Die genauen Mechanismen der Krankheitsentwicklung sind noch nicht vollständig verstanden.

Also Ursache wird aber eine sogenannte neuroektodermale Dysplasie vermutet. Das heißt, dass sich während der Embryonalentwicklung Zellen aus dem Neuroektoderm untypisch (dysplastisch) entwickeln. Das Neuroektoderm ist eine Struktur im Embryo aus der sich später das zentrale (Gehirn und Rückenmark) und das periphere Nervensystem (alle Nerven außerhalb von Gehirn und Rückenmark) entwickeln.

Außerdem gehen auch Melanozyten, die pigmentbildenen Zellen der Haut, aus dem Neuroektoderm hervor und ein abnormes Wachstum dieser Zellen wird als Ursache der Krankheit vermutet.

Das Hauptmerkmal der neurokutanen Melanozytose sind die großflächigen Leberflecken, die auch als Naevus bezeichnet werden und eine Ansammlungen von Melanozyten, also den pigmentbildenden Zellen der Haut, sind. Üblicherweise werden diese Muttermale sehr groß (großflächige Riesenpigmentnaevi) und treten in Kombination mit vielen kleineren Leberflecken auf, die auch behaart sein können. Der Durchmesser einzelner Riesenpigmentnaevi kann bei Erwachsenen von 20 cm („groß“) bis 40 cm („übergroß“) reichen. Bei Neugeborenen liegt die Größe der Muttermale zwischen 6-9 cm. Die Flecken finden sich am gesamten Körper, vor allem auf Kopf, Nacken, Rücken, am Gesäß und im Bereich des Unterleibs.

In den meisten Fällen ist eine neurokutane Melanozytose asymptomatisch, das heißt in dem Fall ohne Beteiligung neurologischer Strukturen. Liegt eine neurologische Beteiligung vor sammeln sich Naevus-Melanozyten auch im Zentralnervensystem an. In solchen Fällen kommt es zu klinischen Symptomen, unter anderem Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Erbrechen, Sehstörungen, Bewegungsstörungen und Lähmungen. Bei einer neurologischen Beteiligung besteht die Gefahr der Entwicklung eines Tumor des Bindegewebes in den Hirnhäuten (leptomeningealen Melanoms) oder von Gehirnfehlentwicklungen (z.B. Hydrocephalus internus).

Die Diagnose der neurokutanen Melanozytose erfolgt durch eine körperliche Untersuchung. Zahlreiche große oder übergroße Muttermale an Kopf, Rumpf und den Extremitäten sind charakteristisch für die Krankheit.

Nach der Diagnosestellung muss durch Magnetresonanz-Bildgebung (MRT) abgeklärt werden, ob auch neurologische Schäden vorliegen. Ein Neurologe oder Neuroradiologe bewertet die Bilder von Gehirn und Rückenmark und diagnostiziert dann entweder eine asymptomatische (ohne neurologische Beteiligung) oder eine symptomatische (mit neurologischer Beteiligung) neurokutane Melanozytose.

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Eine regelmäßige jährliche Kontrolle der Muttermale durch einen Hautarzt ist wichtig, da von ihnen ein hohes Risiko der Entartung ausgeht. Das heißt, dass sich die Naevi zu Melanomen (Hautkrebs) entwickeln können.

Während der ersten Lebenswochen eines an neurokutaner Melanozytose erkrankten Säuglings können die großflächigen Naevi abgeschliffen werden (Dermabrasion). Dadurch, dass jedoch zahlreiche Naevi vorhanden sind, ist das nicht vollständig möglich. Deshalb müssen auffällige Naevi beobachtet oder im Zweifelsfall herausgeschnitten werden.

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Treten zusätzlich neurologische Symptome auf, wie ein Hydrocephalus internus, muss eine neurochirurgische Operation in Erwägung gezogen werden. Die Betroffenen müssen außerdem lebenslang mittels MRT und Computertomographie (CT) neurologisch überwacht werden.

Patienten mit einer asymptomatischen neurokutanen Melanozytose haben eine normale Lebenswartung.

Bei einer Erkrankung mit neurologischen Symptomen besteht hingegen eine ungünstige Prognose. Ein Großteil der Betroffenen stirbt innerhalb der ersten drei Jahre nach Ausbildung der Symptome, da die Gefahr eines Tumors der Hirnhäute groß ist.

Außerdem treten oftmals weitere Fehlbildungen des Gehirns auf, wobei viele Patienten einen Hydrocephalus internus („Wasserkopf“) ausbilden. Dabei handelt es sich um eine Erweiterung der flüssigkeitsgefüllten Hohlräume (Ventrikel) des Gehirns. Der Liquor (Gehirn- und Rückenmarksflüssigkeit) fließt normalerweise aus dem Gehirn ins Rückenmark ab. Bei der neurokutanen Melanozytose bilden sich Muttermale im Bereich des Abflusses, die sich mit der Zeit vergrößern und so den Abfluss des Liquors aus dem Gehirn behindern. In der Folge steigt der Hirndruck an und kann das Gehirn schwer schädigen.

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Da die genauen Mechanismen der Krankheitsentstehung noch nicht verstanden sind, kann der Neurokutanen Melanose bisher nicht vorgebeugt werden.