Chromosomensatz beim Menschen

Als Chromosomensatz bezeichnet man alle Chromosomen, die sich in einem Zellkern einer Zelle befinden. Eine gesunde Körperzelle des Menschen hat insgesamt 46 Chromosomen, wobei jeweils zwei Chromosomen identisch aussehen. Demnach besteht der normale Chromosomensatz beim Menschen aus 23 Paaren gleichartiger also homologer Chromosomen. Man bezeichnet dies auch als einen doppelten (diploiden) Chromosomensatz.

Die zwei Chromosomensätze à 23 Chromosomen haben zwei unterschiedliche Ursprünge. 23 Chromosomen stammen von der Mutter und die anderen 23 vom Vater. Dies lässt schon darauf schließen, dass Körperzellen und Keimzellen einen unterschiedlichen Chromosomensatz haben.

Ein gesunder Chromosomensatz besteht aus 23 unterschiedlichen Chromosomen, die sich unter anderem in ihrer Form und Größe unterscheiden. Hat eine Zellen nur 23 Chromosomen spricht man von einem einfachen oder haploiden Chromosomensatz. Dies ist bei Keimzellen, wie beispielweise den Eizellen der Fall.

Schaut man sich im Vergleich dazu eine Körperzelle an, zum Beispiel eine Hautzelle, so findet man insgesamt 46 Chromosomen, von denen jeweils zwei identisch aussehen. Hier handelt es sich um einen doppelten oder auch diploiden Chromosomensatz. Dieser besteht auch 23 Paaren gleichartiger (homologer) Chromosomen, die zur Hälfte von der Mutter und zur Hälfte vom Vater stammen.

Ein homologer Chromosomensatz entspricht einem doppelten (diploiden) Chromosomensatz, bei dem alle 23 Chromosomen doppelt vorliegen. Der Begriff „diploid“ betont, dass der Chromosomensatz doppelt vorhanden ist. Spricht man von einem homologen Chromosomensatz, betont man dass die zwei vorhanden Chromosomensätze homolog, sprich gleichartig zueinander sind.

Rein begrifflich sind beide Beschreibungen gleich zu setzen und können nach Belieben verwendet werden. Ein homologer oder auch diploider Chromosomensatz setzt sich aus zwei einfachen (haploiden) Chromosomensätzen zusammen, die jeweils von einer Frau und einem Mann stammen. Beide einfachen Chromosomensätze verschmelzen während der Befruchtung zu einem doppelten Chromosomensatz, der sich in allen Körperzellen wiederfindet.

Ein Chromosomensatz ist in einer gesunden Körperzelle immer aus 46 Chromosomen aufgebaut. Dabei lassen sich 23 gleichartige Pärchen bilden, da jeweils zwei Chromosomen identisch aussehen.

Ein Chromosom besteht aus der kondensierten DNA und hat unter dem Mikroskop eine stäbchenförmige Gestalt mit einer Einschnürung.  Ein Chromosom lässt sich in verschiedene Abschnitte einteilen. Die beiden Enden des Chromosoms werden als Telomer bezeichnet. Der Bereich um die Einschnürung bezeichnet man als Zentromer und verbindet die beiden homologen Chromatiden während der Zellteilung. Diese kann zentral (metazentrisch), am Telomer (akrozentrisch) oder dazwischen (subzentrisch) liegen.

Ausgehend vom Zentromer kommen die Chromosomenärmchen. Diese sind nur gleich lang, wenn das Zentromer mittig liegt. Wenn dies nicht der Fall ist, lassen sich ein kurzer p-Arm und ein längerer q-Arm unterscheiden. Dieses Aussehen lässt sich jedoch nur während der Zellteilung in der Metaphase beobachten.

Die einzelnen Chromosomenpaare unterscheiden sich in verschiedenen Charakteristika, wie zum Beispiel der Form, Größe und Lage der Einschnürung. Um die Chromosomen zu ordnen und eventuelle Abweichungen leichter zu erkennen, erstellt man eine Karyogramm. In dieser Darstellung werden die Chromosomenpärchen nach der Größe geordnet, beginnend mit den beiden kleinen Chromosomen.

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Der Chromosomensatz beim Menschen besteht aus maximal kondensierter DNA, die in dieser Form nur in der Metaphase der Zellteilung sichtbar ist. Die DNA, sprich die Chromosomen haben die Aufgabe die gesamte genetische Information einer Person zu verschlüsseln und zu speichern.

Des Weiteren muss sichergestellt werden, dass während der Zellteilung keine DNA verloren geht und auch darüber hinaus keine Fehler passieren. Zusätzlich kann über den Verpackungszustand der DNA, sprich ob sie kondensiert im Chromosom vorliegt oder entspiralisiert zugänglich ist, entschieden werden, welcher Teil der DNA abgelesen und damit aktiv ist.

Funktionell lassen sich die Chromosomen in sogenannte Autosomen und Gonosomen unterscheiden. Die Chromosomenpaare 1 bis 22 sind geschlechtsunabhängig und kodieren vielfältige Charakteristika und Funktionen des Körpers. Sie zählen zu den Autosomen. Das 23. Chromosomenpaar besteht aus zwei Gonosomen, die das Geschlecht der Person festlegen.

In diesem speziellen Fall spricht man von einem X-Chromosom beziehungsweise Y-Chromosom. Von der Mutter erhält man immer ein X-Chromosom, sodass letztlich das Chromosom des Vaters über das Geschlecht entscheidet. Gibt der Vater nun ein X-Chromosom dazu, wird das Kind ein Mädchen. Im Gegensatz dazu führt ein Y-Chromosom zu einem männlichen Nachkommen.

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Trisomie 21 ist die häufigste autosomale Chromosomenaberration beim Menschen, wobei das 21. Chromosom betroffen ist. Während der Meiose kommt es zu einem Fehler, der in einer der beiden Reifeteilungen liegen kann.

Bei der ersten Reduktionsteilung werden aus zwei 2-Chromatid-Chromosomen, die in einer Zelle liegen, zwei Zellen mit jeweils einem 2-Chromatid-Chromosom. In der zweiten Äquationsteilung entstehen insgesamt vier Zellen mit einem 1-Chromatid-Chromosom.

Diese Zellen sind Keimzellen mit einem einfachen (haploiden) Chromosomensatz und stehen für die Befruchtung zur Verfügung. Wenn eine dieser Teilungen fehlerhaft ist spricht man von Non-Disjunktion und die Keimzelle hat einen doppelten Chromosomensatz.

Während der Befruchtung und Entwicklung des Kindes ist nun ein Chromosom, in diesem Falle das 21. Chromosom, dreifach angelegt. Man spricht von der Trisomie 21 oder auch umgangssprachlich vom Down-Syndrom. Das Risiko für einen Teilungsfehler während der Meiose steigt mit dem Alter der Mutter, sodass das Erkrankungsrisiko für Trisomie 21 eng mit dem Alter der Gebärenden verknüpft ist.

Kinder, die unter dem Down-Syndrom leiden, fallen durch eine geistige Zurückgebliebenheit (Retardierung) und auch äußerliche Merkmale wie Minderwuchs, kleine Hände und eine große Zunge auf. Trotz dieser variablen Einschränkungen können Patienten mit Down-Syndrom ein hohes Alter erreichen. Neben der Trisomie 21 gibt es noch weitere autosomale Chromosomenaberrationen (Trisomie 13, Trisomie 18), die jedoch eine erheblich geringere Lebenserwartung mit sich bringen.

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Ein polyploider Chromosomensatz beschreibt einen vervielfachten Chromosomensatz, wobei verschiedene Varianten möglich sind. Ist jedes Chromosom zum Beispiel dreimal vorhanden, spricht man von einer Triploidie. Es handelt sich hierbei, wie auch bei der Trisomie 21 um eine numerische Chromosomenaberration, wobei jedoch nicht nur ein einzelnes Chromosom betroffen ist, sondern der gesamte Chromosomensatz.

Grund für diesen falschen Chromosomensatz ist eine fehlerhafte Trennung der Chromosomen während der Meiose. Menschen, die einen veränderten Chromosomensatz haben, haben entweder eine schwere Behinderung oder sind von Beginn an nicht lebensfähig, sodass es in einem frühen Stadium der Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt (Abort) kommt.Das könnte Sie auch interessieren: Chromosomenaberration - Was versteht man darunter?

Die Eizelle und auch das Spermium gehören zu den Keimzellen, die an der Befruchtung beteiligt sind. Damit haben sie auch einen anderen Chromosomensatz als die üblichen Körperzellen. Keimzellen haben einen einfachen (haploiden) Chromosomensatz mit einer Chromatide. Demnach hat ein Spermium oder eine Eizelle 23 Chromosomen, die jeweils aus einer Chromatide bestehen.

Grundlegend hierfür sind die beiden Reifeteilung während der Meiose. Zu Beginn steht eine Mutterzelle mit einem doppelten Chromosomensatz (2n) mit 2-Chromatid-Chromosomen (2c), insgesamt 2n2c. Während der ersten Reifeteilung wird aus dem doppelten ein einfacher Chromosomensatz gemacht, sodass man zwei Zellen mit einem 2-Chromatid-Chromosom (1n2c) erhält.

In der nächsten Teilung werden die beiden Schwesterchromatiden noch getrennt. Man erhält so am Ende der Meiose vier Tochterzellen mit einem 1-Chromatid-Chromosom (1n1c).

Fehler während der Meiose führen zu numerischen Chromosomenaberrationen, die je nach Chromosomen überlebensfähig sind oder nicht. Das bekannteste Beispiel für eine Nicht-Trennung der Chromosomen (Non-Disjunktion) während der Meiose ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom).

Einen haploiden oder auch einfachen Chromosomensatz findet man in den Keimzellen wie Eizelle und Spermium. Ein einfacher Chromosomensatz besteht aus 23 Chromosomen, die entweder von der Mutter oder vom Vater entstammen. Bei der Frau liegen die Keimzellen in Form der Eizellen bereit, beim Mann sind dies die Spermien, die im Hoden produziert werden.

Während einer Befruchtung treffen zwei haploide Chromosomensätze aufeinander, sodass die Körperzellen des Embryos insgesamt einen doppelten (diploiden) Chromosomensatz haben. Haben die Keimzellen auf Grund eines Fehlers bzw. einer Chromosomenmutation in der Meiose einen doppelten Chromosomensatz, kann dies im schlimmsten Fall zu einer spontanen Fehlgeburt (Abort) führen.