Symptome einer Neurofibromatose Typ 1

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• Neurofibromatose Typ 2
• Symptome der Neurofibromatose Typ2

Der erste Anlass zur Vorstellung bei einem Arzt oder Humangenetiker stellen oft die sogenannten Café-au-lait-Flecken, die meist schon im Kleinkindesalter auftreten. Mindestens sechs davon müssen vorhanden sein und sie müssen vor der Pubertät mindestens einen Durchmesser von 0,5 cm und danach einen Durchmesser von 1,5 cm haben. Die Flecken finden sich bei mehr als 99% der Betroffenen und stellen eine Vermehrung von Melanozyten dar. Jedoch findet man Café-au-lait-Flecken auch bei anderen Krankheitsbildern oder gar bei gesunden Personen. Deshalb bedarf es weiterer Kriterien. Bei mehr als 40% der Patienten findet man zudem zusätzliche Hautveränderungen in der Axel und der Leiste. Dabei handelt es sich um sommersprossenartige Pigmentierungen, was man auch als Sprenkelung oder Freckling bezeichnet.

Ein eher funktionelles Problem stellen sogenannte plexiforme Neurofibrome dar. Diese Tumore verwachsen geflechtartig und können zu Organverdrängungen führen. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 5-10 % können diese plexiformen Neurofibrome bösartig entarten.

Unter Skelettdeformitäten versteht man Verformungen von Knochen.
Betroffene mit Neurofibromatose zeigen neben Haut- und Nervenveränderungen auch oft Skelettdeformitäten. Besonders betroffen sind dabei Wirbelsäule und Schädel. Die Wirbelsäule zeigt dabei eine seitliche Verkrümmung mit gleichzeitiger Buckelbildung, was der Mediziner als Kyphoskoliose bezeichnet. Auch am Schädel kommt es nicht selten zu einer Fehlbildung der Keilbeins. Diese Dysplasie des Os sphenoidale der Schädelbasis kann die Augenhöhle so verändern, dass es bei den Betroffenen zu einem Hervortreten des Augapfels, einem Exophthalmus, kommt. Belastend können sich auch Minderwuchs, Asymmetrie des Kopfes, immer wiederkehrende Gelenkauskugelungen oder pathologische Frakturen auswirken.

Vor allem bei Kindern zeigen sich Symptome wie Unruhe/ Hyperaktivität, herabgesetztes Durchhaltevermögen, Aufmerksamkeitsdefizite und Konzentrationsstörungen. Bei manchen Betroffenen bleiben die Beschwerden bis ins Erwachsenenalter bestehen und führen zu Einschränkungen in Schule/Beruf, Sozialleben und Partnerschaft.

Neurofibromatose-Patienten zeigen ein erhöhtes Risiko für Tumore vor allem entlang von Hirn- oder Spinalnerven. So können zum Beispiel Tumore entlang des achten Hirnnerves zu Hörschäden und entlang der Spinalnerven zu Lähmungen führen.

Optikusgliome sind Sehbahntumore, die oft erst durch einen Zufallsbefund entdeckt werden und bei ca. 15 % vorkommen. Treten sie in beiden Augen auf, handelt es sich mit fast 100%-iger Wahrscheinlichkeit um eine Neurofibromatose.

Auch die Regenbogenhaut vieler Betroffener zeigt mit dem Alter an Anzahl und Größe zunehmende tumorartige Knötchen. Diese Lisch-Knötchen sind in der Regel gutartige Tumore, die scharf begrenzt, rundlich und leicht erhaben erscheinen und ebenfalls von den Melanozyten abstammen.

Manche Patienten mit Neurofibromatose neigen zu epileptischen Anfällen oder zeigen Lernschwierigkeiten.

Auch außerhalb des Nervensystems treten gehäuft Tumore auf. Willkür- oder Skelettmuskulatur (Rhabdomysarkom), Blutbildendes System (Chronisch myeloische Leukämie), Schilddrüse (Schilddrüsenkarzinom) oder Nebennierenmark (Phäochromozytom) können betroffen sein.

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