Um die Ursache der Ichthyose genauer zu verstehen, sollte man zunächst den Aufbau und den Regenerationsmechanismus der Haut in seinen Grundzügen verstehen:

Bei der Haut handelt es sich um das größte Organ des menschlichen Körpers, welches sich ständig erneuert und somit in der Lage ist, von außen zugebrachte Wunden wie Schnitte oder andere Verletzungen innerhalb weniger Tage bis Wochen zu heilen.
Dazu besteht die Haut aus mehreren Schichten:
Die unterste Hautschicht ist die sogenannte Basalschicht (Stratum basale). Hier werden ständig neue Hautzellen gebildet, welche dann durch verschiedene Hautschichten nach oben wandern und schließlich durch verschiedene Einlagerungen (unter anderem Keratin) verhornen. Die verhornten Zellen sind die am weitesten oben liegenden Zellen in unserer Haut und sind bereits abgestorben. Durch diese Hornschicht ist gewährleistet, dass kein Wasser durch die Haut hindurchgelangt, selbst wenn wir schwimmen gehen und duschen, des weiteren sorgt die Hornschicht für die Festigkeit der Haut.
Innerhalb von 4 Wochen durchwandert eine Hautzelle also von der Basalschicht aus die kompletten Hautschichten um dann in der Hornschicht zu enden und von hier aus abgestoßen zu werden und beispielsweise beim duschen unbemerkt abzufallen.

Bei der Ichthyose kommt es dazu, dass das Gleichgewicht der Haut, welches normalerweise dafür sorgt, dass ungefähr gleich viele Zellen gebildet wie abgestoßen werden, gestört ist. Die Ursache der Ichthyose ist somit eine Störung der Hautneubildung.

Es werden so viele neue Hautzellen produziert, dass es ständig zu einem Übermaß an verhornten Zellen kommt, was dazu führt, dass sich auf der Haut Hautschuppen bilden, was der Ichthyose letzten Endes auch ihren Namen als Fischschuppenkrankheit verdankt.
Je nachdem um welche Form der Ichthyose es sich handelt, muss außerdem die Vererbung als Ursache für die Entstehung der Ichthyose mit beachtet werden. Beispielsweise wird die vulgäre Ichthyose autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass ein erkranktes Elternteil ausreicht um die Krankheit zu vererben. Andere Formen hingegen werden rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein erkranktes Elternteil nicht dazu führen muss, dass auch das Kind an der Erkrankung leiden wird.

Die Ursache der Ichthyose ist im allgemeinen immer ein „zu viel“ an verhornten, abgestorbenen Hautzellen an der Hautoberfläche. Dies kann zum einen daran liegen, dass zu viele Zellen produziert werden und zum anderen kann es daran liegen, dass zu wenig Zellen an der Oberfläche abgestoßen werden und sich trotz normaler Produktion zu viele verhornte Zellen an der Hautoberfläche anstauen.

Die Ichthyose ist keine seltene Erkrankung. Die milde Form der Ichthyose tritt bei circa jedem 300. Mensch auf. Die schwereren Formen hingegen sind seltener. Dennoch sollten sich Patienten für die Erkrankung nicht schämen, sondern lernen mit dieser zu leben und sie als einen Teil ihrer Selbst zu akzeptieren.

Die Symptome der Ichthyose sind je nach Schweregrad und je nach Form der Ichthyose sehr unterschiedlich.

Typisch ist jedoch bei allen Formen, dass es bei der Ichthyose zu einer sehr verdickten obersten Hautschicht kommt. Hinzu kommt, dass die Haut sich immer wieder abschuppt und größere Mengen an Schuppen anfallen als bei Patienten ohne Ichthyose.
Häufig kommt ein Juckreiz hinzu, außerdem kann die Haut zusätzlich gerötet sein. Vor allem in den kalten Wintermonaten kommt es zu einer Verstärkung der Symptomatik, da die Haut während der kalten Jahreszeit auch bei gesunden Menschen an Feuchtigkeit verliert, was bei Patienten mit der Ichthyose besonders schnell auffällig wird. In seltenen Fällen kommt es zu Blasenbildungen auf der Haut.

Die schweren Formen der Ichthyose sind kurz nach der Geburt erkennbar, während hingegen milde Formen sich vor allem in den Wintermonaten bemerkbar machen und im Sommer teilweise fast völlig asymptomatisch sind.

Wichtig ist es zu wissen, dass durch die Hornhautschicht der Haut kaum Hitze entweichen kann, was dazu führt, dass Patienten mit einer Ichthyose weniger schwitzen als gesunde Patienten. Dies hat jedoch den Nachteil, dass die Thermoregulation des Körpers dadurch gestört ist und beim Sport dem Körper vermehrt Wasser zugefügt werden muss da der Körper sonst überhitzt und austrocknet.

Um die Diagnose der Ichthyose stellen zu können, ist es meist am besten einen Hautarzt (Dermatologen) aufzusuchen da dieser sich auf Hauterkrankungen spezialisiert hat und somit am meisten Erfahrungen auf diesem Gebiet hat.

Die Diagnose der Ichthyose ist für einen erfahrenen Dermatologen häufig eine Blickdiagnose, anderen hingegen kann es mitunter schwer fallen zwischen einer Ichthyose und einer Neurodermitis zu unterscheiden, vor allem, wenn es sich um eine milde Form der Ichthyose handelt.

Da bei den verschiedenen Formen der Ichthyose jedoch meist ein spezifisches Befallungsmuster des Körpers vorliegt, ist eine Blickdiagnose möglich.
Zusätzlich kann dem Patienten eine kleine Gewebsprobe entnommen werden. Diese Gewebsproben werden dann mithilfe eines Mikroskops analysiert, man nennt dies histologische Untersuchung. Hierbei kann festgestellt werden, ob der Verhornungsprozess der Haut gestört ist, was bei der Ichthyose ja der Fall ist.
Desweiteren kann dem Patienten Blut abgenommen werden, welches dann der DNA-Analyse, also der Auswertung des Erbgutes dient. Hierbei kann festgestellt werden, ob es sich tatsächlich um einen Gendefekt handelt, welcher dann zu der Erkrankung führt. Da die Ichthyose häufig in den ersten Lebensmonaten auftritt, kann auch der Kinderarzt zu Rate gezogen werden.

Die Ichthyose ist einer Erkrankung, bei welcher keine Therapie zu einer vollständigen Heilung führt. Dennoch gibt es verschiedene Möglichkeiten, die Symptome der Ichthyose zu lindern:
Wichtig ist es, die Haut geschmeidig zu halten und die Hornschicht von der Haut mithilfe von Keratolytika zu lösen. Bei Keratolytika handelt es sich um Inhaltsstoffe, welche häufig in speziellen Cremes enthalten sind, diese sorgen dafür, dass die oberste Hornschicht, welche zu viel Keratin enthält, abgelöst wird.

Des weiteren muss der Patient mindestens ein mal pro Tag baden und anschließend die Haut mit einer Feuchtigkeitscreme, welche Harnstoffe enthalten sollte, eincremen. Vor allem das salzhaltige Wasser des toten Meers scheint eine besonders gute Wirkung auf die Haut der Patienten zu haben, weshalb auch Bäder mit totem Meer-Salz empfohlen werden. All diese Maßnahmen lindern zwar die Symptome, können jedoch die eigentliche Ursache, den Gendefekt, nicht beheben.

Hinzu kommt, dass die Hornhaut zwar jeden Tag mittels Bädern und Salben bearbeitet werden kann, sie jedoch auch immer weiter nachproduziert wird. Eine Ichthyose ist somit eine Krankheit, welche den Patienten ein Leben lang begleiten wird. Deshalb können auch Selbsthilfegruppen als wichtiger Teil der Therapie helfen, die eventuell entstehenden Sorgen und Ängste des Patienten zu bewältigen und zu zeigen, dass er nicht alleine ist, sondern dass es viele Menschen mit einer solchen Erkrankung gibt.

Die Ichthyose stellt nach wie vor eine unheilbare Krankheit dar, deren Symptome lediglich gemildert werden können.

Da jedoch recht viele Patienten von der Krankheit betroffen sind, gibt es verschiedene Forschungsansätze, wie man mittels gentherapeutischer Maßnahmen die Symptome der Ichthyose eventuell in Zukunft weiterhin positiv beeinflussen kann.

Desweiteren besteht die Möglichkeit, dass Patienten mit einer schweren Form der Ichthyose im Verlaufe der Pubertät eine mildere Form entwickeln, wobei an dieser Stelle gesagt werden muss, dass auch ein umgekehrtes Szenario möglich ist.

Allgemein schränkt die Ichthyose die Lebenserwartung eines Patienten jedoch keinesfalls ein und mithilfe einer symptomlindernden Therapie ist ein beinahe völlig normales Leben möglich.

Da die Ichthyose auf einem Gendefekt beruht, gibt es keinerlei Möglichkeiten der Prophylaxe. Dennoch ist es wichtig, vor allem bei Patienten, die nur eine milde Form der Ichthyose haben, die Haut auch dann ausreichend zu pflegen, wenn die Ichthyose gerade nicht so schlimm ausbricht, wie beispielsweise im Winter.