Von einem Kolobom im Allgemeinen Sinne spricht man, wenn es zu einer Spaltbildung im Auge kommt. Am häufigsten ist dabei die Iris (Regenbogenhaut) betroffen. Bei einem genauen Blick ins Auge kann man bei betroffenen Personen eine „schlüssellochförmige“ Pupille erkennen. Man hat also die runde Pupille und zusätzlich einen dunklen Spalt, durch den man ebenfalls ins Auge hineinschaut. An dieser Stelle hat sich die Iris nicht vollständig verschlossen. Seltener können auch andere Strukturen des Auges betroffen sein. So kann es zu einem Kolobom am Lid und an der Linse kommen. Auch der hintere Augenabschnitt (Augenhintergrund und Papille = Ort, an dem der Sehnerv eintritt) kann betroffen sein.

Ein Kolobom am Auge ist in den meisten Fällen angeboren. Dabei kommt es in der embryonalen Phase zu einem Fehler in der Entwicklung des Auges. Häufig spielen dabei Mutationen in verschiedenen Genen eine Rolle. Seltener sind Umweltfaktoren beteiligt. Ihnen fällt in der 4. Bis 15. Schwangerschaftswoche eine besondere Bedeutung zu, da sich in dieser Zeit die Struktur des Auges entwickelt. Kommt es in der Phase zu starken äußerlichen Einflüssen, kann dies die Entwicklung des Auges stören. Grundsätzlich kann ein Kolobom sowohl an nur einem als auch an beiden Augen vorliegen. Es ist dabei nicht genau aufzutrennen, welche Ursachen bei der beidseitigen und welche bei der einseitigen Entstehung des Koloboms eine Rolle spielen.

Des Weiteren ist die Entwicklung eines Koloboms am Auge mit anderen Fehlbildungen und Erkrankungen vergesellschaftet. Häufig kommt es im Rahmen von Syndromen zu Fehlbildungen im Gesicht und am Schädel, dabei kann auch das Auge mitbetroffen sein. Erbliche Erkrankungen, die ein Kolobom am Auge auslösen können sind beispielsweise die Trisomien, bei denen ein Chromosom (Struktur, auf dem ein Teil des menschlichen Erbguts gespeichert ist) in dreifacher (statt wie normalerweise in zweifacher) Ausführung vorhanden ist. Die bekannteste Trisomie ist die Trisomie 21 (auch Down-Syndrom genannt). Doch auch andere genetische Erkrankungen wie die CHARGE-Assoziation oder das DiGeorge-Syndrom können neben anderen Fehlbildungen zu Kolobomen am Auge führen.

Grundsätzlich kann ein Kolobom am Auge auch erst im Laufe des Lebens entstehen. Typischerweise kann dies nach Verletzungen des Auges oder Operationen auftreten, die nicht vollständig verheilen. Ein solches Kolobom ist in aller Regel nur einseitig vorhanden.

Die Diagnose des Koloboms am Auge ist im Normalfall eine sogenannte Blickdiagnose. Mit dem geübten Blick des Untersuchers fällt die Spaltbildung in den betroffenen Augenabschnitten auf. Ist die Iris (Regenbogenhaut) betroffen, kann man das Kolobom sehr leicht erkennen. Um eine genaue Abschätzung vornehmen zu können, welche Anteile des Auges betroffen sind, können weitere Untersuchungen durchgeführt werden. So wird beispielsweise die Spaltlampenuntersuchung genutzt, um die vorderen Anteile des Auges zu beurteilen. Um den Augenhintergrund dagegen anzuschauen, ist eine sogenannte Funduskopie am besten geeignet.

Die Symptome, die mit dem Kolobom am Auge einhergehen sind typischerweise stark von der Ursache der Erkrankung abhängig. So kann es bei Operationen am Auge in den ersten Tagen zu Schmerzen und Schwellung des betroffenen Auges kommen. Auch die Sehkraft kann durch die Operation noch beeinträchtigt sein. Bei Verletzungen des Auges treten ebenfalls vor allem Schmerzen auf. Je nachdem, welche Anteile des Auges von der Verletzung betroffen sind, kann es zu Störungen des Sehens oder auch der Augenbewegung kommen. Ist auch das Augenlid verletzt, kann das Auge unter Umständen nicht vollständig geschlossen werden, sodass es austrocknet.

Bei angeborenen Kolobomen des Auges kann es ebenfalls zu begleitenden Symptomen kommen. Sind beispielsweise Strukturen des hinteren Augenabschnittes betroffen, kann es zu Wahrnehmungsstörungen des ins Auge einfallenden Lichtes kommen, sodass das Gesichtsfeld der betroffenen Person eingeschränkt ist. Wenn es zu Fehlbildungen des vorderen Augenabschnittes kommt, macht dies meist eher bei der Brechung des einfallenden Lichtes Probleme. So kann eine Pupille, die durch ein Kolobom erweitert ist, nicht so gut reguliert werden, sodass das Auge sich nur schlecht an verschiedene Helligkeitsstufen anpassen kann. Ist dagegen die Linse betroffen, so kann man eventuell mit dem betroffenen Auge nicht scharf sehen. Bei einem Lidkolobom ist das Augenlid von der Spaltbildung betroffen. Dies kann dazu führen, dass das Auge vermehrt austrocknet, da es nicht vollständig geschlossen werden kann.

Die Therapie des Koloboms ist von der zugrundeliegenden Ursache abhängig und orientiert sich zudem daran, welche Strukturen betroffen sind. Die häufigste Variante ist die Spaltbildung an der Iris. Tritt diese auf, ohne dass andere Strukturen betroffen sind, muss die Erkrankung oftmals nicht therapiert werden. Kommt es dagegen zu Störungen in der funktionellen Blickachse des Auges (Beispielsweise an der Linse oder auch der Netzhaut) ist oftmals eine Therapie sinnvoll, um das Sehen des betroffenen Auges zu verbessern. Ein genaues Behandlungsschema ist jedoch komplex und muss je nach zugrundeliegender Erkrankung und daraus entstandener Fehlbildung sehr individuell erstellt werden.

Eindeutiger ist dagegen die Therapie des erworbenen Koloboms am Auge. Dieses entsteht durch Operationen und Verletzungen. Bei Operationen gilt es idealerweise, die Entstehung von Kolobomen zu vermeiden, da es in der Folge zu Einschränkungen des Sehvermögens kommt. Tritt das Kolobom am Auge dennoch auf, ist die Versorgung ähnlich der eines Koloboms nach einer Verletzung. Bei einer Verletzung versucht man mittels kleinster chirurgischer Eingriffe am Auge die verletzten Strukturen wieder zusammenzunähen. Gelingt dies nicht, können manche Strukturen des Auges künstlich ersetzt werden. Dies gilt beispielsweise für die Augenlinse. Diese ist für das scharfe Sehen besonders wichtig. Ist die Linsenfunktion aufgrund des Koloboms gestört, kann beispielsweise eine Kunstlinse in das betroffene Auge eingesetzt werden.

Die Dauer eines Koloboms am Auge ist bei angeborenen Kolobomen meist lebenslang zu erwarten. Bei nicht einschränkenden Kolobomen wird zudem keine Therapie angestrebt. Ist die Sehkraft durch das Kolobom vermindert, kann es mit einer Operation behandelt werden, dennoch bleiben meist Rückstände des angeborenen Koloboms erhalten.

Erworbene Kolobome am Auge dagegen können bei sehr kleinen Verletzungen von alleine heilen. Besonders gut durchblutete Bereiche wie beispielsweise das Augenlid wachsen gut zusammen. Andere Strukturen im Auge müssen dagegen operativ versorgt werden. Je nachdem wie schnell die Heilung voranschreitet, ist mit Einschränkungen von einigen Wochen zu rechnen. Kommt es zu Narben in der optischen Achse (also dem Bereich, durch den das Licht ins Auge fällt), kann es auch dauerhaft zu Einschränkungen der Sehfähigkeit des betroffenen Auges kommen.