erhält, können gesunde Eltern ein Kind mit Albinismus bekommen. Wenn Vater und Mutter jeweils ein defektes Allel haben und es an das Kind weitervererben, dieses somit zwei defekte Allele erhält, bildet es einen Albinismus aus.

Es sind beim Menschen mehr als fünf Gene bekannt, deren Veränderung zu einem Albinismus führen können.