Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa ist ein Überbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen des Auges, die in Ihrem Verlauf zu einer Zerstörung der Retina (Netzhaut) führen. Die Retina ist sozusagen die sehfähige Schicht unseres Auges, bei deren Zerstörung es zum Sehverlust bzw. zur Erblindung kommt. Dabei ist die Bezeichnung „Retinitis“ eher irreführend, da es sich nicht um eine Entzündung der Netzhaut handelt. Korrekt wäre der Term „Retinopathia“, der sich im medizinischen Alltag jedoch nicht durchsetzen konnte.
Das Wort „pigmentosa“ bezieht sich auf die die Pigmentablagerungen auf der Netzhaut, die für diese Erkrankung typisch sind und sich in der augenärztlichen Untersuchung als kleine Pünktchen darstellen.
In Deutschland leiden etwa 30000 bis 40000 an einer der verschiedenen Formen von Retinitis pigmentosa. Da die Retinitis pigmentosa zurzeit leider noch nicht heilbar ist, stellt sie eine der häufigsten Ursachen für eine Erblindung dar, meist bereits im mittleren Erwachsenenalter.

Um die Krankheit Retinitis pigmentosa zu verstehen, hilft es sich mit den grundlegenden Aufbau und Funktionsweise des Augen auseinandersetzen.

Die menschliche Netzhaut, stellt die lichtsensible Schicht des Auges dar. Mit Hilfe der Stäbchen und Zapfen (Lichtrezeptoren), aus denen sie aufgebaut ist, können die eintreffenden Lichtreize in elektrische Signale codiert werden und dann über weitere Nervenbahnen an das Gehirn weitergeleitet werden, welches die eingehenden Informationen dann erst zum eigentlichen Bild verarbeitet.

Die Lichtrezeptoren sind jedoch nicht überall im Auge identisch. Die Stäbchen, die sich eher in der Peripherie, also weiter außen im Gesichtsfeld befinden, sind wichtig für das Sehen in der Nacht und bei Dämmerung, können also hell-dunkel Kontraste perfekt auflösen, sind jedoch in ihrer Schärfe nicht so gut wie die Zapfen.
Die Zapfen hingegen, die sich hauptsächlich zentral in der Netzhaut befinden, kommen tagsüber voll zum Einsatz. Mit den Zapfen nehmen wir die uns umgebenden Farben wahr und können in der Gesichtsfeldmitte Dinge scharf sehen.

Nimmt man das Gesichtsfeld von beiden Augen zusammen, erhält man etwa einen Winkel von um die 180°. Wir sind also durch den anatomischen und funktionellen Aufbau unserer Augen in der Lage, unsere Umgebung in einer „Panoramaeinstellung“ wahrzunehmen. Scharf erkennen können wir sie jedoch nur im Fokus unseres Gesichtsfeldes, dem Bereich, in dem sich das eintreffende Bild aus dem linken und das aus dem rechten überschneiden. Hier können wir auch kleine Details scharf erkennen, wohingegen wir weiter außen (also weiter peripher), die Bereiche eher zur unbewusst ablaufenden Orientierung nutzen.
Sind unsere Augen voll funktionstüchtig, stellt es für uns kein Problem dar, bei einem gezielten Blick auf ein bestimmtes, weiter entferntes Objekt wie etwa ein Straßenschild auch die Umgebung Drumherum, z.B. ein sich nähernde Auto, gleichzeitig wahrzunehmen.

Wie bereits eingangs erwähnt, handelt es sich bei der Retinitis pigmentosa im Grunde genommen um ein Sammelbegriff für eine Vielzahl von Erkrankungen, bei denen ähnliche Prozesse ablaufen. Die Einteilung ist in verschiedenen Werken der Fachliteratur bisweilen unterschiedlich, grundsätzlich kann man aber zwischen drei Gruppen der Retinitis pigmentosa unterscheiden:

• Primären Retinitis pigmentosa
• Assoziierte Retinitis pigmentosa
• Pseudo-Retinitis pigmentosa.

Neben diesen drei Grundformen gibt es noch weitere Formen der Retinitis pigmentosa, die nicht eindeutig einer dieser Gruppen zuzuordnen ist. Dazu gehören auch die überaus seltenen behandelbaren Formen der Retinitis pigmentosa: die Atrophia gyrata, das Bassen-Kornzwei-Syndrom (auch als Abetalipoproteinämie bezeichnet) und das Refsum-Syndrom. Hier steht eine gute Zusammenarbeit mit einem Stoffwechsel- und einem Ernährungsspezialisten im Vordergrund, um die Erkrankung in den Griff bekommen zu können.

Bei den bisher im Text behandelten Symptomen und Vorgänge im Auge handelt es sich um die Primäre Retinitis pigmentosa, an der 90% der Betroffenen leiden. Die exakten genetischen Ursachen, die dieser Erkrankung zugrunde liegen, konnten bis heute noch nicht ausreichend erforscht werden. Bis jetzt konnte nur festgestellt werden, dass verschiedene Veränderungen im genetischen Erbgut und diverse Proteindefekte bei den Betroffenen vorliegen. So kommt es, dass der Verlauf der Krankheit individuell recht verschieden sein kann, lediglich das Endstadium mit dem vollständigen Verlust der Photorezeptoren der Netzhaut, ist bei allen identisch.

Tritt die Retinitis pigmentosa nicht alleine auf, sondern leiden die Patienten noch an weiteren Symptomen, die nichts mit dem Auge zu tun haben, handelt es sich um eine Assoziierte Retinitis pigmentosa, in der Regel als Teilsymptom eines Syndroms.
Häufig vorkommende Begleiterkrankungen können sein: Hörprobleme, Muskelschwäche bis Muskellähmungen, Gehstörungen, Wachstumsstörungen, Probleme mit stark schuppender und lichtempfindlicher Haut, eine geistige Behinderung, angeborene Zystennieren und/oder Herzfehlbildungen und Herzrhythmusstörungen.
Die zwei am häufigsten auftretenden Syndrome sind das sogenannte Usher-Syndrom sowie das Bardet-Biedl-Syndrom.

Von einer Pseudo-Retinitis pigmentosa oder auch Phänokopie hingegen spricht man, wenn die Patienten zwar die beschriebenen typischen Symptome einer Primären Retinitis pigmentosa aufweisen, jedoch keinerlei erbliche Komponenten auszumachen sind, sondern der Untergang der Netzhautzellen durch andere Krankheiten verursacht wurde.
Das kann z.B. der Fall bei Autoimmunerkrankungen, Entzündungen oder auch Vergiftungen (durch Gifte oder auch durch Medikamente oder andere Stoffe) sein.

Zu den auftretenden charakteristischen Symptomen zählen:

• die Einengung und Ausfälle des Gesichtsfeldes
• die Nachtblindheit bzw. auch schon bei leichter Dämmerung eingeschränktes Sehvermögen
• Lichtempfindlichkeit
• eine gestörte Farbwahrnehmung und
• eine auffällig verlängerte Zeitspanne, bis sich die Augen an unterschiedliche Lichtverhältnisse und verschiedene Kontraste angepasst haben

Die Stärke und Ausprägung sowie die Reihenfolge, in denen die Symptome auftreten, können bei Jedem unterschiedlich sein.
Bei der Retinitis pigmentosa verkleinert sich durch den Untergang der Sehzellen das Gesichtsfeld nach und nach. Typischerweise engt es sich von den Randbereichen her immer mehr ein, bis nur noch ganz zentral ein kleiner Rest an Sehzellen erhalten ist. Das wird üblicherweise als „Tunnelblick“ oder auch „Röhrengesichtsfeld“ bezeichnet. Der Name allein veranschaulicht auch dem nicht-Betroffenen ganz gut, wie man sich diese Form des eingeschränkten Sehens vorzustellen kann.
Die Sehschärfe hingegen, kann durchaus noch einigermaßen gut erhalten sein, sodass es Betroffene gibt, die Hilfsmittel wie etwa einen Blindenstab benötigen um im Alltag zurecht zu kommen, aber dennoch in der Lage sind, eine Zeitung oder ein Buch zu lesen.

Diese Kombination führt mitunter leider oft bei gesunden Menschen zu der Annahme, dass der an Retinitis pigmentosa Erkrankte seine Sehbehinderung nur simuliere.
Nicht selten kommt es auch vor, dass den Betroffenen die Einschränkungen des Gesichtsfeldes erst nach einem Vorfall oder gar Unfall bewusst werden, da das Gehirn sehr gut in der Lage ist, Ausfälle im Gesichtsfeld zu kompensieren und ein trotz allem gutes Abbild der Umgebung zu errechnen.

Bei etlichen Patienten mit Retinitis pigmentosa manifestieren sich die Ausfälle aber auch ganz anders, etwa als kreisrunder Ring um den Fokuspunkt herum (ein sogenanntes Ringskotom) oder auch als unterschiedlich verteilte schwarze Flecken.
Selten, aber prinzipiell ebenfalls möglich, ist ein Beginn der Gesichsfeldausfälle im Zentrum, an der Stelle der Makula (Stelle des schärfsten Sehens in der Netzhaut). Die Betroffenen benötigen dann schon sehr frühzeitig Hilfsmittel wie Lupen und ähnliches, um Gegenstände scharf erkennen zu können, während die Orientierung im Raum noch relativ gut erhalten ist.

Lesen Sie mehr zum Thema unter: Makulaödem

Da bei der Retinitis pigmentosa die Stäbchen noch vor den Zapfen betroffen sind, tritt das Symptom der Nachtblindheit sehr viel früher auf als die Gesichtsfeldausfälle. Das bedeutet für den Erkrankten, dass er Nachts nahezu blind ist und auf Hilfe angewiesen, während er bei ausreichendem Licht keine größeren Einschränkungen bemerkt.
Sobald dann im weiteren Verlauf auch die Zapfen angegriffen werden, kommt es zu den beschriebenen Ausfällen im Gesichtsfeld sowie zu einer verstärkten Lichtempfindlichkeit, die Patienten sind schnell geblendet und dunklere Bildanteile werden von helleren überstrahlt. Das liegt daran, dass die Kontrastwahrnehmung im menschlichen Auge erst durch das Zusammenspiel von benachbarten Zapfen zustande kommt. Sind diese allerdings beschädigt, ist nicht nur die Farbwahrnehmung beeinträchtigt, sondern auch die Kontrastwahrnehmung.
Zusätzlich verstärkt wird dieses Symptom noch durch den oft bei an Retinitis pigmentosa Erkrankten auftretenden Grünen Star. Es kommt zu einer Eintrübung der Linse, die das eintreffende Licht dann nicht mehr richtig bündeln kann sondern es vielmehr verstreut, was den Blend-Effekt noch fördert.

Bis dato existiert noch keine Möglichkeit der Heilung einer Retinitis pigmentosa. Einige Studien weisen auf einen leicht verlangsamten Verlauf der Krankheit bei einer Einnahme von Vitamin A hin. Andere wiederum halten eine Hyperbare Sauerstofftherapie für hilfreich.
Bisher nur in Erforschung und noch nicht getestet sind gentherapeutische Ansätze und Stammzelltherapien, die die Erkrankung an ihrer Ursache, den defekten Genen, anzugreifen versuchen.
Ebenfalls im Gespräch sind Netzhaut-Implantate, die als Prothese dienen sollen.

Bei Menschen die an einer Retinitis pigmentosa leiden, sind viele der bereits beschriebenen Funktionen des Auges bzw. der Netzhaut aufgrund der Zerstörung von Stäbchen und Zapfen nicht mehr möglich. Die Lichtrezeptoren sterben im Rahmen der Erkrankung nach und nach ab, wobei in der Regel erst die Stäbchen und später erst die Zapfen betroffen sind.
Je nachdem, wo der Untergang der Rezeptoren am stärksten ist, kann es zu verschiedenen Ausfällen des Gesichtsfeldes und unterschiedlichen Funktionsausfällen kommen.
Ursächlich für die Retintis pigmentosa sind in den meisten Fällen erbliche oder spontane Mutation bestimmter Gene, die zu einer Degeneration der Netzhaut bzw. der Stäbchen und Zapfen führen.
Liegt der Retinits pigmentosa keine erbliche Komponente zugrunde, spricht man auch von einer Pseudo Retinitis pigmentosa, in diesem Fall kommt es ebenfalls zum Untergang der Photozellen. Als Auslöser sind hier z.B. Autoimmunerkrankungen oder entzündliche Geschehen auszumachen.

Ein Jeder, der feststellt, dass er an Retinitis pigmentosa erkrankt ist, wird sich früher oder später wahrscheinlich die Frage stellen, ob diese Krankheit vererbbar ist, beziehungsweise mit welcher Sicherheit die ursächlichen Gene auch an die Nachkommen weitergegeben werden.
Die Anzahl der Gene, die zur Entwicklung einer Retinitis pigmentosa führen können, ist nicht sicher. Bisher wurden bereits über 45 Gene ausfindig gemacht, bei denen Mutationen der Grund für die Erkrankung sein können.

Bevor man Aussagen über die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung machen kann, muss vorher eine exakte Diagnosestellung erfolgen, die eine genetische Untersuchung mit einbezieht. Im Allgemeinen kann man sagen, dass mehr als 50% aller an Retinitis pigmentosa Erkrankten, Kinder mit völlig gesunden Augen zur Welt bringen (hier ist vorausgesetzt, dass nur einer der beiden Elternteile betroffen ist).
Die restlichen 50% haben wiederum eine Chance von 50%, gesunde Kinder zu bekommen.

Eine 100%ige Sicherheit für ein gesundes Kind kann jedoch nicht vorhergesagt werden. Die Erkrankung kann sowohl auf verschiedenen Genmutationen als auch auf verschiedenen Vererbungsvorgänge beruhen.
Die Großzahl der bisher ausfindig gemachten Gene folgt allerdings einer monogenetischen Vererbung. Das bedeutet, dass die schädliche Mutation sich auf ein einziges Gen beschränkt und nicht etwa mehrere betrifft. Die Erbfaktoren können dabei autosomal-dominant, autosomal-rezessiv als auch gonosomal (meistens ist es das X-Chromosom) weitergegeben werden.